Обзор болезней моторных нейронов, включая ALS

Если большинство людей думают о чем-либо, когда слышат слова «болезнь двигательных нейронов», они думают о боковом амиотрофическом склерозе (БАС).Однако есть и несколько других типов заболеваний двигательных нейронов. К счастью, все заболевания двигательных нейронов встречаются редко.

обзор

Когда мы двигаемся, электрические сигналы посылаются от головного мозга к спинному мозгу вдоль верхних моторных нейронов. Синапс нервных клеток в переднем роге спинного мозга и затем направляется вдоль нижних моторных нейронов в периферических нервах. Электрические сигналы, распространяющиеся вдоль этих нейронов, сигнализируют о сокращении мышцы, что приводит к движению. В зависимости от определенных результатов физического обследования, неврологи могут определить, где находится проблема в нервной системе, и, исходя из этого, потенциальный диагноз.

Состояния, которые влияют на эту нормальную передачу сигналов, называются заболеваниями двигательных нейронов. Задний рог спинного мозга несет информацию, которая относится к ощущению, тогда как передний рог несет информацию, которая относится к движению. По этой причине заболевания двигательных нейронов в первую очередь влияют на движение.

Общие признаки и симптомы

Заболевания двигательных нейронов можно разделить на две основные категории, в зависимости от того, влияют ли они на верхний двигательный нейрон или нижний двигательный нейрон. Некоторые заболевания двигательных нейронов поражают только верхние двигательные нейроны, тогда как другие поражают главным образом нижние двигательные нейроны. Некоторые, как ALS, влияют на оба.

Симптомы заболевания верхних двигательных нейронов включают в себя:

• Спастичность - это сочетание мышечной жесткости, стеснения, жесткости и негибкости. С сильной спастичностью ваши мышцы могут чувствовать себя «застрявшими». При легкой спастичности вы можете двигать мышцами, но они реагируют неожиданно или резко.
• Жесткость - непроизвольная «жесткость» мышц.
• Увеличение глубоких сухожильных рефлексов - например, ваш коленный рефлекс может быть более выраженным, чем обычно.

Симптомы заболевания нижних двигательных нейронов включают в себя:

• Атрофия - потеря силы и массы мышц.
• Fasciculations - спонтанное и непроизвольное сокращение мышц, которое может быть видно как подергивание под кожей.

Типы заболеваний двигательных нейронов

Существует несколько различных заболеваний двигательных нейронов, которые различаются в зависимости от того, влияют ли они на верхние или нижние двигательные нейроны, начальные симптомы, возрастная группа, на которую они влияют, и прогноз. Некоторые из них включают в себя:

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС), также известный как болезнь Лу Герига, является прогрессирующим заболеванием двигательных нейронов, которым ежегодно страдают около 6000 человек в Соединенных Штатах. Это начинается с мышечной слабости, обычно только на одной стороне тела. Состояние начинается в руках чаще, чем в ногах. Вначале первичным признаком могут быть фасцикуляции, но в конечном итоге они прогрессируют с признаками и симптомами как верхних, так и двигательных нейронов. При поражении диафрагмы может потребоваться механическая вентиляция. Заболевание обычно не влияет на познание, и большинство людей бдительны (без какой-либо деменции), даже когда заболевание очень развито. Средняя ожидаемая продолжительность жизни с БАС составляет примерно от двух до пяти лет, но может варьироваться в широких пределах: пять процентов людей живут через 20 лет. К счастью, такие люди, как ученый Стивен Хокинг, помогают повысить осведомленность как о БАС, так и о других заболеваниях двигательных нейронов.

Первичный боковой склероз

Первичный боковой склероз (PLS) - это заболевание верхних двигательных нейронов, нарушающее сигналы от головного мозга к спинному мозгу. Клетки в коре головного мозга, ответственные за движение, медленно отмирают. Результатом является медленно прогрессирующая слабость, связанная с признаками верхних двигательных нейронов, такими как спастичность, ригидность и усиление глубоких сухожильных рефлексов. В отличие от бокового амиотрофического склероза, признаки нижних двигательных нейронов, такие как атрофия и фасцикуляции, не так заметны. Не ясно, насколько распространен PLS, но мы считаем, что он встречается реже, чем ALS.

