Что такое проклятие Ундины и как его можно лечить?

Дыхание иногда может быть ненормальным с рождения. В редких генетических состояниях, часто называемых проклятием Ондина, это может быть очень серьезным и иметь важные последствия. Что такое проклятие Ундины? Изучите некоторые из возможных причин синдрома врожденной центральной гиповентиляции и способы его эффективного лечения.

Что такое проклятие Ундины?

Проклятие Ондина (также известное как синдром врожденной центральной гиповентиляции или CCHS) является редкой, тяжелой формой апноэ во сне, при которой больной полностью перестает дышать при засыпании. Обычно он врожденный, то есть присутствует с рождения. Это может быть отмечено в отделении для новорожденных после родов. Центральное апноэ сна характеризуется тем, что ствол мозга не может нормально дышать. По-видимому, это связано с пониженной чувствительностью к высоким уровням углекислого газа и низким уровнем кислорода в крови. Это становится особенно опасным во время сна.

Проклятие Ундины названо в честь мифической истории о разбитой горем водной нимфе, которая проклинает своего неверного мужа, чтобы он прекратил дышать, если он когда-нибудь снова уснет. С медицинской точки зрения, центральная гиповентиляция представляет собой крайнюю форму апноэ во сне.

Что вызывает центральную гиповентиляцию?

Центральная гиповентиляция поражает примерно одного из 30 миллионов человек, а это значит, что в мире ее имеют всего несколько сотен человек. Как таковое, оно считается крайне редким заболеванием. Генетическая мутация является основной причиной. Считается, что это происходит, когда мозг не может стимулировать дыхание, что также можно наблюдать при центральном апноэ во сне.

Это состояние может присутствовать с рождения или развиваться после повреждения ствола головного мозга, который управляет дыханием. Центральная гиповентиляция может быть связана с затруднением глотания, кишечными проблемами, называемыми болезнью Гиршпрунга, или опухолями, называемыми нейробластомой.

Хотя состояние обычно возникает спорадически, в семьях может быть генетическая тенденция. У родственников может быть более легкая форма дисфункции, которая влияет на вегетативную нервную систему. Основная проблема, по-видимому, связана с мутацией в PHOX2B (4q13) ген. Большинство включает расширение генетического повтора с 20 оснований (называемых аланином) до 25–33 оснований. Примерно в 10% случаев другие мутации в том же месте, по-видимому, играют роль.

Как лечится центральная гиповентиляция?

У большинства пострадавших людей наступает вскоре после рождения. Однако, как сообщается, оно начнется позже, даже с документированными случаями для взрослых. Симптомы могут быть выявлены в более легких случаях с использованием анестезии или успокоительных средств.

Лечение этого состояния включает в себя использование аппарата ИВЛ, соединенного с трахеостомической трубкой в ​​передней части горла, когда больной человек ложится спать, даже во время дремоты. Если это не использовать, кто-то с этим заболеванием может умереть в любое время, когда он заснет.

Из-за характера лечения семьи пострадавших часто становятся искусными в управлении оборудованием, необходимым для поддержания нормального дыхания. Поначалу это может показаться пугающим, но помощь в условиях больницы позволяет плавно перейти к лечению дома. Рекомендации от респираторных терапевтов, включая домашние ресурсы, могут облегчить эту настройку.

Слово от DipHealth

Если вы заинтересованы в том, чтобы узнать больше о проклятии Ондина, особенно если у вас есть больной ребенок, рекомендуется обратиться к детскому пульмонологу в академическом медицинском центре. Из-за редкости состояния и серьезности возможных последствий первоначально потребуется помощь специалиста. Также может быть возможно установить сеть с другими затронутыми семьями, которые управляют условием. Эта социальная поддержка может быть полезна по многим причинам. Обратитесь за помощью, чтобы получить необходимую помощь от специалиста, чтобы оптимизировать здоровье и благополучие вашего ребенка и семьи.