Синдром Дауна: признаки, симптомы и характеристики

Синдром Дауна - это генетическое заболевание, при котором имеется дополнительная полная или частичная хромосома 21. Для большинства людей с синдромом Дауна эта аномалия вызывает множество отличительных физических характеристик, а также потенциальные проблемы со здоровьем и медицинские проблемы. Исключение составляют те, у кого есть относительно редкая форма синдрома Дауна, называемая мозаичным синдромом Дауна, при которой не все клетки имеют дополнительную хромосому 21. Человек с таким типом синдрома Дауна может иметь все признаки полной трисомии 21, некоторые из их или нет вообще.

Многие характеристики полной трисомии 21 весьма заметны - например, круглое лицо и вздернутые глаза, а также короткая коренастая телосложение. Люди с синдромом Дауна иногда двигаются неловко, обычно из-за низкого мышечного тонуса (гипотония) при рождении, что может помешать физическому развитию. Синдром Дауна также связан с задержками развития и интеллектуальными проблемами, хотя важно помнить, что степень их варьируется в широких пределах.

Технически говоря, родители и врачи ищут признаки синдрома Дауна, а не симптомы. Их можно увидеть после рождения ребенка или, в некоторых случаях, внутриутробно.

Физические характеристики

Первые признаки того, что у ребенка может быть синдром Дауна, могут появиться во время рутины. пренатальное тестирование, В анализе материнской крови, называемом четырехкратным скринингом, повышенные уровни определенных веществ могут быть красным сигналом для синдрома Дауна, но это не означает, что у ребенка определенно есть расстройство.

При ультразвуковом исследовании (изображение развивающегося плода, также называемое сонограммой) видимые признаки того, что у ребенка может быть синдром Дауна, включают:

• Избыток кожи в задней части шеи (полупрозрачность nuchal)
• Бедренная (бедренная) кость короче, чем обычно
• Отсутствующая кость носа

Эти признаки побуждают медицинских работников рекомендовать выборку амниоцентеза или ворсин хориона (CVS), оба пренатальных теста, которые исследуют клетки, взятые из амниотической жидкости или плаценты, соответственно, и которые могут подтвердить диагноз синдрома Дауна. Некоторые родители выбирают эти тесты, а другие нет.

Характеристики

Люди с синдромом Дауна имеют множество узнаваемых черт лица и тела. Они наиболее очевидны при рождении и могут стать более выраженными со временем. Очевидные характеристики синдрома Дауна включают в себя:

• Круглое лицо с плоским профилем и маленьким носом и ртом
• Большой язык, который может выступать изо рта
• Миндалевидные глаза с кожей, которая покрывает внутренний глаз (эпикантус складки)
• Белые пятна в цветной части глаз (пятна Brushfield)
• Маленькие уши
• Маленькая голова, несколько плоская сзади (брахицефалия)
• Короткая шея
• Clinodactyly: одна складка на ладони каждой руки (обычно их два), короткие короткие пальцы и мизинец, изгибающийся внутрь
• Маленькие ступни с большим, чем обычно, расстоянием между большим и вторым пальцами
• Короткое, приземистое телосложение: при рождении дети с синдромом Дауна обычно имеют средний размер, но имеют тенденцию к более медленному росту и остаются меньше, чем другие дети их возраста. Люди с синдромом Дауна также имеют избыточный вес.
• Низкий мышечный тонус: дети с синдромом Дауна часто выглядят «гибкими» из-за состояния, называемого гипотонией. Хотя гипотония может и часто улучшается с возрастом и физической терапией, большинство детей с синдромом Дауна обычно достигают вех в развитии - сидя, ползая и гуляя - позже, чем другие дети. Низкий мышечный тонус может способствовать проблемам с питанием и моторным задержкам. У малышей и детей старшего возраста могут быть задержки в речи и в обучении навыкам, таким как кормление, одевание и обучение туалету.

Интеллект и Развитие

Все люди с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости или задержки развития, что означает, что они, как правило, учатся медленно и могут бороться со сложными рассуждениями и суждениями.

Существует распространенное заблуждение, что дети с синдромом Дауна имеют заранее определенные ограничения в способности учиться, но это полностью неверно. Невозможно предсказать степень, в которой ребенок, родившийся с синдромом Дауна, будет интеллектуально ущемлен.

