Что нужно знать об аномалии Эбштейна

Аномалия Эбштейна - это тип врожденного порока сердца, характеризующийся аномальным развитием трикуспидального клапана и правого желудочка. В зависимости от степени тяжести этих нарушений симптомы, рожденные с аномалией Эбштейна, могут сильно различаться.

Некоторые дети с этим заболеванием находятся в критическом состоянии при рождении. Другие с аномалией Эбштейна живут во взрослом возрасте без каких-либо симптомов. Однако почти у всех, кто родился с этим заболеванием, рано или поздно будут развиваться проблемы с сердцем.

Что такое аномалия Эбштейна?

Прежде всего, аномалия Эбштейна вызвана неспособностью трикуспидального клапана нормально развиваться у плода. Листочки трикуспидального клапана не перемещаются в свое нормальное положение, на стыке правого предсердия и правого желудочка, во время развития. Вместо этого листочки смещены вниз, внутри правого желудочка. Кроме того, сами листочки часто ламинируются («прилипают») к стенке правого желудочка и, таким образом, не открываются и не закрываются надлежащим образом.

Поскольку трикуспидальный клапан при аномалии Эбштейна смещен вниз, часть правого желудочка, расположенная над аномальным трикуспидальным клапаном, «предсердна». То есть предсердная камера сердца будет содержать не только нормальную ткань предсердия, но и часть ткани правого желудочка.

Проблемы с сердцем

Из-за неправильного расположения и искажения трикуспидального клапана, возникающего при аномалии Эбштейна, клапан обычно «негерметичен». В результате трикуспидальная регургитация обычно является основным проявлением этого состояния.

Кроме того, проблемы с атриализацией правого желудочка, расположенной над смещенным трехстворчатым клапаном, также вызывают проблемы. Предсердная часть правого желудочка бьется, когда бьется остальная часть правого желудочка, а не когда бьется правое предсердие. Это диссонирующее мышечное действие в предсердной камере преувеличивает регургитацию трикуспида, а также создает тенденцию к застою крови в правом предсердии - состояние, которое может привести к образованию тромбов.

Тяжесть аномалии Эбштейна связана со степенью смещения и порока развития трикуспидального клапана и количеством ткани правого желудочка, которое впоследствии предсердно. У людей, рожденных с аномалией Эбштейна, у которых относительно мало (или нет) симптомов, как правило, очень мало смещений клапанов.

Люди, рожденные с аномалией Эбштейна, также часто имеют другие врожденные проблемы с сердцем. К ним относятся открытое овальное отверстие, дефект межпредсердной перегородки, обструкция легочного оттока, открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки и дополнительные электрические пути в сердце, которые могут вызывать нарушения ритма сердца. При наличии одной или нескольких из этих других врожденных проблем симптомы и исходы людей с аномалией Эбштейна часто значительно ухудшаются.

причины

Аномалия Эбштейна встречается примерно у 1 из 20 000 живорождений.Хотя определенные генетические мутации были связаны с аномалией Эбштейна, считается, что никакая конкретная мутация не является основной причиной этого состояния. Сообщалось о связи между аномалией Эбштейна и использованием беременной матерью лития или бензодиазепинов, но причинно-следственная связь не была доказана. По большей части аномалия Эбштейна проявляется случайно.

симптомы

Симптомы, испытываемые людьми с аномалией Эбштейна, сильно различаются, в зависимости как от степени аномалии трикуспидального клапана, так и от наличия или отсутствия других врожденных проблем с сердцем.

У детей, родившихся с тяжелой дисфункцией трикуспидального клапана, вызванной аномалией Эбштейна, часто бывают и другие врожденные проблемы с сердцем, и они могут быть критически больными с рождения. Эти дети часто имеют тяжелый цианоз (низкий уровень кислорода в крови), одышку, слабость и отек (отек).

Дети, родившиеся с аномалией Эбштейна, которые имеют значительную трикуспидальную регургитацию, но не имеют других серьезных врожденных проблем с сердцем, могут быть здоровыми детьми, но у них часто развивается правосторонняя сердечная недостаточность либо в детстве, либо во взрослом возрасте.

С другой стороны, если дисфункция трикуспидального клапана незначительна, человек с аномалией Эбштейна может оставаться без симптомов всю свою жизнь.

Существует сильная связь между аномалией Эбштейна и аномальными электрическими путями в сердце. Эти так называемые «вспомогательные пути» создают ненормальное электрическое соединение между одним из предсердий и одним из желудочков; при аномалии Эбштейна они почти всегда связывают правое предсердие с правым желудочком.

Эти дополнительные пути часто вызывают тип суправентрикулярной тахикардии, называемой атриовентрикулярной реентрантной тахикардией (AVRT). Иногда эти же дополнительные пути могут вызвать синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, который может привести не только к AVRT, но и к гораздо более опасным аритмиям, включая фибрилляцию желудочков. В результате эти дополнительные пути могут создавать повышенный риск внезапной смерти.

Поскольку аномалия Эбштейна часто вызывает вялый кровоток в правом предсердии, там, как правило, образуются тромбы. Если эти тромбы эмболизируют (то есть отрываются), они могут проходить через кровообращение и вызывать повреждение тканей. Таким образом, аномалия Эбштейна связана с увеличением частоты легочной эмболии, и (поскольку сгустки из правого предсердия могут перемещаться через открытое овальное отверстие в левое предсердие), они также могут вызывать инсульт.

Основными причинами смерти от аномалии Эбштейна являются сердечная недостаточность и внезапная смерть.

