Симптомы болезни мочи сиропа клена

Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD) - это генетическое заболевание, которое вызывает повреждение мозга и прогрессирующую дегенерацию нервной системы. Генетический дефект, который вызывает MSUD, приводит к дефекту в ферменте, называемом альфа-кетокислотной дегидрогеназой с разветвленной цепью (BCKD), который необходим для расщепления аминокислот лейцина, изолейцина и валина. Без фермента BCKD эти аминокислоты накапливаются в организме до токсического уровня.

MSUD получил свое название от того факта, что, когда уровень аминокислот в крови высок, моча приобретает характерный сладкий запах.

Болезнь мочи из кленового сиропа встречается примерно у 1 на 180 000 живорождений и поражает как мужчин, так и женщин. MSUD затрагивает людей всех этнических групп, но более высокий уровень расстройства встречается у групп населения, в которых много смешанных браков, таких как сообщество меннонитов в Пенсильвании (США).

симптомы

Есть несколько типов болезни мочи кленового сиропа. Наиболее распространенная (классическая) форма обычно вызывает симптомы у новорожденных в возрасте от 4 до 7 дней. Эти симптомы могут включать в себя:

• Плохое кормление
• рвота
• Плохое увеличение веса
• Увеличение летаргии (трудно проснуться)
• Характерный запах сожженного сахара с мочой
• Изменения мышечного тонуса, мышечные спазмы и судороги

Если их не лечить, эти дети умрут с первых месяцев жизни.

Люди с перемежающейся MSUD, второй наиболее распространенной формой расстройства, развиваются нормально, но когда заболевание проявляет признаки классического MSUD.

Средний MSUD является более редкой формой. Люди с этим типом имеют 3-30% нормального уровня энзима BCKD, поэтому симптомы могут начаться в любом возрасте.

В MSUD-чувствительных к тиамину индивидуумах наблюдается некоторое улучшение при приеме добавок с тиамином.

Очень редкой формой расстройства является EUD-дефицитный MSUD, при котором у людей имеются дополнительные дефицитные метаболические ферменты.

диагностика

Если подозревается болезнь мочи кленового сиропа на основании физических симптомов, особенно характерного запаха мочи, можно сделать анализ крови на наличие аминокислот. Если обнаружен аллоизолейцин, диагноз подтверждается. Регулярный скрининг новорожденных на MSUD проводится в нескольких штатах США.

лечение

Основным лечением болезни мочи кленового сиропа является ограничение диетических форм трех аминокислот: лейцина, изолейцина и валина. Эти диетические ограничения должны быть пожизненными. Есть несколько коммерческих формул и продуктов для людей с MSUD.

Одной из проблем лечения MSUD является то, что когда больной человек болен, получил травму или перенес операцию, расстройство усугубляется. Большинству людей потребуется госпитализация в эти периоды для медицинского лечения, чтобы предотвратить серьезные осложнения.

К счастью, при соблюдении диетических ограничений и регулярных медицинских осмотров люди с болезнью мочи кленового сиропа могут прожить долгую и относительно здоровую жизнь.