Обзор мышечной атрофии позвоночника (SMA)

Спинальная мышечная атрофия (SMA) - редкое генетическое заболевание, поражающее контрольные нервы, разветвляющиеся от спинного мозга, над произвольными мышцами. SMA в основном поражает детей.

Ребенок с SMA будет испытывать нарушение важных функций, таких как дыхание, сосание и глотание. Дополнительные условия могут развиваться из-за такого ухудшения. Например, из-за слабых мышц спины могут развиться аномальные изгибы позвоночника, что еще больше усложнит процесс дыхания за счет сжатия легких.

До появления трубок для кормления прерывание глотания часто приводило к смерти в случаях SMA типа 1 (наиболее тяжелый вид). В настоящее время существует множество вспомогательных устройств, помогающих детям с СМА оставаться живыми (и удобными, по крайней мере, по сравнению с прошлыми годами).

Тем не менее, риски все еще существуют. Один задыхается. Удушье возможно, потому что у ребенка со СМА слабые глотательные и жевательные мышцы. Еще один риск - аспирация или вдыхание пищи. Аспирация может блокировать дыхательные пути, а также быть источником инфекции.

SMA проявляется по-разному, особенно в зависимости от типа. При всех типах SMA можно ожидать мышечную слабость, истощение и атрофию, а также проблемы с координацией мышц. Причина этого кроется в самой природе болезни - SMA влияет на нервный контроль произвольных мышц.

Существует не лекарство от SMA. Наиболее многообещающий прогноз связан с ранним выявлением. Достижения в медицине могут помочь справиться с осложнениями, связанными с SMA.

генетика

SMA - это генетическое заболевание, при котором ген, кодирующий мышечный белок под названием SMN (моторный нейрон выживания), неисправен. Неисправность белка SMN приводит к проблемам, наблюдаемым при SMA.

SMA наследуется по рецессивному типу. Это означает, что для возникновения SMA ребенок должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей, и, следовательно, оба родителя должны быть носителями дефектного гена. По оценкам, примерно один из 40 человек является носителем этого гена. Если оба родителя являются носителями, существует один из четырех шансов, что у рожденного от них ребенка будет SMA.

У некоторых людей с SMA другие гены могут частично компенсировать тот, который производит дефектные белки SMN. В результате серьезность SMA несколько варьируется от человека к человеку.

Типы СМА

Спинальная мышечная атрофия поражает 1 из 6000 новорожденных. Это основная генетическая причина смерти у детей в возрасте до 2 лет. SMA не является дискриминационным по отношению к тому, на кого оно влияет.

Существует несколько типов SMA, в зависимости от степени сбоя, наблюдаемого с белком SMN. Есть также некоторые разновидности SMA, которые связаны с другими генетическими проблемами.

SMA классифицируется по степени тяжести и возрасту появления симптомов. Степень тяжести, количество дефицита белка в двигательных нейронах и (ранний) возраст начала имеют тенденцию демонстрировать корреляцию друг с другом. Развитие ощущений и ума совершенно нормальное в СМА.

Тип 1

SMA типа 1 является наиболее тяжелым и поражает детей в возрасте до 2 лет. Диагноз SMA типа 1 обычно ставится в первые шесть месяцев жизни.

Дети с SMA типа 1 никогда не могут достичь нормальных двигательных достижений, таких как сосание, глотание, переворачивание, сидение и ползание. Дети с SMA типа 1, как правило, умирают до 2 лет, обычно из-за проблем с дыханием.

Младенцы с SMA типа 1 обычно бывают вялыми, неподвижными и даже гибкими. Их языки двигаются в виде червяков, и они не могут держать голову поднятыми, когда находятся в положении сидя.

Они также могут иметь заметные деформации, такие как сколиоз, и будут иметь мышечную слабость, особенно в проксимальных мышцах, которые расположены близко к позвоночнику.

Тип 2

SMA типа 2, также называемый промежуточным SMA, является наиболее распространенным типом SMA. Это обеспечивает более длительный срок службы, чем SMA типа 1, но в целом меньший, чем обычно, срок службы. Продолжительность жизни может идти до 20-30 лет. Респираторная инфекция является наиболее распространенной причиной смерти при типе 2.