Согласно международной организации по защите прав человека с синдромом Дауна (DSE), связанные с этим проблемы можно решить следующим образом:

• Медленное развитие двигательных навыков:Задержки в достижении основных этапов, которые позволяют ребенку передвигаться, ходить и использовать свои руки и рот, могут снизить его возможности для изучения и изучения мира, что, в свою очередь, может повлиять на когнитивное развитие и повлиять на развитие языковых навыков.
• Выразительный язык, грамматика и разборчивость речи:По словам DSE, из-за задержек в развитии языкового понимания большинство детей с синдромом Дауна медленно осваивают правильную структуру предложений и грамматику. У них также могут возникнуть проблемы с четкой речью, даже если они точно знают, что пытаются сказать. Это может расстраивать и иногда приводить к проблемам с поведением. Это может даже привести к недооценке когнитивных способностей ребенка.
• Числовые навыки:Большинству детей с синдромом Дауна труднее овладеть числовыми навыками, чем навыками чтения. На самом деле, DSE говорит, что первые, как правило, отстают от последних примерно на два года.
• Вербальная кратковременная память:Краткосрочная память - это система оперативной памяти, которая в течение коротких периодов времени удерживает только что изученную информацию. Он поддерживает всю учебную и познавательную деятельность и имеет отдельные компоненты для обработки визуальной или устной информации. Дети с синдромом Дауна не так способны хранить и обрабатывать информацию, которая приходит к ним в устной форме, так как они запоминают то, что им представляется визуально. Это может поставить их в особенно невыгодное положение в классных комнатах, где большая часть новой информации преподается на устной речи.

Не вызывает сомнений то, что люди с синдромом Дауна имеют потенциал для обучения на протяжении всей жизни и что их потенциал может быть максимально увеличен благодаря раннему вмешательству, хорошему образованию, высоким ожиданиям и поощрению со стороны семьи, лиц, осуществляющих уход, и учителей. Дети с синдромом Дауна могут учиться и способны развивать навыки на протяжении всей жизни. Они просто достигают целей в другом темпе.

Психологические характеристики

Люди с синдромом Дауна часто считаются особенно счастливыми, общительными и общительными. Хотя в целом это может быть правдой, важно не стереотипировать их, даже если речь идет о маркировке их такими положительными характеристиками. Люди с синдромом Дауна испытывают полный спектр эмоций и имеют свои собственные характеристики, сильные и слабые стороны и стили - как и все остальные.

Есть некоторые виды поведения, связанные с синдромом Дауна, которые в значительной степени связаны с уникальными проблемами, которые вызывает состояние.Например, большинство людей с синдромом Дауна, как правило, нуждаются в порядке и рутине, когда имеют дело со сложностями повседневной жизни. Они процветают на рутине и будут часто настаивать на одинаковости. Это можно интерпретировать как врожденное упрямство, но это редко происходит.

Другим поведением, часто встречающимся у людей с синдромом Дауна, является разговор с самим собой - то, что каждый иногда делает. Считается, что люди с синдромом Дауна часто используют разговор с самим собой как способ обработки информации и продумывания вещей.

осложнения

Как видите, трудно выделить некоторые признаки синдрома Дауна и его возможные осложнения. Имейте в виду, однако, что, хотя многие из вышеперечисленных вопросов вызывают несомненную обеспокоенность, другие просто намечают курс для человека, который находится вне "нормы". Люди с синдромом Дауна и их семьи воспринимают все это по-своему.

Тем не менее, люди с синдромом Дауна более склонны, чем здоровые люди, иметь определенные проблемы с физическим и психическим здоровьем. Забота на протяжении всей жизни может быть осложнена этими дополнительными проблемами.

Потеря слуха и ушные инфекции

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, до 75 процентов детей с синдромом Дауна имеют некоторую форму потери слуха. Во многих случаях это может быть связано с нарушениями в костях внутреннего уха. Важно выявлять проблемы со слухом как можно раньше, поскольку неспособность хорошо слышать может стать причиной речевых и языковых задержек. Дети с синдромом Дауна также подвергаются повышенному риску ушных инфекций. Хронические ушные инфекции могут способствовать потере слуха.

Проблемы со зрением или здоровьем глаз

Согласно данным CDC, у 60 процентов детей с синдромом Дауна будут проблемы со зрением, такие как близорукость, дальнозоркость, косоглазие, катаракта или закупорка слезных протоков. Половине нужно будет носить очки.

Инфекции

Национальный институт здоровья (NIH) заявляет: «Синдром Дауна часто вызывает проблемы в иммунной системе, которые могут мешать организму бороться с инфекциями». Например, у детей с этим заболеванием на первом году жизни на 62% выше заболеваемость пневмонией, чем у других новорожденных.

Обструктивное апноэ сна

Национальное общество людей с синдромом Дауна (NSDD) сообщает, что вероятность того, что у человека с синдромом Дауна разовьется это расстройство сна, при котором дыхание временно прекращается во время сна, составляет от 50 до 100 процентов. Это заболевание особенно часто встречается при синдроме Дауна из-за физических аномалий, таких как низкий мышечный тонус во рту и верхних дыхательных путях, узкие дыхательные пути, увеличенные миндалины и аденоиды, а также относительно большой язык. Часто первой попыткой лечения апноэ во сне у ребенка с синдромом Дауна является удаление аденоидов и / или миндалин.

