Генетическое тестирование на болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием, для которого существует генетическое тестирование. Нарушение гена, увеличение повторов CAG, обнаружено на хромосоме 4.

Что такое болезнь Хантингтона?

Болезнь Хантингтона - это наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелым двигательным расстройством и прогрессирующей деменцией. Болезнь Хантингтона начинается в среднем около 40 лет и, реже, начинается в подростковом возрасте. У тех, кто страдает болезнью Хантингтона, ожидаемая продолжительность жизни составляет около 10-20 лет после появления симптомов.

Состояние вызывает существенную инвалидность и повышенную зависимость от лиц, осуществляющих уход, по мере его развития. Болезнь Хантингтона является относительно редким заболеванием, поражающим приблизительно 1 из каждых 10 000–20 000 человек во всем мире, с немного более высокой распространенностью среди лиц европейского происхождения.

К сожалению, болезнь Хантингтона в настоящее время неизлечима, и у тех, кому поставлен диагноз "болезнь", нет других вариантов лечения, кроме поддерживающего лечения, которое сосредоточено на профилактике травм и предотвращении осложнений, таких как недоедание и инфекции.

Ген, ответственный за болезнь Хантингтона, был обнаружен в 1993 году, и имеется анализ крови, чтобы определить, есть ли у вас ген.

Исход болезни и отсутствие лечения являются одними из причин, по которым люди, которые знали болезнь Хантингтона в семье, ищут генетическое тестирование. Выявление болезни с помощью генетического тестирования может помочь семьям подготовиться к предстоящим трудностям и может помочь в принятии решений о планировании семьи.

Наследственность болезни Хантингтона

Одна из причин, по которой генетический тест на болезнь Хантингтона настолько полезен, заключается в том, что это состояние является аутосомно-доминантным. Это означает, что если человек наследует только один дефектный ген для болезни Хантингтона, то у этого человека, скорее всего, будет развиваться заболевание.

Ген Хантингтона находится на хромосоме 4. Все люди наследуют две копии каждого гена; так что у всех людей есть две копии хромосомы 4. Причина, по которой это заболевание характеризуется как доминантное, заключается в том, что наличия только одного дефектного гена достаточно, чтобы вызвать состояние, даже если у человека есть другая нормальная хромосома. Если у вас есть родитель, у которого есть заболевание, у вашего родителя есть одна хромосома с дефектом и одна хромосома без дефекта. У вас и у каждого из ваших братьев и сестер есть 50-процентная вероятность наследования заболевания от вашего больного родителя.

Генетика болезни Хантингтона

Генное кодирование состоит из последовательности нуклеиновых кислот, которые являются молекулами в нашей ДНК, которые кодируют белки, необходимые нашему организму для нормальной работы. Специфический дефицит кодирования при болезни Хантингтона заключается в увеличении количества повторений трех нуклеиновых кислот, цитозина, аденина и гуанина, в области первого экзона HD ген. Это описывается как повтор CAG.

Обычно у нас должно быть около 20 CAG-повторов в этом конкретном месте. Если у вас менее 26 повторов, от вас не ожидается развитие болезни Хантингтона.Если у вас от 27 до 35 повторов CAG, вы вряд ли разовьете это заболевание, но вы рискуете передать заболевание своему потомству. Если у вас от 36 до 40 повторов, вы можете развить это состояние самостоятельно. Ожидается, что у людей, у которых более 40 повторов CAG, разовьется эта болезнь.

Другое наблюдение с этим генетическим дефектом состоит в том, что число повторов часто увеличивается с каждым поколением, явление, известное как ожидание. Так, например, если у вас есть родитель, у которого есть 27 повторов CAG в регионе, ответственном за болезнь Хантингтона, у вас может быть родной брат с 31 повторением, и у вашего родного брата может быть ребенок с большим количеством повторов. Важность предвидения в генетике болезни Хантингтона заключается в том, что у человека с большим количеством повторов CAG ожидается развитие симптомов заболевания раньше, чем у человека с меньшим количеством повторов.

Болезнь Гентингтона Генетический тест Логистика

Тест на болезнь Хантингтона можно пройти через анализ крови. Точность теста очень высокая. Обычно, поскольку болезнь Хантингтона является настолько серьезным заболеванием, рекомендуется консультирование до и после результатов ваших генетических тестов.

Есть несколько стратегий, которые ваш врач может использовать для лучшей интерпретации результатов вашего теста. Например, если вы знаете, что у вас есть родитель с болезнью Хантингтона, ваш врач может также проверить другого вашего родителя, чтобы увидеть, как количество CAG-повторов в каждой из ваших хромосом сравнивается с количеством повторов в каждой из хромосом ваших родителей., Тестирование братьев и сестер также может помочь представить результаты в перспективе.

Как ген HD вызывает болезнь Хантингтона

Генетическая проблема болезни Хантингтона, повторяет CAG, вызывает нарушение выработки белка, называемого белком Хантингтина. Не совсем ясно, что именно этот белок делает у людей, у которых нет болезни Хантингтона. Однако известно, что при болезни Хантингтона белок хантингтина длиннее обычного и становится подверженным фрагментации (разбиваясь на более мелкие участки). Считается, что это удлинение или результирующая фрагментация могут быть токсичными для нервных клеток головного мозга.

Конкретная область мозга, пораженная болезнью Хантингтона, - это базальные ганглии, область, расположенная глубоко в головном мозге, которая также, как известно, ответственна за болезнь Паркинсона. Как и болезнь Паркинсона, болезнь Хантингтона характеризуется проблемами с движением, но болезнь Хантингтона быстрее прогрессирует, приводит к летальному исходу, а слабоумие является наиболее ярким симптомом болезни.

Слово от DipHealth

Болезнь Хантингтона - это разрушительное состояние, которое поражает людей раннего среднего возраста и приводит к смерти в течение 20 лет. Несмотря на научное понимание болезни, к сожалению, нет лечения, которое может замедлить прогрессирование заболевания, и нет лекарства от этой болезни.

Генетическое тестирование на болезнь Хантингтона - это огромный прогресс, который может помочь в принятии решений. Результаты генетического тестирования могут помочь с планированием семьи, подготовкой к инвалидности и ранней смерти.

Если вы или кто-то из ваших знакомых страдает болезнью Хантингтона или вам сообщили, что эта болезнь появится в ближайшие годы, полезно связаться с группами поддержки, чтобы понять, как справиться с ситуацией, и опираться на тех, кто испытывает аналогичные переживания.

Кроме того, хотя в настоящее время лечение не проводится, исследования продвигаются вперед, и вы можете рассмотреть возможность участия в научном исследовании как способ узнать о ваших возможностях и получить доступ к новейшим развивающимся и появляющимся вариантам терапии.