SMA типа 2 начинается либо между 6 и 18 месяцами, либо после того, как ребенок продемонстрировал, что он или она может сидеть без поддержки (после помещения в сидячее положение). Симптомы типа 2 включают уродство, задержку мотора, увеличение икроножных мышц и тремор в пальцах.

Проксимальные мышцы, лежащие ближе всего к позвоночнику, сначала страдают слабостью; ноги станут слабыми перед руками. Дети с SMA типа 2 никогда не смогут ходить без посторонней помощи. Хорошей новостью является то, что ребенок с SMA, скорее всего, сможет выполнять задачи руками и руками, такие как клавиатура, кормление и т. Д.

Было замечено, что дети с СМА типа 2 очень умны. Физическая терапия, вспомогательные устройства и инвалидные коляски с электроприводом могут сыграть важную роль в создании полноценной жизни для них.

Две основные проблемы с SMA Type 2 включают в себя:

• Слабые дыхательные мышцы, вызывающие инфекцию
• Сколиоз и / или кифоз, развивающийся из-за слабых мышц позвоночника

Типы 3 и 4

SMA Type 3, также известный как легкая SMA, начинается через 18 месяцев или после того, как ребенок самостоятельно прошел пять шагов. Люди с легкой формой SMA живут в течение длительного времени и могут получить профессиональную карьеру с достижениями.

Люди с СМА типа 3, как правило, зависят от вспомогательных устройств, и на протяжении всей своей жизни им необходимо постоянно следить за тем, где они находятся, в отношении их рисков из-за респираторной и спинной кривизны. Они склонны перестать ходить какое-то время в своей жизни. Когда они перестают ходить, они варьируются от подросткового возраста до 40 лет.

В то время как дети с SMA типа 3 могут двигаться и ходить, наблюдается мышечная слабость и истощение проксимальных мышц, то есть наиболее близких к позвоночнику.

Существует 4-й тип SMA, SMA для взрослых.Тип 4 обычно обнаруживается, когда человеку за 30 или более лет. Как вы уже догадались, SMA типа 4 является самой легкой формой на континууме серьезности этого заболевания. Симптомы типа 4 очень похожи на симптомы типа 3.

Диагностика и тестирование

Первым шагом в получении диагноза является то, что родители или опекуны замечают симптомы SMA у своего ребенка, отмеченные в этой статье. Врач должен взять подробную историю болезни ребенка, в том числе семейную историю и физическое обследование.

Существует несколько типов тестов, используемых для диагностики SMA:

• Анализы крови
• Мышечная биопсия
• Генетические тесты
• EMG

Много вопросов возникает в отношении тестирования на SMA у детей, а также тестирования родителей на статус перевозчика. В 1997 году на рынке появился тест ДНК, названный количественным тестом ПЦР для гена SMN1, чтобы помочь родителям определить, несут ли они мутантный ген, вызывающий SMA.

Тест проводится путем взятия образца крови. Тестирование населения в целом слишком сложно, поэтому оно предназначено для тех, у кого в семье есть люди с СМА. Тестирование возможно пренатально с помощью амниоцентезов или образцов ворсин хориона.

лечение

Лечение СМА направлено на поддержку жизни, поощрение независимости и / или улучшение качества жизни пациента. Примеры способов ухода и лечения включают в себя:

• Физиотерапия
• Использование вспомогательных устройств, таких как инвалидные коляски, дыхательные аппараты и питательные трубки. (Существует множество вспомогательных устройств для SMA. Лучше всего обсудить это с вашей лечащей командой.)
• Хирургия деформации позвоночника

Врачи рекомендуют, чтобы семьи работали с медицинским персоналом в рамках междисциплинарного подхода. Пациент с СМА должен проходить медицинскую оценку довольно часто в течение ее или его жизни. Генетическое консультирование членов семьи очень важно.

Деятельности не следует избегать, но следует использовать ее таким образом, чтобы предотвратить деформацию, контрактуру и жесткость, а также сохранить диапазон движения и гибкость. Таким образом, это не должно быть сделано до точки истощения. Хорошее питание позволит пациенту также использовать свои мышцы.