HLA-DQ2: ген первичной целиакии

Глютеновая болезнь - это генетическое заболевание, которое означает, что вам необходимо иметь «правильные» гены, чтобы развить его и поставить диагноз. HLA-DQ2 является одним из двух основных генов целиакии и, как оказалось, является наиболее распространенным геном, вовлеченным в целиакию (HLA-DQ8 является другим так называемым «геном целиакии»).

Большинство врачей считают, что для развития целиакии необходима по крайней мере одна копия HLA-DQ2 или HLA-DQ8.

Основы целиакии генетики

Генетика может быть запутанным предметом, и генетика целиакии особенно запутана. Вот несколько упрощенное объяснение.

У всех есть гены HLA-DQ. Фактически, каждый наследует две копии генов HLA-DQ - одну от своей матери и одну от своего отца. Существует много различных типов генов HLA-DQ, включая HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 и HLA-DQ1.

Варианты генов HLA-DQ2 и HLA-DQ8 повышают риск развития целиакии.

Поскольку каждый наследует два гена HLA-DQ (по одному от каждого родителя), у человека может быть одна копия HLA-DQ2 (часто записываемая как HLA-DQ2 гетерозиготная), две копии HLA-DQ2 (гомозиготная по HLA-DQ2) или нет копий HLA-DQ2 (HLA-DQ2 отрицательный).

Кроме того, существует по крайней мере три разных версии гена HLA-DQ2. Один из них, известный как HLA-DQ2.5, обеспечивает самый высокий риск развития целиакии; около 13% жителей Кавказа в США несут этот специфический ген. Тем не менее, люди с другими версиями HLA-DQ2 также подвержены риску развития целиакии.

Если у меня есть ген, каков мой риск?

Это зависит от.

Люди, имеющие две копии HLA-DQ2 (очень небольшой процент населения), несут наибольший общий риск развития целиакии. Согласно частной оценке риска, основанной на опубликованном исследовании, которое было разработано службой генетического тестирования MyCeliacID, целиакия встречается у людей с двумя копиями DQ2 со скоростью, примерно в 31 раз превышающей таковую в общей популяции.

Люди, у которых есть две копии HLA-DQ2, также имеют повышенный риск, по крайней мере, одного типа рефрактерной целиакии (которая возникает, когда кажется, что безглютеновая диета не помогает контролировать состояние), и для T, ассоциированного с энтеропатией лимфома, тип рака, который связан с целиакией.

Согласно данным MyCeliacID, люди, у которых есть только одна копия HLA-DQ2, имеют примерно в 10 раз больший риск, чем «нормальная популяция», для целиакии. Те, кто несет HLA-DQ2 и HLA-DQ8, другой ген целиакии, имеют риск, примерно в 14 раз превышающий риск «нормальной популяции».

Другие факторы вовлечены

Не у всех, кто носит HLA-DQ2, развивается целиакия - этот ген присутствует в более чем 30% населения США (в основном в странах с генетическим наследием в Северной Европе), но только около 1% американцев действительно имеют целиакию.

Исследователи полагают, что существует множество других генов, участвующих в определении, действительно ли у кого-то, кто генетически восприимчив, развивается состояние, но они еще не определили все вовлеченные гены.