Синдром Хантера: симптомы и лечение

Руководство по синдрому Хантера (МПС II) (Ноябрь 2024)

Мукополисахаридоз типа II (MPS II), также известный как синдром Хантера, является наследственным заболеванием, которое вызывает дефицит фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S). I2S участвует в расщеплении сложных углеводов, называемых мукополисахаридами. Без достаточного количества I2S частично разрушенные мукополисахариды накапливаются в органах и тканях организма и становятся токсичными.

Синдром Хантера - это Х-сцепленное расстройство, означающее, что он передается по Х-хромосоме от матери к ее детям. Из-за того, что синдром Хантера наследуется, это заболевание чаще встречается у мужчин, хотя женщины в редких случаях также могут наследовать это заболевание. Синдром Хантера может возникнуть в любой этнической группе. Немного выше заболеваемость была отмечена среди евреев, живущих в Израиле. Условие встречается у 1 из 100 000 до 1 из 150 000 мужчин.

Существует два типа синдрома Хантера - раннее начало и позднее.

MPS II с ранним началом

Тяжелая форма синдрома Хантера с ранним началом обычно диагностируется у детей в возрасте от 18 до 36 месяцев. Ожидаемая продолжительность жизни для этой формы может варьироваться, так как некоторые дети живут до второго и третьего десятилетий жизни. Симптомы раннего заболевания могут включать в себя:

грубые черты лица и низкий рост
увеличенная печень и селезенка
прогрессирующая и глубокая умственная отсталость
поражения кожи цвета слоновой кости на верхней части спины и по бокам плеч и бедер
изменения скелета, скованность суставов, короткая шея, широкая грудь и слишком большая голова
прогрессирующая глухота
атипичный пигментный ретинит и нарушения зрения

Эти симптомы похожи на симптомы синдрома Херлера. Однако симптомы синдрома Херлера развиваются быстрее и хуже, чем симптомы раннего синдрома Хантера.

Поздний MPS II

Этот тип синдрома Хантера гораздо слабее, чем раннее начало, и его можно диагностировать только в зрелом возрасте. Люди с поздней формой заболевания имеют гораздо более длительную продолжительность жизни и могут дожить до 70 лет. Их физические особенности аналогичны тем, которые имеют тяжелую MPS II; однако люди с поздней версией MPS II обычно имеют нормальный интеллект и испытывают недостаток в серьезных проблемах со скелетом более серьезного типа.

диагностика

При тяжелом синдроме Хантера внешний вид ребенка в сочетании с другими симптомами, такими как увеличение печени и селезенки и кожные повреждения цвета слоновой кости (считается маркером синдрома), может свидетельствовать о наличии у ребенка мукополисахаридоза. Синдром легкого синдрома Хантера гораздо сложнее выявить, и его можно узнать только при взгляде на родственников матери ребенка с синдромом Хантера.

В любом типе диагноз может быть подтвержден анализом крови на дефицит I2S. Ферментное исследование или генетический тест на изменения в гене идуронатсульфатазы также могут диагностировать состояние. Мукополисахариды также могут присутствовать в моче. Рентген может выявить костные изменения, характерные для синдрома Хантера.

Лечение MPS II

В настоящее время не существует лекарства от синдрома Хантера. Медицинская помощь направлена на облегчение симптомов MPS II. Лечение Elaprase (idursulfase) заменяет I2S в организме и помогает уменьшить симптомы и боль.Дыхательные пути могут стать закупоренными, поэтому важна хорошая дыхательная помощь и мониторинг. Физиотерапия и ежедневные упражнения важны. Многие специалисты занимаются уходом за человеком с синдромом Хантера. Генетический консультант может консультировать семью и родственников о рисках передачи синдрома.