Физические и медицинские особенности синдрома Дауна

В 1862 году доктор Джон Лэнгдон Даун отметил, что у некоторых из его пациентов были разные физические особенности, проблемы со здоровьем и когнитивные нарушения.

Связав это сходство, Даун пришел к выводу, что у его пациентов был специфический синдром. Даун сообщил о своих наблюдениях в медицинском журнале и был первым, кто описал то, что мы теперь знаем как синдром Дауна.

Физические особенности синдрома Дауна

Хотя не все люди с синдромом Дауна имеют одинаковые физические характеристики, есть некоторые особенности, которые обычно встречаются при этом генетическом заболевании. Вот почему люди с синдромом Дауна имеют похожую внешность.

Три особенности, которые встречаются почти у каждого человека с синдромом Дауна:

• Эпикантические складки (дополнительная кожа внутреннего века, придающая глазу миндальную форму)
• Восходящие глазные щели (косые глаза)
• Брахицефалия (меньшая голова, которая несколько сплющена сзади)

Другие особенности, которые наблюдаются у людей с синдромом Дауна (но не у всех), включают светлые пятна на глазах (так называемые пятна Брашфилда), маленький, несколько плоский нос, маленький открытый рот с выступающим языком, и низко посаженные маленькие уши, которые могут быть сложены.

Во рту у людей с синдромом Дауна могут быть ненормальные зубы, узкое небо и язык с глубокими трещинами в нем (это называется бороздчатым языком). У них также могут быть круглые лица, короткие шеи с дополнительной кожей на затылке и несколько более плоские профили.

Другие физические особенности, наблюдаемые при синдроме Дауна, включают одну складку на ладонях рук, а также короткие короткие пальцы с пятым пальцем или мизинцем, который изгибается внутрь (это называется клинодактилией). У них часто прямые волосы, тонкие и тонкие. В целом, люди с синдромом Дауна, как правило, невысокого роста с короткими конечностями. Они также могут иметь большее, чем обычно, пространство между большим и вторым пальцами и дополнительными гибкими суставами.

Важно понимать, что ни одна из этих лицевых или физических особенностей не является ненормальной сама по себе и не приводит к серьезным проблемам и не вызывает их. Тем не менее, если врач увидит эти признаки вместе, они, скорее всего, заподозрят, что у ребенка синдром Дауна.

Проблемы со здоровьем при синдроме Дауна

В дополнение к своим лицевым и физическим особенностям, дети с синдромом Дауна имеют более высокий риск развития ряда медицинских проблем.

Вот семь проблем со здоровьем, с которыми могут столкнуться люди с синдромом Дауна:

Гипотония

Почти все дети с синдромом Дауна имеют низкий мышечный тонус (гипотония), что означает, что их мышцы ослаблены и выглядят несколько гибкими. Низкий мышечный тонус может затруднить переворачивание, приседание, вставание и разговор. У новорожденных гипотония также может вызвать проблемы с кормлением.

Многие дети с синдромом Дауна задерживаются в достижении своих моторных вех из-за гипотонии. Гипотония не может быть вылечена, но она обычно улучшается с течением времени. Физиотерапия может помочь улучшить мышечный тонус. Гипотония может привести к ортопедическим проблемам, еще одной распространенной проблеме, связанной с диагностикой синдрома Дауна.

Проблемы со зрением

Проблемы со зрением часто встречаются при синдроме Дауна, и вероятность его появления возрастает с возрастом. Примеры таких проблем со зрением включают близорукость (близорукость), дальнозоркость (дальнозоркость), косоглазие (косоглазие) или тряску глаза в ритмическом ритме (нистагм).

Очень важно, чтобы дети с синдромом Дауна проходили раннее обследование глаз, так как большинство этих проблем со зрением можно исправить.

Пороки сердца

Около 50 процентов детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца. Некоторые из этих пороков сердца являются легкими и могут исправить себя без медицинского вмешательства. Другие пороки сердца являются более серьезными, требующими хирургического вмешательства или лечения.

