Синдром Лоуренса-Луны-Бардета-Бидля

В предыдущие годы синдром Лоуренса-Луны-Бардета-Бидля (LMBBS) был термином, использованным для описания наследственного генетического состояния, которое затронуло приблизительно 1 из 100 000 рожденных детей. Он был назван в честь четырех врачей, которые первоначально описали симптомы синдрома.

С тех пор LMBBS был признан неточным. Вместо этого было обнаружено, что LMBBS на самом деле состоит из двух различных расстройств: синдрома Бидля-Барде (BBS) и синдрома Лоуренса-Луны (LMS).

Разница между синдромом Бидля-Бардета и синдромом Лоуренса-Луны

BBS - это очень редкое генетическое заболевание, которое вызывает ухудшение зрения, лишние пальцы рук или ног, ожирение желудка и живота, проблемы с почками и трудности в обучении. Проблемы со зрением быстро ухудшаются; многие люди станут полностью слепыми. Осложнения от других симптомов, таких как проблемы с почками, могут стать опасными для жизни.

Как и BBS, LMS является наследственным заболеванием. Это связано с трудностями в обучении, снижением половых гормонов и тугоподвижностью мышц и суставов. BBS и LMS очень похожи, но считаются разными, потому что у пациентов с LMS нет признаков дополнительных цифр или ожирения в брюшной полости.

Причины BBS и LMS

Большинство случаев BBS передаются по наследству. Он одинаково влияет как на мужчин, так и на женщин, но не часто. BBS влияет только на 1 из 100 000 в Северной Америке и Европе. Это немного чаще встречается в странах Кувейта и Ньюфаундленда, но ученые не уверены, почему.

LMS также является наследственным заболеванием. LMS является аутосомно-рецессивным, что означает, что это происходит, только если оба родителя несут гены LMS. Как правило, сами родители не имеют LMS, но несут ген от одного из своих родителей.

Как они диагностируются

BBS обычно диагностируется в детстве. Визуальные осмотры и клинические оценки будут искать различные отклонения и задержки.В некоторых случаях генетическое тестирование может обнаружить наличие расстройства до появления симптомов.

LMS обычно диагностируется при тестировании на задержки в развитии, такие как скрининг на задержку речи, общие проблемы с обучением и проблемы со слухом.

Лечение двух состояний

Лечение BBS направлено на лечение симптомов расстройства, таких как коррекция зрения или пересадка почки. Раннее вмешательство может позволить детям вести максимально нормальную жизнь и справляться с симптомами, но в настоящее время нет лекарства от этой болезни.

Для LMS, в настоящее время нет одобренных методов лечения заболевания. Как и BBS, лечение направлено на устранение симптомов. Офтальмологическая поддержка, такая как очки или другие вспомогательные средства, может помочь ухудшить зрение. Чтобы помочь в лечении низкого роста и задержек роста, может быть рекомендована гормональная терапия. Логопедия и трудотерапия могут улучшить ловкость и навыки повседневной жизни. Может потребоваться терапия почек и лечение почек.

Прогноз синдрома Бидля-Бартета или синдрома Лоренса-Луны

Для людей с синдромом Лоуренса-Муна ожидаемая продолжительность жизни обычно короче, чем у других людей. Наиболее распространенная причина смерти связана с почечными или почечными проблемами.

При синдроме Биделя-Бартета почечная недостаточность очень распространена и является наиболее вероятной причиной смерти. Управление почечных проблем может улучшить продолжительность жизни и качество жизни.