Связь между синдромом Элерса-Данлоса и апноэ во сне

В это трудно поверить, но может ли двойное соединение быть признаком того, что вы подвержены риску обструктивного апноэ во сне? Синдром Элерса-Данлоса (EDS) - это состояние, которое влияет на хрящи по всему телу, в том числе вдоль дыхательных путей, и это может предрасполагать больных к нарушению сна, фрагментарному сну и дневной сонливости. Узнайте о симптомах, подтипах, распространенности и связи между Ehlers-Danlos и апноэ во сне, а также о том, может ли лечение помочь.

Что такое синдром Элерса-Данлоса (ЭДС)?

Синдром Элерса-Данлоса (EDS), или расстройство Элерса-Данлоса, представляет собой группу нарушений, которые затрагивают соединительные ткани, которые поддерживают кожу, кости, кровеносные сосуды и многие другие ткани и органы. ЭДС - это генетическое состояние, которое влияет на выработку коллагена и связанных с ним белков, которые служат строительными блоками для тканей. У его симптомов есть диапазон потенциальной серьезности, вызывая умеренно свободные суставы к опасным для жизни осложнениям.

Мутации в более чем дюжине генов были связаны с развитием EDS. Генетические аномалии влияют на инструкции по изготовлению кусочков нескольких различных типов коллагена, вещества, которое придает структуру и прочность соединительным тканям по всему телу. Коллаген и связанные с ним белки могут быть неправильно собраны. Эти дефекты приводят к слабости тканей кожи, костей и других органов.

Существуют как аутосомно-доминантные (AD), так и аутосомно-рецессивные (AR) формы наследования, в зависимости от подтипа EDS. При наследовании AD одной копии измененного гена достаточно, чтобы вызвать расстройство. При наследовании AR обе копии гена должны быть изменены для возникновения условия, и родители могут часто нести ген, но быть бессимптомными.

Сочетая различные формы, ЭЦП, по оценкам, поражает примерно одного из 5000 человек.

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

Симптомы, связанные с синдромом Элерса-Данлоса, варьируются в зависимости от основной причины и подтипа. Некоторые из наиболее распространенных симптомов включают в себя:

• Гипермобильность суставов: может быть необычно большой диапазон движений суставов (иногда их называют «двойными сочленениями»). Эти свободные суставы могут быть нестабильными и склонными к вывиху (или подвывиху) и вызывать хроническую боль.
• Изменения кожи: кожа может быть мягкой и бархатистой. Это очень эластичный, эластичный и хрупкий. Это может способствовать легким ушибам и ненормальным рубцам.
• Слабый мышечный тонус: у младенцев могут быть слабые мышцы с задержками моторного развития (влияющими на сидение, стояние и ходьбу).

• Сколиоз при рождении
• Хроническая боль (часто скелетно-мышечная и поражающая суставы)
• Ранний остеоартрит
• Плохое заживление ран
• Пролапс митрального клапана
• Заболевания десен
• Чрезмерная дневная сонливость
• Усталость
• Нарушение качества жизни

Может быть полезно рассмотреть шесть подтипов EDS, чтобы лучше понять связанные симптомы и потенциальные риски.

Понимание 6 подтипов синдрома Элерса-Данлоса

В 1997 году был проведен пересмотр классификации различных подтипов синдрома Элерса-Данлоса. В результате были определены шесть основных типов, отличающихся признаками, симптомами, основными генетическими причинами и типами наследования. Эти подтипы включают в себя:

Классический тип: Характеризуется ранами, которые раскололись с небольшим кровотечением, оставляя шрамы, которые расширяются со временем, чтобы создать шрамы «сигаретной бумаги». Этот тип несет меньший риск разрыва кровеносных сосудов. Он имеет аутосомно-доминантное наследование, затрагивая один из 20 000 - 40 000 человек.

Тип гипермобильности: Наиболее распространенный подтип ЭДС, он проявляется преимущественно с суставными симптомами. Он является аутосомно-доминантным и может поражать одного из 10000-15000 человек.

Сосудистый тип: Одна из самых серьезных форм, это может вызвать опасное для жизни, непредсказуемое разрывание (или разрыв) кровеносных сосудов. Это может вызвать внутреннее кровотечение, инсульт и шок.Существует также повышенный риск разрыва органов (влияет на кишечник и матку во время беременности). Он является аутосомно-доминантным, но поражает только одного из 250 000 человек.

Тип Кифосколиоза: Часто характеризуется тяжелой, прогрессирующей кривизной позвоночника, которая может мешать дыханию. Это снижает риск разрыва кровеносных сосудов. Это аутосомно-рецессивный и редкий, всего во всем мире зарегистрировано только 60 случаев.

