Триплоидия у ребенка и его связь с невынашиванием беременности

Генетические и хромосомные расстройства могут оказывать различное и потенциально далеко идущее влияние на здоровье ребенка. Последствиями могут быть что угодно, от незначительных проблем со здоровьем до «несовместимости с жизнью», что означает фатальный прогноз.

Триплоидия - это расстройство, которое выпадает на последнем конце спектра. Большинство зародышей с триплоидией умирают до рождения, а те, у которых наступает срок беременности, редко выживают в первые шесть месяцев жизни.

Что такое триплоидия

Предполагается, что у каждого человека есть 46 хромосом (23 пары).Человек получает половину каждой пары хромосом от каждого родителя. Триплоидия означает, что у ребенка есть три копии каждой хромосомы в каждой клетке, а не две, что составляет в общей сложности 69 хромосом.

Триплоидия может быть следствием либо оплодотворения одной яйцеклетки двумя сперматозоидами, либо ошибки деления клеток, которая приводит к 46 хромосомам яйцеклетки или сперматозоида во время оплодотворения.

Типы

В большинстве случаев триплоидия включает в себя «полную» триплоидию, что означает, что все клетки организма поражены равномерно. В редких случаях триплоидия может быть «мозаичной», что означает, что некоторые клетки организма имеют три копии каждой хромосомы, а другие имеют нормальный набор из 46 хромосом.

Существуют некоторые свидетельства того, что люди с мозаичной триплоидией могут быть менее подвержены влиянию расстройства, чем люди с полной триплоидией. Но даже с мозаичной триплоидией прогноз не очень хороший.

Отношение к частичной молярной беременности

Некоторые беременности, затронутые триплоидией, также будут затронуты частичной водяноподобной родинкой (частичной молярной беременностью), что означает наличие аномальной плаценты, которая в редких случаях может вызывать опасные для жизни осложнения для матери. Однако не каждый случай триплоидии будет молярной беременностью.

Существует некоторое подозрение, что триплоидия, возникающая в результате оплодотворения двух сперматозоидов одного яйца, может с большей вероятностью вызвать частичную молярную беременность, чем триплоидия, включающая яйцеклетку или сперму с 46 хромосомами с самого начала. Но это не было доказано.

диагностика

Триплоидия может быть диагностирована только с помощью генетического тестирования, то есть амниоцентеза, анализа крови новорожденного ребенка или кариотипирования тканей после потери беременности. Скрининговые тесты, такие как ультразвук и альфа-фетопротеин, могут показывать признаки триплоидии. Но эти тесты не могут подтвердить диагноз триплоидии. Аномально высокие уровни ХГЧ могут быть обнаружены при некоторых беременностях с триплоидией, и ультразвук может показать характерную плаценту, связанную с частичной молярной беременностью.

Прогноз

К сожалению, триплоидия всегда смертельна, и нет никакого лечения или лечения этого заболевания. Как упоминалось выше, почти все (более 99%) детей с триплоидией выкидыш или мертворожденные. Из тех, кто родился живым, большинство умирает в часы или дни после рождения.

Горстка детей с триплоидией прожила пять месяцев или дольше. Но эти сообщения редки, и, как правило, дети, которые выживают дольше, имеют мозаичную триплоидию, а не полную триплоидию. Пострадавшие дети обычно имеют множественные врожденные дефекты и серьезные ограничения роста.

Риск рецидива

Исследователи не нашли каких-либо поддающихся определению факторов риска для беременности, которая затронута триплоидией. Даже возраст матери, похоже, не является фактором риска. У небольшого числа женщин могут быть повторные выкидыши, затронутые триплоидией. Но в большинстве случаев триплоидия возникает случайным образом и является одноразовой трагедией, которая не повторяется при будущих беременностях.

Если вы получили диагноз триплоидии после исследования ткани в результате выкидыша или мертворождения, вероятность того, что это случится снова, невелика.

Если у вашего ребенка триплоидия

Существует много запутанной информации о триплоидии, поэтому, если у вашего ребенка было диагностировано это состояние во время беременности или у новорожденного, вы, вероятно, плаваете с эмоциями, включая онемение, растерянность и горе. Первое, что вам нужно знать, это то, что вы ничего не сделали, чтобы это произошло, и нет ничего, что могло бы предотвратить это. Можно скорбеть (или чувствовать то, что вы еще можете чувствовать).

Если у вашего ребенка диагностирована триплоидия с помощью амниоцентеза (который обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности), вас, вероятно, спросят, хотите ли вы продолжить беременность.

Это индивидуальный выбор, и вы должны делать то, что работает для вас. Некоторые женщины предпочитают прерывать беременность с диагнозом смерти, тогда как другие предпочитают продолжать беременность, даже если они знают об ожидаемом результате. (Обратите внимание, что если на вашу беременность влияет частичная родинка, похожая на гидатидную форму, у ребенка не будет возможности родить ребенка и родиться живым. Ваш врач порекомендует прерывание, чтобы предотвратить возможные серьезные осложнения, которые могут повлиять на ваше здоровье.)

Если диагноз триплоидии наступает после того, как ваш ребенок уже родился, рекомендуется поговорить с консультантом по генетическим вопросам о том, чего вам следует ожидать в плане ухода за ребенком. В большинстве случаев рекомендуемое лечение заключается в обеспечении комфортного ухода, а не в проведении интенсивных вмешательств.

Есть многочисленные группы поддержки для родителей детей с серьезными хромосомными нарушениями, и вы можете найти их утешительными, когда вы справляетесь с этими новостями.