диагностика

Ключевым тестом в диагностике аномалии Эбштейна является эхокардиограмма - обычно, чреспищеводный эхо-тест дает наиболее точные результаты. С помощью эхокардиограммы можно точно оценить наличие и степень аномалии трикуспидального клапана, а также выявить большинство других врожденных пороков сердца, которые могут присутствовать.

У взрослых и детей старшего возраста, которые получают начальную оценку аномалии Эбштейна, обычно проводится тест на физическую нагрузку для оценки их физической работоспособности, оксигенации крови во время физической нагрузки и реакции сердечного ритма и артериального давления на физическую нагрузку. Эти измерения полезны для оценки общей тяжести состояния сердца, а также необходимости и срочности хирургического лечения.

Также важно оценить людей, у которых есть аномалия Эбштейна на наличие сердечной аритмии. В дополнение к ежегодному мониторированию электрокардиограмм (ЭКГ) и амбулаторному ЭКГ, большинство из этих людей должно быть обследовано кардиологом-электрофизиологом после того, как им поставлен диагноз, чтобы оценить их вероятность развития потенциально опасных аритмий.

лечение

В целом, если аномалия Эбштейна вызывает значительные симптомы, лечение заключается в хирургическом восстановлении.

Операция у новорожденных с тяжелой аномалией Эбштейна обычно откладывается как можно дольше, из-за высокого риска решения этой проблемы у детей. Этим детям обычно оказывают агрессивную медицинскую помощь в отделении интенсивной терапии, пытаясь отложить операцию, пока у них не появится шанс вырасти. По возможности операция откладывается как минимум на несколько месяцев.

У детей старшего возраста и взрослых, у которых недавно диагностирована аномалия Эбштейна, настоятельно рекомендуется хирургическое лечение, как только появляются какие-либо симптомы. Однако, если они имеют значительную степень сердечной недостаточности, делается попытка стабилизировать их с помощью медикаментозной терапии перед операцией.

Хирургические процедуры, используемые для аномалии Эбштейна, могут быть довольно сложными, и конкретные хирургические вмешательства, которые выполняются, варьируются от человека к человеку, в зависимости от состояния трикуспидального клапана, от наличия или отсутствия дополнительных врожденных пороков сердца, от того, есть или нет тяжелая сердечная недостаточность присутствует и по возрасту пациента.

В целом, цель операции состоит в том, чтобы нормализовать (насколько это возможно) положение и функцию трикуспидального клапана и уменьшить предсердие правого желудочка. В более мягких случаях эта цель может быть достигнута с использованием методов хирургического восстановления и изменения положения трикуспидального клапана. В более тяжелых случаях необходима замена трикуспидального клапана на искусственный клапан. Хирургия аномалии Эбштейна также включает исправление дефектов межпредсердной и / или желудочковой перегородки, если таковые имеются, и любые другие врожденные проблемы с сердцем, которые диагностированы.

Детям и взрослым, у которых диагностирована только легкая аномалия Эбштейна и у которых отсутствуют какие-либо симптомы, часто вообще не требуется хирургическое вмешательство. Тем не менее, они все еще нуждаются в тщательном мониторинге на протяжении всей своей жизни на предмет любых изменений в состоянии сердца.Кроме того, несмотря на их «легкую» аномалию Эбштейна, они все еще могут иметь дополнительные электрические пути и, следовательно, риск сердечных аритмий, включая повышенный риск внезапной смерти. Поэтому следует тщательно оценить этот риск.

Если выявлен потенциально опасный дополнительный путь, следует настоятельно рекомендовать абляционную терапию, чтобы избавиться от ненормального электрического соединения.

Долгосрочный результат

Прогноз аномалии Эбштейна зависит от серьезности проблемы с трикуспидальным клапаном, а также от наличия или отсутствия других врожденных проблем с сердцем. У детей с этим заболеванием, которые родились в критическом состоянии, риск смертности высок - более 30 процентов умирают до того, как их можно выписать из больницы.

Риск преждевременной смерти, когда аномалия Эбштейна диагностируется в более позднем детстве или в зрелом возрасте, также зависит от тяжести состояния. Однако в последние десятилетия агрессивное хирургическое лечение и профилактическое лечение потенциальных нарушений ритма сердца значительно улучшили прогноз людей с аномалией Эбштейна.

Слово от Отлично

Аномалия Эбштейна является врожденным пороком развития и неправильным расположением трикуспидального клапана. Значение этого состояния варьируется от человека к человеку и варьируется от крайне тяжелого до относительно умеренного. Для любого человека с аномалией Эбштейна важно, даже с очень легкой формой, пройти полное обследование сердца и мониторинг в течение всей жизни. Благодаря современным хирургическим методам и тщательному ведению, прогноз людей с аномалией Эбштейна значительно улучшился в последние десятилетия.

• Поделиться
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, et al. Целевое обновление 2008 г., включенное в рекомендации Acc / Aha 2006 г. по ведению пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями: доклад Целевой группы Американской коллегии кардиологов / Американской кардиологической ассоциации по методическим указаниям (Комитет по составлению пересмотра Руководства по управлению Пациенты с клапанной болезнью сердца): одобрено Обществом сердечно-сосудистых анестезиологов, Обществом сердечно-сосудистой ангиографии и вмешательств и Обществом торакальных хирургов. Тираж 2008; 118: E523.
• Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, et al. Обзор аномалии Эбштейна: что теперь, что дальше? Expert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.