Что такое семейная гипобеталипопротеинемия?

Считается, что низкий уровень холестерина полезен для здоровья. Но семейная гипобеталипопротеинемия - это редкое наследственное заболевание, которое вызывает низкий или очень низкий уровень холестерина ЛПНП. Это может вызвать симптомы, которые, возможно, необходимо лечить с помощью специальной диеты и добавок. (Другим заболеванием, о котором, возможно, свидетельствуют низкие уровни ЛПВП, является семейный дефицит альфа-липопротеинов или болезнь Танжера.)

Типы

Это расстройство в основном происходит из-за мутации в белке, аполипопротеина В (апоВ). Этот белок прикрепляется к частицам ЛПНП и помогает транспортировать холестерин в клетки организма.

Существует два типа гипобеталипопротеинемии: гомозиготная и гетерозиготная. Люди, которые гомозиготны по этому состоянию, имеют мутации в обеих копиях гена. Симптомы у этих людей будут более серьезными и возникнут в более раннем возрасте, как правило, в течение первых 10 лет жизни.

Гетерозиготные особи, с другой стороны, имеют только одну копию мутированного гена. Их симптомы слабее, и иногда они могут даже не знать, что у них такое заболевание, пока их холестерин не будет проверен в зрелом возрасте.

Низкий уровень холестерина, особенно холестерина ЛПНП, может снизить риск сердечных заболеваний. Однако, если ваш уровень холестерина слишком низок, это может привести к различным осложнениям для здоровья.

симптомы

Серьезность симптомов будет зависеть от того, какой тип семейной гипобеталипопротеинемии у вас есть. Люди с гомозиготной семейной гипобеталипопротеинемией имеют более тяжелые симптомы, чем гетерозиготный тип, который может включать:

• понос
• вспучивание
• рвота
• Наличие жирного, бледного стула

Помимо желудочно-кишечных симптомов, у младенца или ребенка с гомозиготной гипобеталипопротеинемией наблюдаются другие симптомы, связанные с очень низким уровнем липидов в крови, сходным с состоянием, абеталипопротеинемией. Эти симптомы включают в себя:

• Неврологические проблемы. Это может быть связано с низким количеством липидов или жирорастворимых витаминов, циркулирующих в организме. Эти симптомы могут также включать медленное развитие, отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, слабость, трудности при ходьбе и тремор.
• Проблемы со свертыванием крови, Это может быть связано с низким уровнем витамина К. Эритроциты также могут выглядеть ненормальными.
• Дефицит витаминов. Жирорастворимые витамины (А, К и Е) также очень низки у этих людей. Липиды играют важную роль в транспортировке жирорастворимых витаминов в разные области тела. Когда уровень липидов, таких как холестерин и триглицериды, низок, они не могут транспортировать эти витамины там, где они необходимы.
• Сенсорные расстройства, Это включает проблемы со зрением и ощущением прикосновения.

Люди с гетерозиготной гипобеталипопротеинемией могут иметь легкие желудочно-кишечные симптомы, хотя у многих нет никаких симптомов.

Обе формы этих состояний будут иметь низкий уровень общего холестерина и холестерина ЛПНП.

диагностика

Будет проведена липидная панель для изучения уровня холестерина, циркулирующего в крови. Тест холестерина, как правило, показал бы следующие результаты:

Гомозиготными

• Уровень общего холестерина <80 мг / дл
• Уровень холестерина ЛПНП <20 мг / дл
• Очень низкие уровни триглицеридов

гетерозиготный

• Уровень общего холестерина <120 мг / дл
• Уровень холестерина ЛПНП <80 мг / дл
• Уровень триглицеридов обычно нормальный (<150 мг / дл)

Уровни аполипопротеина В могут быть низкими или отсутствовать в зависимости от типа присутствующей гипобеталипопротеинемии. Биопсия печени также может быть взята, чтобы определить, способствует ли заболевание печени снижению уровня липидов. Эти факторы, в дополнение к симптомам, которые испытывает индивидуум, помогут подтвердить диагноз семейной гипобеталипопротеинемии.

лечение

Лечение семейной гипобеталипопротеинемии зависит от типа заболевания. У людей с гомозиготным типом витаминные добавки, особенно витамины А, К и Е, важны. В этих случаях также можно проконсультироваться с диетологом, так как может потребоваться специальная диета для добавления жиров.

У людей с диагнозом гетерозиготный тип гипобеталипопротеинемии лечение может не потребоваться, если они не испытывают каких-либо симптомов заболевания. Тем не менее, некоторые гетерозиготные люди могут нуждаться в специальной диете или получать добавки с жирорастворимыми витаминами, если присутствуют такие симптомы, как диарея или вздутие живота.