Краткий обзор синдрома Cri du Chat

Синдром Элерса-Данло (Ноябрь 2024)

Синдром Cri du Chat (в переводе с французского означает «кошачий крик») - это редкое хромосомное расстройство, вызванное отсутствием или удалением участков хромосомы 5. У детей, рожденных с синдромом, часто слышен пронзительный крик, похожий на кошку, следовательно, состояние название. Поскольку состояние возникает из-за отсутствия частей короткого плеча (p) хромосомы 5, Cri du Chat также известен как синдром 5p- (5p минус).

симптомы

Основные физические характеристики и симптомы синдрома Cri du Chat вызваны отсутствием или удалением генов в стрелковом плече (p) хромосомы 5. Исследователи подозревают, что специфический набор симптомов, связанных с Cri du Chat, и серьезность этих симптомов, связан с размером и расположением удаленной или отсутствующей части хромосомы.

Как и другие хромосомные расстройства, симптомы и тяжесть состояния варьируются от человека к человеку. Тем не менее, есть несколько ключевых проявлений состояния, которые заметны с рождения. Эти отличительные особенности включают в себя:

Низкий вес при рождении
Плохой сосательный рефлекс
Медленный рост или неспособность процветать
Высокий хриплый крик, похожий на кошку
Низкий мышечный тонус

Хотя они могут не обладать всеми функциями, многие новорожденные с Cri du Chat имеют различные физические характеристики, в том числе:

Маленькая голова (микроцефалия) и челюсть
Ненормально круглое лицо
Неправильный прикус зубов
Широко расставленные, наклоненные вниз глаза
Дополнительные складки кожи вокруг глаз
Низко посаженные уши
«Паутина» пальцев рук и ног (синдактилия)
Заячья губа или волчья пасть

Когда дети с этим заболеванием вырастут, они могут начать проявлять и испытывать спектр симптомов, связанных с Cri du Chat, а также других расстройств, обычно встречающихся у людей, у которых диагностировано это состояние, включая:

Моторные, когнитивные и речевые задержки
Умеренная до тяжелой умственной отсталости
Психомоторная инвалидность
Приступы
Аутистические поведения, такие как взмах руки, раскачивание и чувствительность к шуму
Сколиоз
Врожденные пороки сердца (около 15–20 процентов пациентов)
Грыжи
Поведенческие проблемы, такие как истерики и плохое внимание / импульсивный контроль
Ходьба с медленной, осторожной походкой или потребность в средствах передвижения, включая инвалидные коляски
Саморазрушительное поведение, такое как удары головой и выбор кожи
Рецидивирующие инфекции (особенно респираторные, ушные и желудочно-кишечные)
Близорукость
Запор
Почечные или мочевые нарушения
Преждевременное поседение волос
Проблемы со сном
Вопросы обучения туалету

причины

Синдром Cri du Chat был впервые описан в 1963 году французским педиатром по имени Жером Лежен. Лежен наиболее известен тем, что открыл генетическую основу трисомии 21 (синдром Дауна).

Считается, что это заболевание встречается очень редко - ежегодно в Соединенных Штатах рождается около 50-60 детей с Cri du Chat. Это заболевание чаще поражает женщин, чем мужчин, и диагностируется у людей всех этнических групп.

Хотя Cri du Chat связан с генами, это не обязательно наследственное состояние. Большинство случаев происходят de novo (или спонтанно) во время эмбрионального развития. Исследователи не уверены, почему эти удаления происходят. У родителей ребенка, родившегося с Cri du Chat из-за спонтанного удаления, будут нормальные хромосомы. Поэтому, если в будущем у них будет еще один ребенок, маловероятно, что ребенок также родится с этим заболеванием.

В некоторых случаях это состояние возникает из-за того, что гены перемещаются из одной хромосомы в другую. Это приводит к перестройке генетического материала. Транслокации между хромосомами могут происходить самопроизвольно или передаваться от родителя, который является носителем затронутого гена.

Исследователи подозревают, что у людей с Cri du Chat, имеющих тяжелую интеллектуальную инвалидность, могут быть делеции в конкретном гене, CTNND2. Необходимы дополнительные исследования потенциальной связи между симптомами состояния и конкретными генами, но по мере того, как будет больше узнаваться об отношениях, вероятно, причина будет лучше понята. Понимание того, почему происходят делеции в гене, станет важной частью диагностики и лечения для улучшения жизни людей с Cri du Chat.

