Как диагностируется синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия 21) можно диагностировать почти сразу после рождения ребенка, основываясь на отличительных физических характеристиках, которые побуждают к немедленному тестированию. Синдром Дауна также может быть диагностирован или, по крайней мере, подозреваться, на основе любого из нескольких пренатальных тестов, включая скрининг на прозрачность нуча, сонограмму, четырехкратный скрининг или другие анализы крови. Вот как синдром Дауна диагностируется в обоих сценариях.

обработки изображений

Современные методы визуализации могут предоставить очень подробные изображения того, что происходит внутри тела, включая особенности все еще развивающегося плода. Поскольку многие признаки синдрома Дауна видны, некоторые из них можно определить с помощью ультразвука до рождения ребенка.

Хотя визуальные тесты могут помочь определить возможность синдрома Дауна, они не могут подтвердить это. Кроме того, отрицательный тест не исключает синдром Дауна.

Ультразвуковой скрининг Nuchal Translucency

Этот специализированный ультразвук, который проводится в 11-13 недель, измеряет толщину области ткани в задней части шеи плода, называемой затылочной складкой. Хотя этот тест рекомендуется для всех беременных женщин, получить его сложно, и только тот, кто был специально обучен и сертифицирован для этого скрининга, может это сделать.

Как правило, измерение менее 3 миллиметров (мм) считается нормальным (или отрицательным на экране), а измерение, превышающее 3 мм, считается ненормальным (или положительным на экране). В последнем случае будет важно встретиться с генетическим консультантом, чтобы обсудить ваши результаты скрининга, что они означают, и ваши варианты диагностического тестирования, такие как отбор проб ворсин хориона (CVS) или амниоцентез (см. Ниже).

Ультразвуковое (УЗИ) скрининг

Ультразвук работает с использованием звуковых волн для создания изображения плода. Эти волны не представляют опасности для матери или ребенка. Стандартное УЗИ проводится между 18 и 22 неделями беременности и может выявить различные физические характеристики, связанные с повышенным риском развития синдрома Дауна у развивающегося ребенка.

Врач нанесет специальный гель на брюшную полость, а затем надвинет датчик, похожий на палочку, аппарат, который передает звуковые волны в брюшную полость, через живот. Звуковые волны распространяются через околоплодные воды, отклоняясь от структур, расположенных в матке. Скорость, с которой волны отскакивают, отличается в зависимости от плотности того, что они ударяют. Компьютер превращает эту информацию в изображение плода. Чем сложнее или плотнее структура, тем ярче она будет отображаться на мониторе.

Иногда, но не всегда, у детей с синдромом Дауна обнаруживаются тонкие признаки, называемые мягкими маркерами, при ультразвуковом исследовании, позволяющие предположить, что у них может быть синдром Дауна:

• Бедренная (бедренная) кость короче нормы
• Отсутствующая кость носа в первом триместре
• Атрезия двенадцатиперстной кишки: эта патология двенадцатиперстной кишки, являющейся частью тонкой кишки, проявляется на ультразвуке как двойной пузырь, вызванный избытком жидкости и отеком в двенадцатиперстной кишке и желудке. Атрезия двенадцатиперстной кишки иногда может быть обнаружена в возрасте от 18 до 20 недель, но обычно не наблюдается до 24 недель. Еще одним признаком атрезии двенадцатиперстной кишки во время беременности является избыток амниотической жидкости. Если при УЗИ обнаруживается атрезия двенадцатиперстной кишки, существует 30-процентная вероятность, что у ребенка будет синдром Дауна.
• Определенные пороки сердца
• Желудочно-кишечные блокировки

Эти признаки не означают, что у ребенка наверняка есть синдром Дауна. Опять же, дальнейшее тестирование необходимо для подтверждения диагноза.

Кроме того, важно отметить, что большинство плодов с синдромом Дауна не обнаруживают аномалий при ультразвуковом исследовании, что может быть ложно обнадеживающим для родителей, которые особенно обеспокоены этим расстройством.

Анализы материнской крови

Важно знать, что анализы крови используются для скрининга и, как и визуализационные тесты на состояние, показывают только уровень возможность что у ребенка синдром Дауна.

отрицательный Результаты скрининга означают, что у вас низкий шанс родить ребенка с синдромом Дауна, но они не гарантируют отсутствие врожденных дефектов. Если у вас отрицательный результат, вам, скорее всего, не будут предложены последующие диагностические обследования.

положительный результаты скрининга означают, что вероятность возникновения у плода синдрома Дауна выше, чем обычно, и поэтому будет предложено провести последующее диагностическое тестирование. Тем не менее, большинство женщин с положительными результатами на экране будут иметь нормальных здоровых детей.

