Целиакия и синдром Дауна: общая комбинация

Люди с синдромом Дауна, распространенным генетическим заболеванием, имеют тенденцию к развитию целиакии со скоростью, значительно превышающей таковую в общей популяции. На самом деле, целиакия может поражать до 16 человек на каждые 100 человек с синдромом Дауна.

Почему это происходит? К сожалению, врачи не уверены. Но тесная связь между этими двумя состояниями должна быть понятна родителям и лицам, ухаживающим за людьми с синдромом Дауна, чтобы они могли следить за симптомами целиакии и, при необходимости, пройти соответствующее тестирование.

Синдром Дауна Риск и проблемы со здоровьем

Синдром Дауна проистекает из проблемы с вашими генами. У каждого есть 23 пары генов (вы получаете половину каждой пары от вашей матери и половину от вашего отца), но люди с синдромом Дауна имеют дополнительный генетический материал в одной конкретной паре генов: 21-й паре. Это приводит к тому, что генетики называют «трисомия 21», техническое название синдрома Дауна.

Этот дополнительный генетический материал может поступать либо из яйца вашей матери, либо из спермы вашего отца, и риск развития синдрома Дауна возрастает с возрастом матери (и, возможно, отца, хотя не все исследователи придерживаются этого мнения). Приблизительно один из каждых 700 детей, рожденных в Соединенных Штатах каждый год - всего около 6000 детей - имеет синдром Дауна.

Люди с синдромом Дауна имеют отличительные черты лица, в том числе миндалевидные глаза, маленькие уши и рот и меньшую голову, которая имеет тенденцию быть плоской в ​​спине. У них также может быть низкий мышечный тонус, и они часто испытывают проблемы со здоровьем, начиная от зрения и потери слуха до пороков сердца. Все дети и взрослые с синдромом Дауна имеют некоторую форму умственной отсталости, хотя их уровень может значительно варьироваться от человека к человеку.

Проблемы с пищеварительной системой также распространены у людей с синдромом Дауна, и есть несколько аспектов плана лечения. Дети, рожденные с синдромом Дауна, могут не иметь полностью развитого заднего прохода (который можно исправить хирургическим путем сразу после рождения). Приблизительно от 5 до 15 процентов людей с синдромом Дауна также могут иметь заболевание, известное как болезнь Гиршпрунга, которое возникает, когда толстая кишка не функционирует должным образом. Это может потребовать хирургического вмешательства для удаления части толстой кишки, которая не работает.

Целиакия: еще одно генетическое заболевание

Как и синдром Дауна, целиакия является генетическим заболеванием, и, вообще говоря, для развития этого состояния необходим хотя бы один «ген целиакии». Однако есть и другие факторы, некоторые из которых исследователи еще не определили. Не у всех с так называемыми "генами целиакии" возникает целиакия.

Глютеновая болезнь также является аутоиммунным заболеванием, которое означает, что оно включает в себя атаку на часть вашего тела вашей собственной иммунной системой. Когда у вас целиакия, употребление продуктов, приготовленных с использованием одного из трех глютеновых зерен - пшеницы, ячменя или ржи, - приводит к тому, что ваша иммунная система атакует и повреждает тонкую кишку. Это ограничивает вашу способность поглощать важные питательные вещества из пищи. В наиболее тяжелой форме глютеновая болезнь может вызывать серьезное недоедание, анемию и повышенный риск развития лимфомы.

Люди с синдромом Дауна имеют гораздо более высокий риск развития аутоиммунных заболеваний в целом, и исследователи считают, что до 16 процентов людей с синдромом Дауна также имеют целиакию. Это значительно выше, чем примерно 1 процент населения в целом. Эксперты призывают родителей обследовать детей с синдромом Дауна на целиакию с помощью целиакии в возрасте от двух до трех лет.

Те дети, у которых скрининг положительный, должны пройти процедуру, известную как эндоскопия, чтобы врачи могли непосредственно смотреть и собирать образцы кишечной слизистой оболочки. Это может показаться большим делом, но это ключ к точному диагнозу целиакии. Кроме того, многие родители, чьи дети прошли эндоскопию, сообщают, что их ребенок прошел без проблем, и что это больше расстраивало родителей, чем детей.