Тип артрохалазии: Этот подтип EDS может быть обнаружен при рождении; при родах отмечается гипермобильность бедер, вызывающая вывихи обеих сторон. Он является аутосомно-доминантным, и во всем мире зарегистрировано около 30 случаев.

Тип дерматоспаракса: Чрезвычайно редкая форма, это проявляется на коже, которая провисает и морщины, вызывая дополнительные избыточные складки, которые могут стать более заметными, когда дети становятся старше. Это аутосомно-рецессивный, всего во всем мире отмечено всего дюжина случаев.

Жалобы на сон в СЭД и связь с ОСА

Какая связь между синдромом Элерса-Данлоса и обструктивным апноэ во сне? Как уже отмечалось, ненормальное развитие хряща затрагивает ткани по всему телу, в том числе те, которые выстилают дыхательные пути. Эти проблемы могут повлиять на рост и развитие носа и верхней челюсти (верхней челюсти), а также на стабильность верхних дыхательных путей. При ненормальном росте дыхательные пути могут быть сужены, ослаблены и склонны к коллапсу.

Периодический частичный или полный коллапс верхних дыхательных путей во время сна вызывает апноэ во сне. Это может привести к снижению уровня кислорода в крови, фрагментации сна, частым пробуждениям и снижению качества сна. В результате может возникнуть чрезмерная дневная сонливость и усталость. Могут усиливаться жалобы на когнитивные расстройства, настроение и боль. Также могут присутствовать другие симптомы апноэ во сне, такие как храп, удушье или удушье, очевидное апноэ, пробуждение к мочеиспусканию (никтурия) и скрежетание зубами (бруксизм).

Предыдущее небольшое обследование пациентов с СЭД, проведенное в 2001 году, подтверждает увеличение проблем со сном. Было подсчитано, что из тех, кто страдает EDS, 56% испытывают трудности с поддержанием сна. Кроме того, 67 процентов жаловались на периодические движения конечностей во сне. Пациенты с ЭДС все чаще сообщали о боли, особенно боли в спине.

Насколько распространено апноэ во время сна при синдроме Элерса-Данлоса?

Исследования показывают, что апноэ во сне относительно часто встречается у людей с ЭДС. Исследование, проведенное в 2017 году, показало, что у 32 процентов пациентов с синдромом Элерса-Данлоса наблюдается обструктивное апноэ во сне (по сравнению только с 6 процентами контрольной группы). Эти люди были определены как имеющие гипермобильные (46 процентов), классические (35 процентов) или другие (19 процентов) подтипы. У них отмечался повышенный уровень дневной сонливости, измеряемый по шкале сонливости по Эпворту. Степень апноэ во сне коррелирует с уровнем дневной сонливости, а также с низким качеством жизни.

Лечение апноэ сна и ответ на терапию в EDS

При выявлении апноэ во сне клинический опыт подтверждает благоприятный ответ на лечение среди пациентов с синдромом Элерса-Данлоса. По мере увеличения возраста дыхание с нарушением сна может развиваться от ограниченного воздушного потока и сопротивления носа до более выраженных явлений гипопноэ и апноэ, которые характеризуют апноэ во сне. Это ненормальное дыхание может остаться незамеченным. Дневная сонливость, усталость, плохой сон и другие симптомы могут быть упущены из виду.

К счастью, использование терапии с непрерывным положительным давлением в дыхательных путях (CPAP) может обеспечить немедленное облегчение при правильной диагностике апноэ во сне. Необходимы дальнейшие исследования для оценки клинической пользы лечения апноэ во сне в этой популяции.

Если вы чувствуете, что у вас могут быть симптомы, согласующиеся с синдромом Элерса-Данлоса и обструктивным апноэ во сне, начните с обсуждения с врачом оценки, тестирования и лечения.

• Поделиться
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Gaisl T, и другие, «Обструктивное апноэ во сне и качество жизни при синдроме Элерса-Данлоса: параллельное когортное исследование». Грудная клетка. 2017 янв 10.
• Гийемено С, и другие, «Нарушение сна при синдроме Элерса-Данлоса: генетическая модель ОАС». Грудь. 2013 ноябрь; 144 (5): 1503-11.
• «Синдром Элерса-Данлоса». Genetics Home Reference. Национальная медицинская библиотека США. 2017 фев 21.
• Verbraecken J, и другие, «Оценка апноэ во сне у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса и Марфана: анкетное исследование». Clin Genet. 2001 ноябрь; 60 (5): 360-5.