Четырехместный Экран

Этот анализ материнской крови, который является частью обычного дородового ухода для всех будущих мам, обычно проводится между 15 и 18 неделями беременности. Он измеряет уровни четырех конкретных веществ. Два из них связаны с синдромом Дауна:

• ХГЧ (хорионический гонадотропин человека):ХГЧ - это гормон, вырабатываемый плацентой. На самом деле, очень рано во время беременности, это вещество используется для выявления беременности в домашних тестах на беременность, так как оно также обнаруживается в моче. Уровни ХГЧ в крови женщин, родивших детей с синдромом Дауна, как правило, выше среднего.
• PAPP-A (связанный с беременностью белок плазмы A): Женщина с низким уровнем PAPP-A в крови имеет повышенную вероятность того, что у ее ребенка будет синдром Дауна. Низкие уровни PAPP-A также могут указывать на повышенный риск ограничения внутриутробного развития, преждевременных родов, преэклампсии и мертворождения.

Пренатальный бесклеточный скрининг ДНК (cfDNA)

Этот сравнительно новый тест извлекает ДНК как у матери, так и у плода, используя образец крови матери, и проверяет наличие хромосомных проблем, таких как синдром Дауна (а также трисомия 13 и трисомия 18. Это можно сделать на ранних сроках беременности, как 10 недель, но обычно не делается.

По данным Американской коллегии акушеров и гинекологов (ACOG), врачи будут рекомендовать cfDNA только женщинам с определенными факторами риска развития дефектов плода, включая пожилой возраст матери (35 лет и старше); УЗИ плода, которое показывает повышенный риск хромосомной аномалии; предыдущая беременность с трисомией; положительный скрининг-тест матери в первом или втором триместре; или известная сбалансированная транслокация хромосом у матери или отца.

Важно понимать, что тестирование cfDNA может только показать, повышен ли риск развития проблемы с хромосомой у плода или маловероятен такой риск. Это не диагностический тест. Это также дорого, хотя тест может быть покрыт медицинским страхованием для женщин пожилого возраста.

Хотя эти обследования могут быть полезны, единственный способ окончательно диагностировать синдром Дауна - это пройти диагностический тест.

Диагностические тесты

Если пренатальный скрининг-тест показывает, что есть вероятность того, что у вашего ребенка будет синдром Дауна, или если у вас есть факторы риска рождения ребенка с таким расстройством, тогда вам может потребоваться сделать следующий шаг и подтвердить диагноз. Это очень личное решение, которое чревато дуэльными эмоциональными и практическими последствиями.

Принятие решения о проведении подтверждающего теста

Может быть полезно задать себе очень конкретные вопросы о том, подходит ли пренатальное тестирование для подтверждения диагноза синдрома Дауна (или любого врожденного дефекта) для вас и вашей семьи. Например, вы захотите рассмотреть свою собственную индивидуальность: вы справляетесь с ситуацией лучше, когда знаете, чего ожидать? Или знание того, что у вас ребенок с трисомией 21, вызывает у вас огромное беспокойство?

С практической точки зрения, позволит ли знание заранее подготовиться к потенциальным проблемам со здоровьем, с которыми может родиться ваш ребенок с синдромом Дауна? И, как бы трудно ни было думать об этом сценарии, может ли изучение вашего рождения ребенка с врожденным дефектом привести к прерыванию беременности?

Будьте откровенны в своих мыслях, разговаривая с врачом, и знайте, что пройти диагностический тест - это полностью ваш выбор

кариотипирование

Если вы решите продолжить диагностическое тестирование, вам будет предложено провести амниоцентез и отбор ворсин хориона. Ткань, полученная с помощью любой из этих процедур, будет кариотипирована.

Кариотип - это анализ генетического состава ребенка, который определяет количество хромосом, которые он или она имеют под микроскопом.

При нормальных обстоятельствах 46 хромосом организованы в 23 пары. Пары хромосом пронумерованы с 1 по 23. В случае синдрома Дауна в 21-м месте есть дополнительная хромосома, то есть три из этой конкретной хромосомы. (Вот почему клиническое название синдрома Дауна три Соми 21.)

Кариотип может быть сделан с использованием практически любого типа клеток. Например, когда диагноз подтверждается после рождения, клетки обычно берутся из образца крови ребенка. Во время беременности кариотипирование может быть выполнено путем выполнения одного из следующих тестов. Ни один из них не считается обычной частью дородового ухода, хотя они часто рекомендуются женщинам старше 35 лет или имеющим другие факторы риска рождения ребенка с хромосомной аномалией.

Как проводится тест на каротип и что это значит?

• Амниоцентез:Этот тест, который проводится между 15 и 20 неделями беременности, создает кариотип с использованием образца амниотической жидкости. Врач использует ультразвук, чтобы помочь направить длинную тонкую иглу в брюшную полость женщины и в матку, чтобы извлечь образец жидкости из амниотического мешка. Эта жидкость содержит клетки кожи, которые отслоились от плода, которые затем будут проверены.
  • Для извлечения амниотической жидкости требуется всего несколько минут, но большинство женщин сообщают о том, что чувствуют некоторый дискомфорт и легкие спазмы. Амниоцентез относительно безопасен: он несет риск выкидыша из 400 случаев. Процесс культивирования клеток с целью их кариотипирования может занять до двух недель.
  • По данным Национального общества синдрома Дауна (NDSS), тест почти на 100 процентов точен в диагностике синдрома Дауна пренатально. Более того, он может различать полную трисомию 21, синдром транслокации Дауна и синдром мозаики Дауна.

