Генетическое тестирование целиакии

Целиакия связана с наследственностью, то есть вы можете развить целиакию, только если у вас есть гены, которые предрасполагают вас к этому. Поэтому врачи все чаще используют генетическое тестирование целиакии, чтобы определить, есть ли у кого-то предрасположенность к развитию этого заболевания.

Почти каждый ест глютен, белок, содержащийся в зерне пшеницы, ячменя и ржи. Однако у людей с правильными генами прием глютена может в конечном итоге привести к целиакии, аутоиммунному заболеванию, которое заставляет ваши собственные борющиеся с болезнью лейкоциты атаковать слизистую оболочку тонкой кишки.

Не у всех, кто несет гены целиакии, в конечном итоге разовьется целиакия - на самом деле, хотя до 40% населения имеет один или оба необходимых гена, только 1% населения фактически имеет целиакию. Таким образом, наличие генетического потенциала не означает, что вам поставят диагноз целиакия и вам нужно отказаться от глютена; на самом деле, шансы складываются против этого.

Тем не менее, генетическое тестирование на целиакию может стать еще одной частью диагностической головоломки, особенно в тех случаях, когда ваш диагноз неясен или вы пытаетесь определить будущие потребности в тестировании.

Генетическое тестирование целиакии выглядит для двух генов

Терпите меня - это становится сложным.

Гены, которые предрасполагают вас к целиакии, расположены в комплексе HLA-класса II нашей ДНК и известны как гены DQ. У каждого есть две копии гена DQ - одна от их матери и одна от их отца. Существует множество типов генов DQ, но есть два, которые вовлечены в подавляющее большинство случаев целиакии: HLA-DQ2 и HLA-DQ8.

Из них HLA-DQ2 является наиболее распространенным среди населения в целом, особенно среди людей с европейским наследием - около 30% или более людей, чьи предки родом из этой части мира, носят HLA-DQ2. HLA-DQ8 считается более редким, встречается примерно у 10% всего населения, хотя он чрезвычайно распространен среди людей из Центральной и Южной Америки.

Исследования показали, что около 96% людей, у которых диагностирована биопсия с целиакией, имеют DQ2, DQ8 или некоторую комбинацию этих двух факторов. Поскольку вы получаете один ген DQ от своей матери и один от своего отца, вы можете иметь две копии DQ2, две копии DQ8, одну копию DQ2 и одну из DQ8 или одну копию DQ2 или DQ8 в сочетании с другой ген DQ.

В любом случае, если у вас есть одна копия DQ2 или DQ8, считается, что у вас гораздо более высокий риск развития целиакии. Есть некоторые доказательства того, что наличие двух копий одного из генов (DQ2 или DQ8) может еще больше увеличить ваш риск.

По крайней мере, одно исследование показало, что другой специфический ген, HLA-DQ7, также предрасполагает людей к целиакии. В самом деле, в этом исследовании 2% людей с подтвержденной биопсией целиакией имели HLA-DQ7, но не DQ2 или DQ8. Тем не менее, есть некоторые противоречия по поводу того, действительно ли наличие DQ7 предрасполагает вас к целиакии, и генетическое тестирование в США в настоящее время не признает DQ7 как «ген целиакии».

Кроме того, новое исследование показывает, что вам не нужно носить HLA-DQ2 или HLA-DQ8, чтобы развить чувствительность к глютеновой глютене. Могут быть дополнительные гены HLA-DQ, участвующие в чувствительности к глютену.

Celiac Gene Test включает простой экран

Тестирование на гены целиакии не является инвазивным. Вы либо предоставите лаборатории образец вашей крови, либо воспользуетесь тампоном для сбора нескольких клеток изнутри щеки, либо воспользуетесь шприцем или пробиркой для сбора слюны. Ваша кровь, щечные клетки или слюна затем анализируются лабораторией; любой из этих методов дает одинаково точные результаты.

У большинства людей генетическое тестирование проводится в сочетании с другими исследованиями, назначенными врачом. Однако, возможно (хотя и дорого) получить тест без участия врача.

Тестирование можно провести в двух местах без заказа врача: Enterolab, специализированная лаборатория в Далласе (Enterolab также проводит тестирование на чувствительность к глютену) и служба генетического тестирования 23andMe.com.

Приблизительно за $ 150 (выплачивается при размещении заказа) Enterolab проанализирует ваши гены и сообщит вам, какие гены HLA-DQ вы носите, в том числе, носите ли вы один из двух основных генов целиакии. Тест проводится с клетками, собранными с помощью тампона на внутренней стороне щеки, поэтому не требуется никакого отбора крови. После того, как вы протрете щеку и отправите образец, результаты будут отправлены вам в течение трех недель.

С 23andMe.com вы тем временем плюете во флакон и отправляете флакон на тестирование. Компания предлагает тестирование генов целиакии с помощью опции «Здоровье и происхождение», которая стоит около 200 долларов. Ваш отчет также предоставит подробную информацию о вашем происхождении и данные о генетических родственниках.

Генетическое тестирование не равняется диагнозу

Поскольку не у всех, у кого есть ген целиакии, диагностируется целиакия (фактически, большинство людей не заболевают даже с геном), положительный генетический тест не равен диагнозу.

Все ваши положительные результаты генетического теста на целиакию - это то, что врачи считают «группой высокого риска» для целиакии. Поэтому генные тесты на целиакию в основном полезны для исключения целиакии в тех случаях, когда присутствуют целиакия. В некоторых случаях у человека могут быть результаты челюстного теста, которые не являются четкими, и генный тест может помочь врачу поставить правильный диагноз.

Генные тесты также полезны для исключения целиакии у членов семьи с диагнозом целиакия. Тестирование на целиакию для родственников рекомендуется после того, как кому-то из вашей семьи был поставлен диагноз, но если вы знаете, что у вас есть ген целиакии, вам следует более внимательно следить.

Наконец, можно использовать генные тесты, чтобы увидеть, возможна ли целиакия у человека, который уже употребляет безглютеновую диету.

Вы должны есть глютен для того, чтобы быть точным при обычном тестировании на целиакию. Тем не менее, некоторые люди понимают, что употребление безглютена заставляет их чувствовать себя лучше, и удаляют глютеновый белок из своего рациона. до проходит тестирование на целиакию. Если они позже решат, что хотят поставить диагноз, у них есть два варианта: попробовать глютен или пройти генетическое тестирование.

Вам не нужно употреблять глютен для теста на ген целиакии - опять же, тест определяет только то, есть ли у вас потенциал чтобы развить целиакию, нет, если она у вас есть. Поэтому, хотя генетическое тестирование не может дать абсолютных ответов о том, действительно ли у вас есть целиакия, многие люди предпочитают его принимать глютен, потому что он не требует от них повторного приема глютена для получения дополнительной информации об их состоянии.

Мы еще много не знаем о целиакии, и неясно, почему одни люди с генами целиакии развивают ее, а другие - нет. Тем не менее, генетическое тестирование целиакии может помочь определить риск возникновения этого заболевания у членов семьи, а также в случаях, которые не совсем ясны.

• Поделиться
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Центр целиакии при Колумбийском университете. Серологическое и генетическое тестирование.

• Национальные институты здоровья. Конференция по разработке консенсуса NIH по целиакии.

• Sacchetti L. et al. Дискриминация между целиакией и другими желудочно-кишечными расстройствами в детском возрасте по типу быстрого антигена лимфоцитов человека. Клиническая химия. Август 1998, том. 44, № 8, с. 1755-1757.

• Чикагский университет брюшнополостной болезни. Генетическое Тестирование.