Связь между синдромом Дауна и эпилепсией

Эпилепсия, которая имеет много причин, также имеет тесную связь с синдромом Дауна (DS). Считается, что состояние, при котором всплеск электрической энергии может вызвать судороги мозга, затрагивает от 5 до 10 процентов детей с DS.

Хотя мы еще не до конца понимаем эту черту, мы склонны видеть ее либо у детей в возрасте до двух лет, либо у взрослых в возрасте около 30 лет. Типы припадков могут варьироваться от коротких «инфантильных спазмов» продолжительностью всего пару секунд до более тяжелых «тонико-клонических» припадков.

Понимание синдрома Дауна

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является генетической аномалией, характеризующейся наличием дополнительной хромосомы 21. Обычно у человека имеется 46 хромосом (или 23 пары). Люди с DS имеют 47.

Дети с DS сталкиваются с аномалиями, включая характерные черты лица, проблемы с сердцем и желудочно-кишечным трактом, а также повышенный риск лейкемии. Большинство людей старше 50 лет также испытывают снижение умственной функции в соответствии с болезнью Альцгеймера.

Кроме того, люди с DS имеют более высокий риск развития судорог по сравнению с населением в целом.Это может быть связано, в частности, с нарушениями функции мозга или такими состояниями, как сердечная дисритмия, которые могут вызвать приступ.

Связь между эпилепсией и синдромом Дауна

Эпилепсия является общей чертой синдрома Дауна, встречающегося в очень молодом возрасте или в третьем десятилетии жизни. Типы припадков также имеют тенденцию варьироваться в зависимости от возраста. Например:

• Младшие дети с DS подвержены инфантильным спазмам (которые могут быть кратковременными и доброкачественными) или тонико-клоническим приступам (которые приводят к потере сознания и непроизвольным миоклоническим толчкам).
• Взрослые с DS, напротив, более склонны к тонико-клоническим приступам, простым частичным приступам (затрагивающим одну часть тела без потери сознания) или сложным частичным приступам (затрагивающим более одной части тела).

В то время как приблизительно 45 процентов пожилых людей с DS (50 лет и старше) будут иметь некоторую форму эпилепсии, судороги, как правило, менее распространены.

Возможные объяснения эпилепсии при синдроме Дауна

Очень много случаев эпилепсии у детей с синдромом Дауна не имеют очевидного объяснения. Тем не менее, мы можем сделать разумный вывод, что это связано с нарушением работы мозга, в первую очередь с дисбалансом между «возбуждением» и «подавлением» путей мозга (так называемый баланс E / I).

Этот дисбаланс может быть результатом одного или нескольких факторов:

• Уменьшенное торможение электрических путей (эффективно освобождая «тормоза» от процесса, призванного предотвратить чрезмерную стимуляцию).
• Повышенное возбуждение клеток головного мозга.
• Структурные аномалии головного мозга, которые могут привести к электростимуляции.
• Изменения в уровнях нейротрансмиттеров, таких как дофамин и адреналин, которые могут вызывать аномальные или неработоспособные клетки мозга.

Лечение эпилепсии у людей с синдромом Дауна

Лечение эпилепсии, как правило, включает использование противосудорожных препаратов, предназначенных для поддержки тормозных путей в мозге и предотвращения осечки клеток. Большинство случаев полностью контролируются с помощью одного или комбинации противосудорожных препаратов.

Некоторые врачи поддерживают лечение кетогенной диетой. Считается, что диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов снижает тяжесть или частоту приступов и обычно начинается в больнице с периодом голодания от одного до двух дней.

Наличие ребенка с синдромом Дауна не означает, что у него или нее разовьется эпилепсия. С учетом вышесказанного вам необходимо распознать признаки эпилепсии и немедленно обратиться к педиатру, если вы считаете, что у вашего ребенка случился приступ.