диагностика

Большинство случаев Cri du Chat можно диагностировать при рождении как часть тщательной оценки новорожденного. Ключевые физические особенности этого состояния, особенно микроцефалия, легко идентифицируются у новорожденных. Другие сопутствующие симптомы, такие как «кошачий крик» ребенка, низкий мышечный тонус и плохой сосательный рефлекс, также проявляются вскоре после рождения.

Несколько различных типов генетического тестирования, включая кариотипирование, флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH) и анализ микроматрицы хромосом, можно использовать для поиска делеций в хромосоме 5, которые являются диагностическими для Cri du Chat.

Врач также может назначить более узкоспециализированные тесты, чтобы определить, были ли делеции спонтанными или из гена, затронутого родителем. Если последний случай, есть тесты, которые могут идентифицировать, у какого родителя есть транслоцированный ген.

Растущая доступность более специализированных методов генетического тестирования позволила диагностировать некоторые случаи Cri du Chat в пренатальном периоде.

Скрининг новорожденных на генетические нарушения

лечение

Серьезность Cri du Chat существует в спектре. Опыт наличия, диагностики и лечения состояния и его симптомов будет уникальным для каждого человека, у которого оно есть. Семьи, у которых есть дети с Cri du Chat, часто обращаются за помощью к различным поставщикам медицинских услуг, в том числе к медицинским работникам-смежникам, социальным работникам и специалистам по образованию. После рождения ребенка с Cri du Chat родители обычно направляются на генетическое консультирование.

Поскольку Кри ду Чат часто диагностируется при рождении или вскоре после этого, семьи могут сразу же начать создавать группу поддержки. Раннее вмешательство помогает семьям разработать стратегии для управления физическими и эмоциональными различиями детей с лицом Cri du Chat по сравнению с их сверстниками.

Большинство детей с диагнозом Cri du Chat начинают терапию до своего первого дня рождения. Это часто включает в себя сочетание физической, профессиональной и речевой терапии. Если у пациента есть сопутствующее заболевание, такое как врожденный порок сердца, ему также потребуются более специализированные медицинские услуги в дополнение к обычному уходу.

Родителям, возможно, придется искать общественные и академические ресурсы, чтобы помочь детям с Cri du Chat адаптироваться к школе. Специальные образовательные программы являются одним из вариантов, в зависимости от типа и степени обучения ребенка и / или физической инвалидности, а также с учетом его социальных и поведенческих потребностей. Некоторые семьи предпочитают обучать детей на дому с помощью Cri du Chat или записывать их в специально разработанные школы или программы.

Ожидаемая продолжительность жизни пациентов с Cri du Chat напрямую не зависит от этого состояния, хотя осложнения, вызванные его особенностями, такие как развивающаяся аспирационная пневмония, если они подвержены респираторным проблемам, могут представлять риск. Во многих задокументированных случаях дети с Cri du Chat дожили до среднего возраста и старше. Однако люди, у которых есть Cri du Chat, не всегда могут жить независимо. Многие взрослые с этим заболеванием нуждаются в поддерживающем медицинском, социальном, ведении случаев и профессиональном обслуживании.

Альтернативные и дополнительные методы лечения также могут быть полезны для пациентов с Cri du Chat, особенно в детском и подростковом возрасте. Игровая терапия, ароматерапия, музыкальная терапия и терапия с участием животных, как было показано, приносят пользу детям с Cri du Chat.

5 видов комплементарной и нетрадиционной медицины

Детям с более тяжелыми формами инвалидности требуется кормление (парентеральное питание), а тем, кто ведет себя с серьезным вредным поведением, может потребоваться дополнительная помощь. Медицинские сестры, работающие на дому, работающие по месту жительства или учреждения по уходу также являются вариантами для семей, которые нуждаются в помощи, чтобы помочь их ребенку жить полноценной, безопасной, счастливой и здоровой жизнью.

Слово от DipHealth

Симптомы Cri du Chat существуют в широком спектре и могут включать серьезные умственные и физические нарушения, задержки в речевых или моторных функциях, поведенческие проблемы или другие медицинские состояния, такие как врожденные пороки сердца или сколиоз. Осложнения, связанные с этим заболеванием, или те, которые обычно возникают вместе с ним, могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем, но важно помнить, что большинство людей с Cri du Chat доживают до среднего возраста и старше.