Может ли генетика лечить болезнь Паркинсона?

Пока еще нет лекарства от болезни Паркинсона (PD). Но в последнее время в поисках лекарства произошел значительный прогресс. В последние 10 лет или около того было обнаружено несколько форм наследственных БП, а также выявлены и изучены генные дефекты, ответственные за эти формы БП. Это открытие генетических форм заболевания можно считать прорывом в поиске лекарства от БП, поскольку ученые могут использовать эти гены для поиска коренных причин заболевания.

Для записи, генетические дефекты, которые вызывают наследственные формы заболевания, включают мутации (изменения в химическом составе гена) или дупликации участков гена в вопросе. Исследуемые гены включают ген альфа-синуклеина, ген убиквитин-С-концевой гидролазы-L1 (UCH-L1), гены лейцин-богатой повторной киназы (LRRK) 2 и паркин, PINK1, DJ-1 и Гены ATPase13A2.

Теперь, конечно, все эти названия генов могут звучать как бессмысленный иностранный язык для вас. Но я уверяю вас, что их открытие приведет к значительному прогрессу в поиске лекарства от БП.

Восстановление генетических дефектов, которые могут вызвать болезнь Паркинсона

Теперь мы знаем, что определенные типы генетических дефектов на определенных генах могут вызывать БП. Это означает, что если мы сможем восстановить гены, о которых идет речь, мы сможем предотвратить или даже вылечить болезнь. В этой области уже проделана определенная работа, и в настоящее время реализуются интересные проекты. Вся эта область исследований называется генной терапией или геномной медициной. На сегодняшний день введение в мозг крысы (крысы, которая повредила дофаминовые клетки) вирусного агента, который экспрессирует человеческий Park1 в крысиной модели БП, привело к защите от потери дофаминовых клеток и подобного поведения Паркинсона у крысы. Конечно, показ улучшения в моделях БП на крысах далек от того, чтобы показать, что то же самое может произойти в человеческом мозге.

Как генетические нарушения могут вызывать наследственные формы болезни Паркинсона

Исследования генетических дефектов, которые вызывают наследственные формы БП, показали, что БП может возникнуть, когда один из множества процессов выходит из строя. Эти процессы в конечном итоге приводят к повреждению клеток в мозге. Первый процесс касается сбоев в процессах контроля качества обработки белка в мозге. Белки являются строительными блоками всех тканей в вашем теле.

Таким образом, когда процесс производства белка нарушается, небольшие скопления плохо сформированных белков начинают накапливаться в клетках, а в случае альфа-синуклеина способствуют образованию тел Леви. Эксперты-исследователи все еще изучают роль этих тел Леви в развитии болезни Паркинсона, но одна теория предполагает, что агрегация белка мешает нормальной работе клетки, и возникает дисфункция. Другая проблема, вызванная дефектами генов, которые приводят к наследственным формам БП, - это дисфункция митохондрий. Митохондрии - это маленькие органеллы в ваших клетках, которые отвечают за выработку энергии для организма. Побочным продуктом митохондриальных операций является производство свободных радикалов - маленьких молекул, которые могут повредить клетки, производящие дофамин. Когда митохондрии работают нормально, эти свободные радикалы удаляются и нейтрализуются. Но когда митохондрии не функционируют нормально, свободные радикалы накапливаются в мозге и повреждают клетки, производящие дофамин.

Наконец, дефекты генов, которые приводят к PD, также были обнаружены в так называемых киназных белках. Эти белки имеют несколько функций в клетке, и исследователи все еще пытаются понять, как генные изменения вызывают БП.

_{Дениз М. Кей, Дженнифер С. Монтимурро и Хайде Паями. Генетика. В: Болезнь Паркинсона: диагностика и клиническое ведение: второе издание под редакцией Стюарта Фактора, DO и Уильяма Дж. Вайнера, MD. 2008 Демос Медицинское Издательство.}