Проблемы с костно-мышечной системой

Американская академия хирургов-ортопедов перечисляет ряд проблем, затрагивающих мышцы, кости и суставы людей с синдромом Дауна. Одним из наиболее распространенных является аномалия верхней шеи, называемая атлантоаксиальной нестабильностью (AAI), при которой позвонки на шее смещаются. Это не всегда вызывает симптомы, но когда это происходит, это может привести к неврологическим симптомам, таким как неуклюжесть, затрудненная ходьба или ненормальная походка (например, хромота), нервные боли в шее и мышечное напряжение или сокращения. Синдром Дауна также связан с нестабильностью суставов, приводящей к бедрам и коленям, которые могут легко вывихнуться.

Пороки сердца

Около половины всех детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца, сообщает CDC. Они могут варьироваться от легких проблем, которые могут со временем исправиться, до серьезных дефектов, которые потребуют лекарств или операций. Наиболее частым пороком сердца, наблюдаемым у детей с синдромом Дауна, является дефект атриовентрикулярной перегородки (AVSD) - отверстия в сердце, которые мешают нормальному кровотоку. AVSD нужно будет хирургически лечить. Дети с синдромом Дауна, которые не родились с проблемами с сердцем, не будут развивать их в дальнейшей жизни.

Желудочно-кишечные проблемы

Люди с синдромом Дауна, как правило, подвергаются повышенному риску возникновения различных проблем с ЖКТ. Один из них, состояние называется атрезия двенадцатиперстной кишкиявляется деформацией небольшой трубчатой ​​структуры (двенадцатиперстной кишки), которая позволяет переваренному материалу из желудка проходить в тонкую кишку. У новорожденного это состояние вызывает вздутие верхней части живота, чрезмерную рвоту, отсутствие мочеиспускания и дефекации (после первых нескольких мекониевых испражнений). Атрезия двенадцатиперстной кишки может быть успешно вылечена хирургическим путем вскоре после рождения.

Еще одно замечание желудочно-кишечного тракта при синдроме ДаунаБолезнь Гиршпрунга- отсутствие нервов в толстой кишке, что может вызвать запор. Целиакия, при которой кишечные проблемы развиваются, когда кто-то ест глютен, белок, содержащийся в пшенице, ячмене и ржи, также чаще встречается у людей с синдромом Дауна.

гипотиреоз

яВ этом состоянии щитовидная железа вырабатывает мало или не вырабатывает гормон щитовидной железы, который регулирует функции организма, такие как температура и энергия. Гипотиреоз может присутствовать при рождении или развиваться в более позднем возрасте, поэтому регулярное обследование на состояние должно проводиться, начиная с рождения ребенка с синдромом Дауна. Гипотиреозом можно управлять, принимая гормон щитовидной железы через рот.

Расстройства крови

К ним относятся анемия, при которой эритроцитам не хватает железа для переноса кислорода в организм, а также полицитемия (уровень эритроцитов выше нормы). Детская лейкемия, тип рака, который поражает лейкоциты, встречается примерно у 1 процента младенцев или детей младшего возраста с синдромом Дауна.

эпилепсия

Согласно NIH, это судорожное расстройство чаще всего возникает в течение первых двух лет жизни человека с синдромом Дауна или развивается после третьего десятилетия. У половины людей с синдромом Дауна эпилепсия развивается после 50 лет.

Нарушения психического здоровья

Также важно понимать, что, несмотря на то, что может показаться врожденно непоколебимым бодростью, при синдроме Дауна сообщалось о более высоких показателях тревожных расстройств, депрессии и обсессивно-компульсивного расстройства. Хорошей новостью является то, что эти психологические проблемы можно успешно лечить с помощью изменения поведения, консультирования, а иногда и лекарств.

Вы рискуете завести ребенка с синдромом Дауна? Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Американская академия хирургов-ортопедов. Синдром Дауна: скелетно-мышечные эффекты. 31 января 2017 г.

• Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC). Синдром Дауна: данные и статистика. Обновлено 27 июня 2017 года.

• Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC). Факты о дефекте атриовентрикулярной перегородки (AVSD). 26 сентября 2016 г.

• Холмс Г. Желудочно-кишечные расстройства при синдроме Дауна. Гастроэнтерол Гепатол Кровать Скамья, Зима 2014; 7910: 6-8.

• Сотрудники клиники Майо. Синдром Дауна. Клиника Майо. 27 июня 2017 г.

• Национальное общество с синдромом Дауна. Обструктивное апноэ сна и синдром Дауна.

• Национальные институты здоровья. Какие условия или расстройства обычно связаны с синдромом Дауна?