В начале заболевания первичный боковой склероз можно спутать с БАС. Поскольку БАС может начинаться только с признаков верхних двигательных нейронов, может пройти несколько лет, прежде чем диагноз БАС станет очевидным. Даже в это время может быть трудно определить, какое из состояний вызывает симптомы, так как у некоторых людей с предполагаемой PLS будут развиваться более низкие результаты моторных нейронов, доказывая, что заболевание на самом деле является ALS. Все это довольно запутанный способ сказать, что может быть невозможно узнать, является ли состояние действительно БАС или БАС в течение нескольких лет после появления симптомов.

Другие условия, такие как наследственный спастический парапарез, также должны быть исключены. PLS имеет тенденцию прогрессировать медленнее, чем ALS, при этом пациенты, как правило, живут с симптомами до 20 лет.

Прогрессирующая мышечная атрофия

В некоторых отношениях прогрессирующая мышечная атрофия (PMA) является противоположностью первичного бокового склероза. При PMA поражаются только нижние двигательные нейроны, тогда как при PLS травмируются только верхние двигательные нейроны. Поскольку поражаются нижние двигательные нейроны, прогрессирующая слабость является распространенным симптомом. Поскольку верхние двигательные нейроны не затрагиваются, такие признаки, как жесткость, не проявляются. Прогрессирующая мышечная атрофия встречается реже, чем БАС, но имеет лучший прогноз.

Это может быть кропотливый процесс, чтобы поставить диагноз прогрессирующей мышечной атрофии, так как симптомы похожи на другие состояния. В частности, такие заболевания, как БАС, многоочаговая моторная невропатия (форма периферической невропатии) и спинальная мышечная атрофия должны быть сначала исключены, прежде чем будет поставлен окончательный диагноз.

Прогрессивный паралич бульбара

Прогрессирующий бульбарный паралич включает в себя медленную дегенерацию ствола головного мозга, который содержит нервы (черепные нервы), которые контролируют лицо, язык и горло. В результате у кого-то с прогрессирующим бульбарным параличом начнутся проблемы с речью, глотанием и жеванием.Слабость конечностей может также стать более очевидной по мере прогрессирования заболевания с признаками как верхних, так и нижних двигательных нейронов. Люди с прогрессирующим бульбарным параличом могут также иметь неконтролируемые, а иногда и неуместные вспышки смеха или плача. Люди с прогрессирующим бульбарным параличом нередко продолжают развивать БАС. Миастения является аутоиммунным нервно-мышечным расстройством, которое также может проявляться аналогичным образом.

Пост-полиомиелитический синдром

Полиомиелит - это вирус, который атакует двигательные нейроны в передней части спинного мозга, что приводит к параличу. К счастью, из-за агрессивных прививок этот вирус был в значительной степени уничтожен. Однако некоторые из тех, у кого было заболевание, могут жаловаться на слабость, известную как синдром постполиомиелита. Это может быть связано со старением или травмой, из-за которой относительно немного выживших моторных нейронов, контролирующих движение ранее пораженной конечности, умирают. Заболевание затрагивает только пожилых людей, у которых был полиомиелит в прошлом. Обычно это не опасно для жизни.

Болезнь Кеннеди

Болезнь Кеннеди связана с генетической мутацией, связанной с Х, которая влияет на рецептор андрогена. Расстройство вызывает медленно прогрессирующую слабость и боль в мышцах, наиболее близких к туловищу. Лицо, челюсть и язык также вовлечены. Поскольку болезнь Кеннеди связана с Х, она обычно поражает мужчин. Женщины с генетической мутацией являются носителями, с 50-процентной вероятностью передачи гена своим детям. Женщины с мутацией могут также страдать от незначительных симптомов, таких как судороги пальцев, вместо более глубокой слабости.

