Тестирование генетики при болезни Паркинсона

Генетическое тестирование при болезни Паркинсона может сыграть важную роль в диагностике заболевания. Ученые надеются, что знания, предоставленные генетикой, в конечном итоге помогут замедлить или остановить ее развитие.

Гены содержатся в нашей ДНК, единицах наследования, которые определяют признаки, которые передаются от родителя к ребенку. Мы наследуем около 3 миллиардов пар генов от наших мам и пап. Они определяют цвет наших глаз, насколько мы можем быть высокими и, в некоторых случаях, риск, который мы имеем при развитии определенных заболеваний.

Как врач, я знаю роль, которую генетика играет в определении нашего здоровья. Степень влияния наших генов варьируется в зависимости от заболевания, но как факторы окружающей среды, так и генетика в некоторой степени способствуют развитию болезни.

Тестирование генетики при болезни Паркинсона

При болезни Паркинсона подавляющее большинство случаев - это то, что мы называем случайными без какой-либо определенной причины. Эти «не семейные» случаи означают, что ни у одного члена семьи нет болезни Паркинсона. Тем не менее, примерно у 14 процентов людей, пораженных болезнью Паркинсона, есть родственник первой степени (родитель, брат или ребенок), который также живет с этой болезнью. В этих семейных случаях мутированные гены, которые вызывают это заболевание, могут наследоваться либо по доминантному типу, либо по рецессивному типу.

Многие пострадавшие родственники в разных поколениях обычно встречаются в семьях с доминирующим геном Паркинсона. Примером этого типа наследования является генетическая мутация SNCA, которая приводит к выработке белка, называемого альфа-синуклеином. Этот белок составляет тела Леви, которые находятся в мозге людей с болезнью Паркинсона. Другие мутации - LRRK2, VPS35 и EIF4G1 - также наследуются доминантно.

Напротив, рецессивные мутации, которые действуют как фактор риска развития болезни Паркинсона, представлены случаями в одном поколении, как у братьев и сестер. Генетические мутации генов PARKIN, PINK1 и DJ1 являются примерами этого типа наследования.

Это некоторые из известных мутаций, но есть и другие, которые обнаруживаются на постоянной основе. Имейте в виду, однако, что большинство генетических форм имеют низкий уровень экспрессии или пенетрантности, что в основном означает, что если у вас есть ген, это не означает, что вы получите болезнь Паркинсона. Даже в случае мутаций LRRK2, которые являются доминантными по природе, присутствие гена не соответствует развитию заболевания.

Когда следует проводить генетическое тестирование на болезнь Паркинсона?

Ваш врач может предложить это, если ваш диагноз Паркинсона установлен в молодом возрасте (менее 40 лет), если у нескольких родственников в вашей семейной истории также был диагностирован тот же диагноз, или если у вас высокий риск развития семейной болезни Паркинсона на основании вашего этническая принадлежность (выходцы из ашкенази еврейского или североафриканского происхождения).

Тем не менее, какая польза от проведения тестирования в настоящее время? Информация может быть важна для планирования семьи для некоторых людей, хотя, как я уже сказал, даже если этот ген передается, это не обязательно означает развитие болезни. Тем не менее, риск доминантных генетических мутаций выше, чем рецессивных, в среднем, если у человека есть родственник первой степени с болезнью Паркинсона (т. Е. Родитель или родной брат), его риск развития заболевания на 4–9 процентов больше, чем общее население.

Имейте в виду, что в настоящее время для человека, проходящего тестирование, нет никаких изменений в лечении болезни Паркинсона, основанных на генетических данных. Однако в будущем, когда будут предприняты меры для замедления возникновения заболевания или вообще для его предотвращения, идентификация людей, подвергающихся риску, будет очень важной.

Тестирование и исследование генетики для болезни Паркинсона

Хотя в настоящее время для вас может не быть прямой пользы, результаты генетического тестирования могут помочь дальнейшим исследованиям Паркинсона, позволив ученым лучше понять болезнь и, следовательно, разработать новые методы лечения. Например, мутация в гене, который кодирует белок альфа-синуклеин (SNCA), приводит к определенному типу семейной болезни Паркинсона. Хотя эта мутация составляет лишь небольшой процент случаев, знание этой мутации имело более широкие последствия. Изучение этой генетической мутации привело к открытию, что альфа-синуклеин слипается вместе, образуя тельца Леви, которые постоянно обнаруживаются в мозге всех людей с болезнью Паркинсона, а не только у людей с мутацией SNCA. Таким образом, одна генная мутация привела к критическому открытию в области исследований Паркинсона.

Генетическое тестирование - это очень личное решение, но предупреждающее замечание: в любое время, когда рассматривается генетическое тестирование, особенно в случае заболевания, когда нет изменений в лечении, основанных на генетических результатах, я бы порекомендовал обратиться к консультанту по генетике, чтобы обсудить влияние эта информация будет иметь на вас пациента и вашей семьи.