Обзор и виды эпизодической атаксии

Эпизодическая атаксия - это группа редких нарушений, которые вызывают периоды, в течение которых человек не может контролировать движения тела (атаксия). Существует восемь типов эпизодической атаксии, но первые два наиболее известны.

Эпизодическая атаксия тип 1

Заклинания неустойчивости, вызванные эпизодической атаксией типа 1 (EA1), обычно длятся всего несколько минут за один раз. Эти периоды часто бывают вызваны физическими упражнениями, кофеином или стрессом. Иногда может быть рябь мышц (миокимия), которая сопровождается атаксией. Симптомы обычно начинаются в подростковом возрасте.

Эпизодическая атаксия типа 1 вызвана мутацией в ионно-калиевом канале. Этот канал обычно разрешает электрическую сигнализацию в нервных клетках, и эти сигналы могут стать ненормальными, когда канал изменяется генетической мутацией.Самый простой способ проверить EA1 - пройти генетическое тестирование. МРТ может быть сделано, чтобы исключить другие потенциальные причины атаксии, но в случае EA1, МРТ будет показывать только умеренную усадку середины мозжечка, которая называется паразитами.

Эпизодическая атаксия тип 2

Эпизодическая атаксия типа 2 (EA2) связана с приступами сильного головокружения и иногда тошноты и рвоты, которые длятся от нескольких часов до нескольких дней. Нистагм, состояние, при котором глаза двигаются периодически и неконтролируемо, может присутствовать не только во время, но и между приступами. В отличие от EA1, эпизодическая атаксия типа 2 может привести к повреждению мозжечка, той части мозга, которая отвечает за координацию. Из-за этого медленно ухудшающегося повреждения люди с EA2 могут также потерять произвольный контроль над мышцами между их периодическими атаками. Как и EA1, люди с EA2 обычно сначала чувствуют симптомы в подростковом возрасте.

Эпизодическая атаксия типа 2 вызвана мутацией в кальциевом канале. Этот тот же кальциевый канал также мутирует при других заболеваниях, таких как спиноцеребеллярная атаксия типа 6 и семейная гемиплегическая мигрень. У некоторых людей с EA2 также есть симптомы, которые напоминают эти другие заболевания.

Другие эпизодические атаксии

Оставшиеся эпизодические атаксии, типы EA3-EA8, очень редки. Многие из менее распространенных эпизодических атаксий очень похожи на EA1 и EA2, но имеют разные генетические мутации в качестве причины. Каждый из этих подтипов был зарегистрирован только в одной или двух семьях.

• EA3 имеет короткие приступы, связанные с отсутствием мышечной координации и контроля, с головокружением и рябью мышц.
• EA4 больше похож на EA2, с необычными движениями глаз, такими как нистагм, который сохраняется даже при отсутствии активной атаки, хотя атаки относительно короткие. EA4 уникален тем, что он не очень хорошо реагирует на методы лечения других эпизодических атаксий.
• EA5 имеет атаки, которые продолжаются часами, как EA2. Об этом сообщили во французской канадской семье.
• EA6 вызывается мутацией, которая также может быть связана с судорогами, мигренью и гемиплегией, также как EA2.
• EA7 был выявлен только в одной семье и очень похож на EA2, за исключением того, что неврологический осмотр в норме между приступами.
• EA8 показывает свои симптомы в раннем детстве с приступами, продолжающимися от минут до полного дня. Он был найден в одной семье и отвечает на клоназепам.

Диагностика Эпизодической атаксии

Прежде чем поставить диагноз относительно редкого расстройства, такого как эпизодическая атаксия, следует изучить другие более распространенные причины атаксии. Однако, если есть четкая семейная история атаксии, возможно, стоит пройти генетическое тестирование.

Большинство врачей рекомендуют работать с генетическим консультантом при поиске такого рода анализов. Хотя результаты генетического теста могут показаться простыми, часто есть важные нюансы, которые в противном случае могли бы быть упущены. Важно знать, что значит генетический тест не только для вас, но и для вашей семьи.

лечение

Симптомы как EA1, так и EA2 улучшаются с ацетазоламидом, лекарством, которое обычно используется в качестве мочегонного средства или помогает изменить уровень кислотности в крови. Также показано, что дальфампридин эффективен при эпизодической атаксии 2 типа. Физическая терапия может быть полезна для лечения атаксии, когда она присутствует.

Хотя эпизодическая атаксия не распространена, диагноз имеет значение как для пациента, так и для его семьи. Неврологам и пациентам важно думать об эпизодической атаксии, когда в семье есть неуклюжий анамнез.