Что произойдет, если вы дадите положительный результат на ген целиакии

С появлением передовых молекулярно-генетических исследований врачи теперь как никогда способны выявлять хромосомные нарушения, прямо или косвенно связанные с заболеванием. Одним из них является целиакия.

В отличие от некоторых состояний, в которых положительный результат напрямую связан с симптомами заболевания, положительный результат для целиакического генного теста предполагает вероятность, а не определенность заболевания. В большинстве случаев вероятность будет небольшой.

Выявление целиакии

Две хромосомные мутации, известные как HLA-DQ2 и HLA-DQ8, обычно связаны с целиакией.

По определению, HLA (человеческий лейкоцитарный антиген) представляет собой клеточный белок, который вызывает иммунный ответ. При целиакии аберрации в кодировке HLA могут привести к тому, что иммунная система потеряет сознание в присутствии глютена и атакует клетки тонкой кишки.

Несмотря на то, что HLA-DQ2 и HLA-DQ8 связаны с этим эффектом, наличие мутации не обязательно означает, что вы заболеете. На самом деле, до 40 процентов населения США имеют эти мутации, в основном у людей европейского происхождения.

Из тех, у кого есть мутация, только у одного процента до четырех процентов будет развиваться заболевание в зрелом возрасте. В целом, примерно один из каждых 100 человек в США будет болеть целиакией в той или иной форме с симптомами, варьирующимися от серьезных до практически отсутствующих.

Что произойдет, если у вас положительный тест

Наличие положительного результата теста на HLA-DQ2 или HLA-DQ8 не означает, что вы должны изменить свои привычки питания, если у вас нет симптомов заболевания (включая повреждение ворсин, которые выстилают тонкую кишку). Тест просто скажет вам, что у вас есть склонность к болезни, не более того.

При этом большинство специалистов по целиакии посоветуют вам и вашей семье регулярно проводить мониторинг на случай, если у одного или нескольких из вас в конечном итоге появятся симптомы.

Это связано с тем, что мутации HLA передаются от родителя к ребенку, причем некоторые дети наследуют две копии мутации (по одной от каждого родителя), а другие - только одну.Очевидно, что те, кто наследуют два, подвергаются наибольшему риску.

С другой стороны, если у вас есть симптомы, а все остальные результаты теста отрицательные, положительный тест HLA может оправдать испытательный период, в течение которого вы прекращаете принимать глютен, чтобы увидеть, улучшаются ли ваши симптомы.

Слово от DipHealth

Люди, которые подозревают, что у них глютеновая болезнь, часто начинают безглютеновую диету, чтобы увидеть, улучшается ли их состояние. Хотя это совершенно нормально и не причинит никакого вреда, превентивный запуск может помешать вам поставить точный диагноз, если вы решите пройти тестирование.

Это связано с тем, что стандартная панель для целиакии будет искать специфические антитела к глютену в крови, а эндоскопическое исследование будет искать визуальные доказательства повреждения тонкой кишки. Без воздействия глютена тесты в меньшей степени способны идентифицировать признаки заболевания и могут в конечном итоге дать ложный отрицательный результат.

При поиске точного диагноза вы должны подвергаться воздействию глютена. Генетический тест может только предположить вероятность заболевания, а не поставить окончательный диагноз.