Чего ожидать при амниоцентезе

• Отбор проб хорионических ворсинок (CVS):Как и в случае с амнио, в тестировании CVS для диагностики синдрома Дауна используется кариотипирование. Однако исследованные клетки взяты из структур в плаценте, называемой ворсинками хориона.
  • CVS выполняется на 11-13 неделе беременности и выполняется одним из двух способов: либо игла вводится непосредственно в брюшную полость, либо пронизывается через шейку матки (очень похоже на мазок Папаниколау).
  • Введение иглы может быть болезненным, но процедура очень быстрая. CVS представляет такой же небольшой риск выкидыша, как и амниоцентез, почти на 100 процентов точен и способен выявить тип трисомии 21 у ребенка. Как правило, для завершения полных результатов тестирования CVS требуется пара недель.

CVS: поиск нарушений и заболеваний фетальных хромосом

РЫБНОЕ Тестирование

Флуоресцентная гибридизация in situ (тестирование FISH или анализ FISH) - это относительно новый метод, который может определить, сколько копий конкретной хромосомы имеет клетка. Обычно это делается с использованием одного и того же образца ткани из амниоцентеза или теста CVS.

Для проведения анализа FISH цветные красители используются для выделения определенных хромосом, что позволяет их подсчитывать. Одним из преимуществ использования анализа FISH вместо кариотипирования является то, что нет необходимости культивировать клетки перед их анализом. Это означает, что результаты могут быть доступны в течение нескольких дней, а не нескольких недель.

Недостатком FISH является то, что в отличие от кариотипирования, он может выявить только наличие дополнительной хромосомы 21. Он не предоставляет информацию о структуре хромосом, которая была бы необходима для идентификации синдрома Дауна как полной, мозаичной или транслокационной трисомии Различия в этих типах влияют на тяжесть состояния и вероятность зачатия другого ребенка с синдромом Дауна.

Физическое обследование

Синдром Дауна обычно довольно очевиден, как только ребенок с расстройством рождается, так как многие из его отличительных физических характеристик присутствуют при рождении. Они включают:

• Круглое лицо с плоским профилем и небольшими чертами лица (нос, рот, уши и глаза)
• Высовывающийся язык
• Миндалевидные перевернутые глаза с эпикантусными складками
• Белые пятна в цветной части глаз (пятна Brushfield)
• Короткая шея и маленькая голова, несколько плоская сзади (брахицефалия)
• Единственная складка на ладони каждой руки (обычно их два), короткие короткие пальцы и мизинец изгибаются внутрь - состояние, называемое клинодактилией
• Маленькие ступни с большим, чем обычно, расстоянием между большим и вторым пальцами
• Гипотония или низкий мышечный тонус, из-за которого у новорожденного появляется «гибкость» из-за состояния, называемого гипотонией.

Эти характеристики - красные признаки того, что у новорожденного ребенка синдром Дауна. Для подтверждения диагноза будет взят образец крови, который будет использован для создания кариотипа.

Условия лечения, вызванные синдромом Дауна Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Американский Колледж Акушеров и Гинекологов (ACOG). Бесклеточный скрининг ДНК на анеуплоидию плода. Мнения Комитета. № 640, сентябрь 2015 г. www.acog.org/Clinical-Guidance-and-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy
• ACOG. Скрининг хромосомных нарушений плода. Практический бюллетень ACOG. № 77, январь 2007 г. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17197615
• Американская Ассоциация Беременности (2016). Quad Screen Test. www.americanpregnancy.org/prenatal-testing/quad-screen/
• Фонд генетической поддержки. Рыбный тест. 26 октября 2017 г. www.geneticsupport.org/genetics-pregnancy/prenatal-diagnostic-tests/fish-test/
• Национальное общество с синдромом Дауна. Пренатальное тестирование и диагностика. www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome/
• Национальный исследовательский институт генома человека. Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH). 9 июля 2015 г. www.genome.gov/10000206/fish-fact-sheet/
• Симпсон JL. Инвазивные процедуры для пренатальной диагностики: осталось ли будущее? Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2012 окт; 26 (5): 625-38. doi: 10.1016 / j.bpobgyn.2012.05.007
• Смит М., Висоотсак Дж. Неинвазивные инструменты скрининга при синдроме Дауна: обзор. Int J Womens Health. 2013; 5: 125-31. doi: 10.2147 / IJWH.S31183.
• Золотор А.Ю., Карло М.К. Обновление на дородовом уходе. Я Fam врач. 2014 Фев 1; 89 (3): 199-208.