Как наследственные заболевания наследуются

Генетические нарушения вызваны мутацией гена. Эта генетическая мутация может быть передана от родителей ребенку во время зачатия. Будет ли у ребенка развиваться генетическое заболевание, во многом зависит от модели наследования.

Образцы Наследования

Есть два правила, которые предсказывают вероятность того, что человек унаследует генетическое заболевание. Это не обязательно гарантирует, что это произойдет, но это увеличивает риск.

Например, считается, что рак молочной железы и аутоиммунные заболевания связаны с генетикой. Однако наличие мутации не всегда приводит к заболеванию. С другой стороны, некоторые генетические мутации, такие как связанные с гемофилией, будут проявлять признаки расстройства (хотя и в разной степени тяжести).

Определение риска основано на следующем:

• Наследуется ли одна копия мутированного гена (от одного из родителей) или две копии (от обоих родителей)
• Находится ли мутация в одной из половых хромосом (X или Y) или в одной из 22 других пар несексуальных хромосом (так называемых аутосом)

Основываясь на комбинированных характеристиках, мы можем классифицировать расстройство как X-сцепленное рецессивное, Y-сцепленное, аутосомно-рецессивное или аутосомно-доминантное.

Х-сцепленные рецессивные расстройства

При Х-связанных рецессивных расстройствах мутированный ген встречается в Х (женской) хромосоме. У мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, поэтому мутантного гена Х-хромосомы достаточно, чтобы вызвать расстройство.

У самок, напротив, две Х-хромосомы, поэтому мутированный ген на одной Х-хромосоме обычно оказывает меньшее влияние на самку, поскольку немутантная копия на другой в значительной степени сводит на нет этот эффект.

Тем не менее, женщина с генетической мутацией на одной Х-хромосоме была бы носителем этого расстройства. Это говорит нам о том, что со статистической точки зрения 50 процентов ее сыновей унаследуют мутацию и разовьют расстройство, в то время как 50 процентов ее дочерей унаследуют мутацию и станут носителем.

Y-связанные расстройства

Поскольку только мужчины имеют Y-хромосому, только мужчины могут быть подвержены и передавать Y-связанные расстройства. Все сыновья мужчины с Y-связанным расстройством унаследуют это состояние от своего отца.

Аутосомно-рецессивные расстройства

При аутосомно-рецессивных расстройствах человеку требуется две копии мутировавшего гена - по одной от каждого родителя, - чтобы иметь расстройство.

Лицо, имеющее только одну копию, будет перевозчиком. Носители никоим образом не будут затронуты мутацией или иметь какие-либо признаки или симптомы расстройства. Однако они могут передать мутацию своим детям.

Если оба родителя несут мутацию для аутосомно-рецессивного расстройства, вероятность того, что их дети имеют это расстройство, такова:

• 25-процентный риск наследования обеих мутаций и наличия расстройства
• 50-процентный риск унаследовать только одну копию и стать носителем
• 25-процентный риск не наследовать мутацию вообще

Более того, у каждого ребенка будут одинаковые шансы унаследовать мутированный ген.

Аутосомно-доминантные расстройства

При аутосомно-доминантных расстройствах человеку нужна только одна копия мутированного гена, чтобы иметь или развить состояние. Мужчины и женщины в равной степени подвержены заболеванию. Более того, дети человека с аутосомно-доминантным расстройством также имеют 50-процентный риск наследования расстройства.