Поскольку заболевание влияет на рецептор андрогена (рецептор, к которому присоединяются эстроген и тестостерон), мужчины с таким расстройством могут также страдать от таких симптомов, как гинекомастия (увеличение груди), атрофия яичек и эректильная дисфункция. Продолжительность жизни людей с болезнью Кеннеди обычно нормальна, хотя по мере роста их слабости им может потребоваться инвалидное кресло.

Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия является наследственным заболеванием, которое преимущественно поражает детей. Это вызвано дефектами в гене SMN1 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Из-за этого дефектного гена вырабатывается недостаточно белка SMN, что приводит к дегенерации нижних моторных нейронов. Это приводит к слабости и истощению мышц.

Существует три основных типа SMA, каждый из которых включает детей разного возраста.

• SMA типа 1, также называемая болезнью Верднига-Хоффмана, становится очевидной к тому времени, когда ребенку исполняется шесть месяцев. У ребенка будет гипотония (гибкие мышцы), и он не будет часто двигаться спонтанно. Они не смогут самостоятельно сесть в ожидаемое время. Из-за проблем с дыхательными путями и поддержания достаточной силы, чтобы дышать, большинство этих детей умирают к двум годам.
• SMA типа II начинается немного позже, становясь очевидным в возрасте от 6 до 18 месяцев. Эти дети не смогут стоять или ходить без посторонней помощи, а также будут иметь проблемы с дыханием. Однако дети с СМА типа II обычно живут дольше, чем дети с Вердниг-Хоффманом, иногда живя в зрелом возрасте.
• SMA типа IIII, также называемая болезнью Кугельберга-Веландера, проявляется в возрасте от 2 до 17 лет. Дети с этим расстройством могут испытывать некоторые трудности при беге или лазании по ступенькам. У них также могут быть проблемы со спиной, такие как сколиоз. Однако дети с этим расстройством могут иметь нормальную продолжительность жизни.

Диагностика и лечение

Не существует очень эффективного лечения любого из заболеваний двигательных нейронов. Медикаментозная терапия направлена ​​на то, чтобы максимально контролировать симптомы заболевания. Однако для того, чтобы узнать, какие симптомы следует ожидать, а также исключить другие излечимые заболевания, важно правильно поставить диагноз.

Используя свое физическое обследование и другие методы, такие как электромиография, исследования нервной проводимости и генетическое тестирование, когда это необходимо, неврологи могут помочь определить правильный диагноз. Наличие правильного диагноза позволяет вашему неврологу максимально контролировать ваши симптомы, прогнозировать и готовиться к любым ожидаемым осложнениям.

справиться

В начале мы отметили, что «к счастью» заболевания двигательных нейронов встречаются редко. Это может быть хорошо, если у вас или у вашего близкого нет одного из этих состояний. Затем, в дополнение к страданию от симптомов этих заболеваний, вы можете обнаружить, что существует меньше исследований и меньше поддержки, чем вы надеетесь. Хотя эти заболевания встречаются редко, такие меры, как Закон о наркотиках для сирот, направляют больше внимания на эти менее распространенные, но не менее важные условия.

Вы можете чувствовать себя одиноким, если у вас диагностировали заболевание двигательных нейронов. В отличие от больших групп «защитников рака молочной железы», мы не видим огромных групп, например, прогрессивных сторонников бульбарного паралича. Тем не менее, растет осведомленность и, по крайней мере, для ALS, поддержка.

Люди с заболеваниями двигательных нейронов нуждаются в поддержке так же, как люди с более распространенными заболеваниями. Хотя у вас может не быть группы поддержки в вашем сообществе, являются поддерживать сообщества в Интернете, где люди с определенными состояниями двигательных нейронов могут «встречаться» и общаться с другими людьми, которые сталкиваются с одними и теми же проблемами. Хотя у нас нет «таблетки» или операции по лечению этой болезни, многое можно сделать, чтобы помочь людям жить хорошо с болезнь, и текущие исследования дают надежду, что успехи будут достигнуты в недалеком будущем.