Прямое к потребителю генетическое тестирование на целиакию

Вы можете узнать, носите ли вы один из генов целиакии, с помощью 23andMe.com, который проверяет так называемые «гены целиакии» как часть общего сервиса генетического профилирования. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило тест на целиакию, а также ряд других тестов на гены, которые влияют на риск возникновения некоторых заболеваний.

Тем не менее, вы должны знать, что результаты этих тестов, полученные от компании, напрямую ориентированной на потребителя, не дают вам полную картину, а являются лишь частью головоломки. Вы можете узнать, несете ли вы гены, но это не значит, что у вас когда-нибудь разовьется целиакия. Это потому, что многие люди несут один из генов, но немногие люди с этими генами действительно заболевают целиакией.

Некоторое объяснение в порядке.

Почему ваши гены имеют значение для целиакии

Во-первых, предыстория: целиакия - это генетическое заболевание, и это означает, что врачи считают, что вы не можете его развить, если у вас нет генов, которые предрасполагают вас к этому. Существует два основных гена для целиакии, известные как HLA-DQ2 и HLA-DQ8. Кроме того, наличие определенных подмножеств гена HLA-DQ2 может увеличить или уменьшить ваш риск.

Конечно, наличие гена не обязательно означает, что у вас разовьется заболевание. До одной трети населения несет один или оба гена целиакии, но на самом деле только у 1% будет развиваться заболевание. Таким образом, очевидно, что в игру вступают другие факторы, и генетическое тестирование не подскажет вам другие факторы, многие из которых мы даже не определили.

Тем не менее, некоторые люди находят генетическую информацию полезной, чтобы увидеть, возможна ли целиакия, например, если они страдают от множества симптомов, которые могут сигнализировать о целиакии, но целиакия или даже эндоскопия не дали четких ответов.

Также можно использовать генетический тест, чтобы определить риск развития целиакии, если вы в настоящее время не используете глютен, поскольку анализы крови на целиакию не работают, если вы не употребляете глютен. Однако не все врачи согласны с полезностью этого теста на практике.

Доступные варианты целиакического генетического тестирования

Большинство людей, которые получают генетическое тестирование на целиакию, проходят тестирование через офисы своих врачей. Тест может быть дорогим (обычно в пределах нескольких сотен долларов, хотя я видел ценники, превышающие 500 долларов США), и гораздо более вероятно, что он будет покрыт вашей медицинской страховкой, если ваш врач назначит его.

Существуют прямые генетические тесты для целиакии (и для других состояний), которые не требуют указания врача. Однако вам следует помнить, что эти тесты могут дать, а могут и не дать вам всю необходимую информацию, а некоторые из них могут быть трудно интерпретировать.

Обученный медицинский работник, особенно генетический консультант, может дать ценную точку зрения при интерпретации результатов, что является еще одной причиной, по которой стоит обратиться к врачу.

23andMe предоставит только часть головоломки

23andMe.com, который использует образец вашей слюны для выделения вашей ДНК, анализирует ваши гены на предмет происхождения, специфических черт (вьющихся или прямых волос, например) и генетических родственников. Компания также приступает к тестированию на генетическую предрасположенность к определенным условиям, которые явно генетически связаны, включая целиакию.

Другие генетические тесты, одобренные FDA, включают болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона, наследственный гемохроматоз (заболевание, при котором в вашем организме слишком много железа) и наследственную тромбофилию, нарушение свертываемости крови.

Одобряя эти тесты, FDA сочло их безопасными и эффективными (юридический стандарт для одобрения), но предупредила, что генетическая информация - это всего лишь часть головоломки. Любой, кто использует 23andMe.com для определения своего генетического риска развития целиакии или любого другого заболевания, должен проконсультироваться со своим врачом, чтобы обсудить свои результаты.

Суть

Можно пройти генетическое тестирование на целиакию через 23andMe.com как часть общего тестирования компании. В рамках службы вы узнаете, несете ли вы гены целиакии. Вы также увидите, из каких частей мира пришли ваши предки, и получите информацию о нескольких тысячах генетических родственников, о которых вы почти наверняка не знали. Однако, даже если у вас есть гены, это не скажет вам, действительно ли у вас целиакия или у вас это случится в будущем.

Между тем, если в вашей семье протекает целиакия, вы можете пройти генетическое тестирование на целиакию у своего врача; если врач назначит обследование, есть несколько лабораторий, которые могут его выполнить, и страховка может его покрыть.

В любом случае, вам следует поговорить с врачом о тестировании. Также может быть полезно поговорить с генетическим консультантом, как только вы получите результаты, так как такой консультант может помочь вам понять ваши результаты и оценить ваши риски.