Синдром Альпорта: симптомы, причины, диагностика, лечение

Синдром Альпорта - это наследственное заболевание, для которого характерны заболевания почек, снижение слуха и проблемы со зрением. Синдром Альпорта вызывает заболевание почек, повреждая клубочки - крошечные фильтры в вашей почке, которым поручено фильтровать вашу кровь. С синдромом Альпорта поражается коллаген типа IV, который обнаруживается в ваших клубочках, что делает их неспособными выполнять свои функции должным образом. В свою очередь, ваши почки становятся слабыми, и из вашей крови отфильтровывается все меньше и меньше отходов. Это иногда приводит к терминальной стадии почечной недостаточности (ТПН).

Заболевание поражает уши, что приводит к потере слуха в раннем подростковом или позднем детстве. У людей с синдромом Альпорта также иногда возникают проблемы со зрением, такие как неправильная форма хрусталика, что может привести к катаракте и / или близорукости. Также иногда присутствуют белые пятнышки, разбросанные по сетчатке, называемые точечной ретинопатией. Однако в целом эти глазные пятна не приводят к слепоте.

Осложнения синдрома Альпорта встречаются чаще и тяжелее у мужчин, чем у женщин. Считается, что синдром Альпорта поражает 1 из 5000 человек.

симптомы

Основными симптомами синдрома Альпорта являются также его основные осложнения, такие как заболевание почек, нарушения зрения и потеря слуха / проблемы.

Другие симптомы

Эти симптомы также обычно начинают проявляться в раннем возрасте:

• Кровь в моче (гематурия). Это первый симптом у человека с синдромом Альпорта.
• Белок в моче (протеинурия)
• Высокое кровяное давление
• Отеки в ногах, лодыжках и области вокруг глаз. Отек также называется отеком.
• Боль в суставах

причины

Синдром Альпорта вызван мутациями в генах COL4A3, COL4A4 и COL4A5. Эти гены ответственны за формирование части коллагена типа IV. Коллаген является основным белком в вашем теле, который отвечает за укрепление и поддержку ваших соединительных тканей.

Этот коллаген IV типа действительно важен для работы ваших клубочков, и мутации в этих генах делают его таким, что коллаген, обнаруженный в клубочках, является ненормальным. Это, в свою очередь, повреждает ваши почки и делает их неспособными очистить вашу кровь должным образом.

Этот коллаген обнаружен в ваших внутренних ушах, и аномалии в нем могут привести к нейросенсорной потере слуха. Коллаген типа IV также важен для поддержания формы хрусталика глаза и нормального цвета сетчатки, и именно его нарушения вызывают осложнения для глаз, связанные с синдромом Альпорта.

Синдром Альпорта наследуется тремя различными способами:

X-Linked Pattern

Это наиболее распространенный способ наследования синдрома Альпорта, и около 80 процентов людей с этим заболеванием имеют эту форму. Это вызвано мутациями в гене COL4A5. Наследование по «Х-образному паттерну» означает, что ген расположен на Х-хромосоме. Поскольку у самцов есть только одна Х-хромосома, одной мутации гена на этой хромосоме достаточно, чтобы вызвать заболевание почек и другие серьезные симптомы состояние в них.

Самки, с другой стороны, имеют две Х-хромосомы и, соответственно, две копии гена, поэтому мутация гена только в одной из хромосом обычно не может вызвать серьезные осложнения синдрома Альпорта. Из-за этого женщины с синдромом Альпорта, связанным с Х-хромосомой, обычно испытывают кровь только в моче, и их иногда называют просто носителями. Для них нередко развиваются другие серьезные осложнения болезни, и даже когда они делают это, это мягче, чем у их коллег-мужчин.

С X-сцепленным типом наследования отцы не могут передать условие своим сыновьям, потому что биологически мужчины не передают свои Х-хромосомы своим детям мужского пола. Для женщин есть 50-процентная вероятность, что ее дети унаследуют ген и разовьют болезнь или станут носителями.

Аутосомно-доминантная картина

Это редкая форма наследования, и она встречается только в 5% случаев синдрома Альпорта. Люди с этой формой имеют одну мутацию в генах COL4A3 или COL4A4, что означает, что только один родитель имеет аномальный ген и передал его. При этой форме синдрома Альпорта мужчины и женщины испытывают сходные симптомы на одинаковых уровнях тяжести.

Аутосомно-рецессивный паттерн

Эта форма наследования встречается примерно в 15 процентах случаев синдрома Альпорта.Ребенок наследует этот путь, когда оба родителя являются носителями и у каждого есть копия аномального гена COL4A3 или COL4A4. При этом мужчины и женщины также страдают одинаково.