Обнаружение целиакии за пределами детского возраста

Даже если ваш ребенок с синдромом Дауна отрицательно относится к целиакии в детском возрасте, вы не должны разочаровываться. Даже пожилым людям недавно был поставлен диагноз целиакия, и возможно развить состояние в любое время. Это не просто состояние детства.

Самые известные симптомы целиакии включают водянистую диарею, усталость, потерю веса и анемию. Тем не менее, многие люди не имеют этих «классических» симптомов, а вместо этого имеют симптомы, которые могут включать запор, боль в суставах и даже выпадение волос. Дети с целиакией могут расти медленнее, чем их сверстники, и в конечном итоге могут быть короче, чем взрослые.

Такие проблемы, как гиперактивность с дефицитом внимания и депрессия, также могут быть более частыми у людей с целиакией, и все они могут возникать у людей с синдромом Дауна.

Одно исследование, проведенное клиницистами из Бостонской детской больницы, показало, что специализированные клиники с синдромом Дауна не всегда исследуют симптомы целиакии, особенно когда эти симптомы не являются «классическими симптомами», чаще всего связанными с этим заболеванием. В этом исследовании сослались на запоры и поведенческие проблемы в качестве симптомов, о которых чаще всего сообщают лица, ухаживающие за детьми, которые впоследствии были обследованы на целиакию.

Можно иметь целиакию без каких-либо заметных симптомов вообще, но две дополнительные группы исследователей обнаружили, что люди с синдромом Дауна, у которых развивается целиакия, с большей вероятностью не имеют явных симптомов, особенно медленного роста. Фактически, одно исследование показало, что дети с синдромом Дауна, у которых недавно была диагностирована целиакия, с высокой вероятностью были ниже 10-го процентиля по росту и весу.

Тем не менее, другое исследование указывает, что типичные целиакия - анемия, диарея и запор - также часто встречаются у детей с синдромом Дауна без целиакии. Также у людей с целиакией может быть низкая функция щитовидной железы, которая также может возникнуть при отсутствии целиакии у людей с синдромом Дауна. Поэтому, по словам исследователей, лица, обеспечивающие уход, должны быть бдительными и проверять состояние.

Есть некоторые хорошие новости: крупное исследование из Швеции показало, что люди с синдромом Дауна и целиакией не имеют более высокого риска смерти, чем люди с одним синдромом Дауна.

Забота о человеке с целиакией

К сожалению, в настоящее время нет рецептурных препаратов для лечения целиакии. Это может измениться в будущем, но на данный момент единственным способом лечения целиакии является безглютеновая диета, которой человек с целиакией должен следовать всю жизнь.

Безглютеновая диета на бумаге звучит относительно легко, но на практике это может быть трудно, потому что многие продукты содержат зерна глютена. При приготовлении пищи для людей, страдающих целиакией, вам необходимо внимательно прочитать этикетки и не допускать перекрестного заражения глютеном на кухне.

Фактически, некоторые семьи практикуют употребление безглютеновой пищи в домашних условиях, чтобы сохранить здоровье члена с целиакией. Питание также может быть проблематичным, хотя это стало легче с распространением безглютеновых меню в различных ресторанах быстрого питания и быстрого обслуживания.

Слово от DipHealth

Когда у вашего ребенка синдром Дауна, созерцание серьезных изменений, таких как безглютеновая диета, может показаться ошеломляющим, особенно если у вашего ребенка есть и другие осложнения со здоровьем, которые часто встречаются у людей с синдромом Дауна. Воспитание ребенка с синдромом Дауна или уход за взрослым может быть сложной задачей, и добавление специальных диетических ограничений не поможет.

Но есть и хорошие новости: нет необходимости лишать вашего ребенка печенья, пиццы и других любимых продуктов детства, так как хорошие безглютеновые версии всех этих продуктов широко доступны. Кроме того, как только вы овладеете (по общему признанию, крутой) кривой обучения, которая идет с диетой, вы, вероятно, обнаружите, что она станет второй натурой, и вы можете увидеть, как улучшаются некоторые пищеварительные и другие симптомы вашего ребенка.