Что нужно знать о синдроме Стиклера
Оглавление:
Это нужно знать всем о Кофе! (Сентябрь 2024)
Синдром Стиклера - это редкое наследственное или генетическое заболевание, которое поражает соединительную ткань в организме. Более конкретно, люди с синдромом Стиклера обычно имеют мутацию в генах, которые продуцируют коллаген. Эти генные мутации могут вызывать некоторые или все из следующих характеристик синдрома Стиклера:
- Проблемы с глазами - в том числе близорукость, витреоретинальная дегенерация, глаукома, катаракта и отверстия сетчатки или отслоение. В некоторых случаях проблемы со зрением, связанные с синдромом Стиклера, могут привести к слепоте.
- Нарушения в среднем ухе, которые могут привести к смешанной, нейросенсорной или кондуктивной потере слуха, рецидивирующим ушным инфекциям, жидкости в ушах или гипермобильности ушных костей.
- Нарушения скелета, включая искривленный позвоночник (сколиоз или кифоз), гипермобильные суставы, раннее начало артрита, деформации грудной клетки, расстройства тазобедренного сустава в детском возрасте (болезнь Легга-Кальве-Пертэ) и общие проблемы с суставами.
- Согласно некоторым исследованиям, у людей с синдромом Стиклера частота пролапса митрального клапана может быть выше, чем у населения в целом.
- Нарушения зубов, в том числе неправильный прикус.
- Сглаженная внешность лица иногда упоминается как последовательность Пьера Робина.Это часто включает в себя такие особенности, как расщелина нёба, двустворчатый язычок, небо с высоким сводом, язык, который находится дальше назад, чем обычно, укороченный подбородок и небольшая нижняя челюсть. В зависимости от серьезности этих черт лица (которые сильно различаются у разных людей), эти состояния могут привести к проблемам с питанием, особенно в младенческом возрасте.
- Другие особенности могут включать гипертонию, плоскостопие и длинные пальцы.
Синдром Стиклера очень похож на родственное состояние, называемое синдромом Маршалла, хотя люди с синдромом Маршалла обычно имеют укороченный рост в дополнение ко многим симптомам синдрома Стиклера. Синдром Стиклера делится на пять подтипов в зависимости от того, какие из ранее упомянутых симптомов присутствуют. Симптомы и степень тяжести сильно различаются у людей с синдромом Стиклера даже в пределах одной семьи.
причины
Заболеваемость синдромом Стиклера оценивается примерно в 1 на 7500 рождений. Однако считается, что это состояние недостаточно диагностировано. Синдром Стиклера передается от родителей к детям по аутосомно-доминантному типу. Риск того, что родитель с синдромом Стиклера передаст заболевание ребенку, составляет 50 процентов для каждой беременности. Синдром Стиклера встречается как у мужчин, так и у женщин.
диагностика
Синдром Стиклера можно заподозрить, если у вас есть признаки или симптомы этого синдрома, особенно если кто-то в вашей семье был диагностирован с синдромом Стиклера. Генетическое тестирование может быть полезным при диагностике синдрома Стиклера, но в настоящее время не существует стандартных критериев диагностики, установленных медицинским сообществом.
лечение
Существует не лекарство от синдрома Стиклера, но существует множество методов лечения и методов лечения симптомов синдрома Стиклера. Раннее распознавание или диагностика синдрома Стиклера имеет важное значение, так что связанные с ними состояния могут быть проверены и быстро вылечены. Хирургическая коррекция аномалий лица, таких как волчья пасть, может быть необходима, чтобы помочь с едой и дыханием. Корректирующие линзы или операции могут быть полезны при лечении глазных проблем. Слуховые аппараты или хирургические процедуры, такие как установка вентиляционных трубок, могут исправить или лечить проблемы с ушами. Иногда противовоспалительные препараты могут быть полезны при лечении артрита или проблем с суставами, в тяжелых случаях может потребоваться хирургическая замена суставов.
10 советов о том, что нужно и что не нужно знать каждой маме
Быть мамой сложно. Но эта тяжелая работа даже не сравнится с тем, как тяжело маме стыдиться. Узнайте, что делать, если вам стыдно в Интернете.
Что нужно знать о синдроме раздраженного кишечника (СРК)
СРК является распространенным заболеванием, которым страдают до 20 процентов взрослых, но только половина обращаются за лечением. Узнайте о симптомах СРК и как его лечить.
Все, что вам нужно знать о кардиоренальном синдроме
Все, что вам нужно знать о кардиоренальном синдроме. Все еще не полностью понятый, этот синдром может выбить два жизненно важных органа одновременно.