Как наследственные заболевания наследуются

диагностика

Ваш врач может сначала заподозрить, что у вас синдром Альпорта на основании вашей семейной истории. Симптомы, о которых вы сообщаете, также указывают на вероятность возникновения у вас этой болезни. Чтобы подтвердить этот диагноз, ваш врач может заказать любой из этих тестов:

• Биопсия почки: В этом тесте очень маленький кусочек вашей почки будет удален и исследован под микроскопом. Будут обнаружены признаки аномалий клеток вашей почки, особенно в клубочках.
• Urinalysis: Анализ мочи будет использоваться для проверки содержания мочи на наличие крови или белка.
• EGFR тест: Этот тест будет использоваться для проверки вашей функции почек и оценки скорости фильтрации ваших клубочков. Этот показатель является сильным показателем того, есть ли у вас заболевание почек.
• Проверка слуха: Этот тест будет использоваться для определения того, был ли затронут ваш слух.
• Зрение и глазные тесты: Это будет использоваться, чтобы увидеть, было ли затронуто ваше зрение или у вас катаракта. Они также будут использоваться для проверки любых характерных признаков синдрома пятен - белых пятен в глазу и хрусталика неправильной формы.
• Генетический тест: Этот тест используется для подтверждения наличия синдрома Альпорта. Он также используется для определения того, каким образом вы унаследовали болезнь.

Ранняя диагностика синдрома Альпорта очень необходима. Это связано с тем, что осложнения синдрома Альпорта обычно проявляются в детстве / раннем взрослом возрасте, и без своевременного начала лечения заболевание почек может стать смертельным в раннем взрослом возрасте.

лечение

Не существует единого способа лечения синдрома Альпорта, потому что каждый из симптомов и осложнений лечится индивидуально.

Болезнь почек

Управление и замедление прогрессирования заболевания почек является первым и основным соображением при лечении синдрома Альпорта. Для этого Ваш врач может назначить:

• Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) или блокаторы рецепторов ангиотензина для снижения артериального давления и, возможно, для снижения содержания белка в моче и замедления прогрессирования заболевания почек
• Ограниченное потребление соли
• Водные таблетки, также известные как мочегонные средства.
• Низкобелковая диета

Ваш доктор, вероятно, порекомендует вам обратиться к диетологу, который поможет вам придерживаться новых ограничений при сохранении здоровой диеты.

Тем не менее, часто заболевание почек прогрессирует до терминальной стадии почечной недостаточности, для которой вам придется либо пройти диализ или, в качестве альтернативы, получить пересадку почки.

• Диализ - это искусственный процесс удаления и фильтрации отходов из организма с помощью аппарата. Аппарат для диализа в основном заменяет ваши почки.
• Пересадка почки предполагает хирургическую замену дефектной почки здоровой от донора.

Вам не обязательно проходить диализ, прежде чем вы сможете сделать пересадку почки, и, в конечном счете, ваш врач поможет вам решить, какой вариант будет лучше для вас.

Как лечится заболевание почек

Высокое кровяное давление

Ваш врач назначит соответствующие таблетки / лекарства, чтобы помочь контролировать ваше кровяное давление. Некоторые из этих препаратов - ингибиторы АПФ, бета-блокаторы и блокаторы кальциевых каналов. Они помогают снизить ваши шансы на развитие сердечно-сосудистых заболеваний, а также замедляют прогрессирование заболевания почек.

Наркотики, обычно используемые для лечения высокого кровяного давления

Проблемы с глазами

Ваш врач направит вас к офтальмологу, чтобы помочь решить проблемы со зрением, если таковые имеются, вызванные аномалией формы вашей линзы. Это может принять форму смены рецепта ваших очков или операции по удалению катаракты. Белые пятна в глазах никак не влияют на зрение, поэтому, как правило, на него не обращают внимания.

Потеря слуха

Если у вас развивается потеря слуха из-за синдрома Альпорта, есть вероятность, что он будет постоянным. К счастью, вы можете получить слуховые аппараты, которые очень помогают в этом.

В целом, вы также можете извлечь выгоду из изменений образа жизни, таких как поддержание активности, хорошее питание и поддержание здорового веса.

Слово от DipHealth

Если у вас был диагностирован синдром Альпорта, вам следует подробно обсудить варианты лечения со своим врачом, поскольку каждый отдельный случай отличается с точки зрения степени тяжести и того, какие органы поражены. Вам также следует постараться удостовериться, что вся ваша семья проходит генетическое тестирование, чтобы определить, кому еще грозит риск, как можно скорее. Кроме того, если у вас нет заболевания, но вы являетесь носителем болезни или у вас семейная история, вам следует пройти генетическое консультирование, прежде чем создавать семью. Это позволит вам узнать, как уменьшить вероятность передачи генетической мутации вашим будущим детям, если вы планируете ее иметь.