Потеря слуха

Проблемы со слухом часто встречаются у детей с синдромом Дауна, особенно со средним отитом, который поражает от 50 до 70 процентов и является частой причиной потери слуха. Потеря слуха, которая присутствует при рождении, встречается примерно у 15 процентов детей с синдромом Дауна.

Желудочно-кишечные проблемы

Около 5 процентов детей с синдромом Дауна будут иметь желудочно-кишечные проблемы, такие как сужение или закупорка кишечника (атрезия двенадцатиперстной кишки) или отсутствие анального отверстия (анальная атрезия). Большинство из этих пороков развития могут быть исправлены с помощью операции.

Отсутствие нервов в толстой кишке (болезнь Гиршпрунга) чаще встречается у людей с синдромом Дауна, чем среди населения в целом, но все еще встречается довольно редко.Существует также тесная связь между целиакией и синдромом Дауна, что означает, что она чаще встречается у людей с синдромом Дауна, чем среди населения в целом.

Проблемы со щитовидной железой

Люди с синдромом Дауна могут также иметь проблемы со щитовидной железой - маленькой железой, расположенной на шее, - они не вырабатывают достаточное количество гормона щитовидной железы, что может привести к гипотиреозу. Гипотиреоз чаще всего лечится путем замены гормона щитовидной железы. Это лекарство нужно принимать всю оставшуюся жизнь. Гипертиреоз (имеется в виду сверхактивная щитовидная железа) также может встречаться у людей с синдромом Дауна.

Лейкемия

Очень редко, примерно в 1 проценте случаев, у человека с синдромом Дауна может развиться лейкоз. Лейкемия - это вид рака, который поражает клетки крови в костном мозге. Симптомы лейкемии включают легкие кровоподтеки, усталость, бледный цвет лица и необъяснимые лихорадки. Хотя лейкоз является очень серьезным заболеванием, выживаемость высока. Обычно лейкоз лечат химиотерапией, облучением или трансплантацией костного мозга.

Интеллектуальные проблемы при синдроме Дауна

Каждый с синдромом Дауна имеет некоторую степень умственной отсталости. Люди с синдромом Дауна, как правило, учатся медленнее и испытывают трудности со сложными рассуждениями и суждениями. Невозможно предсказать, какой будет уровень умственной отсталости у лиц, рожденных с синдромом Дауна, хотя с возрастом это станет яснее.

Среди людей с синдромом Дауна существует широкий спектр умственных способностей. Диапазон IQ - мера интеллекта - для нормального интеллекта составляет от 70 до 130. Считается, что у человека умеренная интеллектуальная инвалидность, если его IQ составляет от 55 до 70. У человека с умеренной умственной отсталостью IQ составляет от 40 до 55. Большинство людей с синдромом Дауна получают оценку в диапазоне от легкой до умеренной.

Несмотря на свой IQ, люди с синдромом Дауна могут учиться. Часто существует ошибочное мнение, что люди с синдромом Дауна имеют предопределенную способность к обучению. Теперь мы знаем, что люди с синдромом Дауна развиваются в течение своей жизни и имеют потенциал для обучения. Этот потенциал можно максимизировать путем раннего вмешательства, хорошего образования, более высоких ожиданий и поощрения.

Слово от DipHealth

Важно помнить, что ни у одного человека, живущего с синдромом Дауна, не будет всех описанных здесь симптомов, особенностей, состояний здоровья или интеллектуальных проблем. Число физических проблем, с которыми сталкивается человек с синдромом Дауна, также не связано с их интеллектуальными способностями. Каждый человек с синдромом Дауна имеет свою уникальную индивидуальность и сильные стороны.

• Поделиться
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Мундакель GT. (Январь 2017 г.) Синдром Дауна. Emedicine
• Остермайер, К.К. (Ноябрь 2015 г.) Синдром Дауна: клиника и диагностика. В кн.: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.