Эписпадия: симптомы, диагностика, лечение и перспективы

Эписпадия является редким врожденным урологическим врожденным дефектом. Проще говоря, эписпадия - это состояние, которое присутствует при рождении и влияет на мочевыводящие пути и влияет на то, как моча выходит из организма. Эписпадия чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, примерно у одного из 100 000 мужчин и примерно у одного из 480 000 женщин.

Типы

Эписпадия может возникнуть в одиночку, но гораздо чаще встречается при одном или нескольких других состояниях, начиная от дополнительных изменений в пути выхода мочи из организма до более серьезных урологических проблем, проблем с мочевым пузырем, проблем тазового дна, неполного образования брюшной стенки или даже в странно расположенных местах. анус. Этот широкий спектр связанных с эписпадией состояний называется комплексом экстрофия-эписпадия.

Комплекс Экстрофия-Эписпадия

Чтобы было ясно, термин «эписпадия» относится к проблеме с областью половых органов, где выходит моча, и является видимой частью дефекта, которая обычно приводит к диагнозу, основанному на внешнем виде.

Около 10 процентов пациентов с эписпадиями имеют эту проблему и никаких дополнительных проблем. Остальные 90 процентов пациентов имеют комплекс экстрофия-эписпадия, что означает наличие эписпадии плюс еще одна связанная с этим проблема. Эти дополнительные проблемы могут быть очевидны, например, если мочевой пузырь виден через брюшную стенку, или могут быть внутренними и обнаруживаться после диагностического обследования.

Комплекс экстрофии-эписпадии встречается гораздо чаще, чем одна эписпадия, поражая одного из 30 000 детей. У этих детей наблюдается внешнее изменение в половых органах наряду с некоторыми другими изменениями в мочевых путях, мышцах живота, спинного мозга или кишечника.

Экстрофия мочевого пузыря является одним из наиболее распространенных состояний, встречающихся при эписпадии, и его можно диагностировать во время беременности. Это состояние вызвано неполным закрытием живота, что позволяет увидеть мочевой пузырь, а не покрыт кожей и мышцами живота.

Другие состояния, которые обычно появляются при эписпадиях, - это небольшие гениталии, не встречающиеся лобковые кости, изменения тазового дна, анус в нестандартном положении и паховая грыжа.

Эти проблемы появляются вместе, потому что они формируются в течение одного и того же периода развития плода в утробе матери. Эти различные области формируются примерно на одной и той же стадии развития, поэтому нарушение в течение этого важного периода беременности может привести к проблемам с несколькими участками тела, которые находятся в процессе развития одновременно.

Обзор экстрофии мочевого пузыря

Типы мужской эписпадии

Отверстие в половом члене, где моча выходит из тела, называется мочевым проходом. Обычно это отверстие находится на кончике полового члена, но при эписпадии это отверстие появляется вдоль верхней части полового члена. Где в верхней части полового члена находится отверстие, определяет тип присутствующей эписпадии.

• Пенопубическая эписпадия: Это место, где мочевой канал находится близко к телу, возможно, не на половом члене, а рядом с лобковой костью у основания полового члена.
• Эспадия полового члена: Мочевой канал находится на стержне полового члена, где-нибудь до головки полового члена, но выше основания, где стержень встречается с телом.
• Гланулярная эписпадия: Это где мочевой проход находится на головке полового члена, но на вершине, а не в стандартном месте на кончике.

Женская эписпадия

У девочек с эписпадией уретра разделяет клитор на две части, причем это ненормальное расщепление вызывает недержание мочи. Это редко встречается без других дополнительных проблем, затрагивающих мочевой пузырь, почки или уретру. Это состояние встречается с аномальным пространством между лобковыми костями, которого нет в нормальной анатомии.

Это условие может быть найдено с другими проблемами, такими как укороченное влагалище, которое может потребовать растяжения для приспособления полового акта в зрелом возрасте, обнаженного мочевого пузыря или мочеиспускательного канала, и другие условия, влияющие на мочеиспускание.

симптомы

Во многих случаях эписпадия диагностируется медицинским работником при рождении из-за ненормального появления половых органов у новорожденного. В легких случаях, когда мочеиспускательный канал слегка отклонен от нормального положения, это состояние можно игнорировать до тех пор, пока не возникнут трудности с незначительными тренировками или недержанием мочи, которые отмечаются после завершения незначительных тренировок.

Некоторые дети испытывают стрессовое недержание, когда моча капает после чихания или кашля, или могут обнаружить, что, когда у них появляется желание помочиться, они не могут удерживать ее, пока не достигнут ванной. Обследование половых органов часто является частью процесса диагностики причины недержания мочи и может привести к диагностике эписпадии.

диагностика

Эписпадия обычно диагностируется, по крайней мере вначале, по появлению гениталий вскоре после рождения. Этот диагноз часто вызывает дополнительные тесты, чтобы определить, вовлечены ли дополнительные области мочевыводящих путей. Это может означать, что лаборатории для проверки функции почек, анализов мочи, визуализации, включая УЗИ или КТ, рентген и потенциально многократные урологические тесты для визуализации внутренней части мочевыводящих путей. Если задействована толстая кишка, может потребоваться колоноскопия или другие процедуры для проверки спинного мозга.

В более тяжелых случаях, связанных с мочевым пузырем или позвоночником, диагноз может быть поставлен внутриутробно во время обычных ультразвуковых исследований. В этом случае родители могут получать консультации и просвещение по поводу эписпадии и других имеющихся состояний, а роды обычно планируются в учреждении, которое может оказать немедленную помощь педиатрической бригаде, способной надлежащим образом ухаживать за младенцем.

причины

Эписпадия вызвана изменением развития во время определенной стадии беременности, когда формируется мочевой тракт. Часто бывает трудно или невозможно узнать, что привело к неправильному развитию плода в эти конкретные дни развития. В подавляющем большинстве случаев не было явных проблем с матерью или беременностью.

Факторы риска

Мужчины в четыре раза чаще страдают эписпадиями, чем женщины. Кавказские первенцы также чаще рождаются с этим заболеванием. Вероятность возникновения эписпадии значительно выше у детей, рожденных с эписпадией, с вероятностью 1 из 70 рождения ребенка с этим типом врожденного заболевания.

Риски и сопутствующие условия

Эписпадия - больше, чем косметическая проблема для подавляющего большинства детей, у которых есть эта проблема. Состояние часто вызывает недержание мочи, что может означать случайное или постоянное слюноотделение мочи, несчастные случаи и значительное смущение для ребенка.

У мужчин эписпадия часто наблюдается у хордее, состояние, при котором половой член имеет заметную кривую. Более значительным является вероятность возникновения невидимых проблем с внутренними органами, которые менее очевидны, чем появление половых органов. Приблизительно 90 процентов всех пациентов с эписпадией имеют дополнительные проблемы.

Эписпадия против гипоспадии

Гипоспадия, как и эписпадия, представляет собой врожденный врожденный дефект, при котором место, откуда моча выходит из организма, является ненормальным. У мальчиков гипоспадия означает, что мочевой тракт расположен на нижней стороне полового члена, а не на его кончике. Меатус может быть немного ниже, чем обычно, на головке полового члена, расположенной на стержне нижней части полового члена или даже рядом с мошонкой. Гипоспадия очень редко встречается у женщин, поскольку мочевой тракт находится на стенке влагалища, а не в типичном месте, и часто игнорируется до тех пор, пока у пациента не возникнут затруднения мочеиспускания, ведущие к диагностике, или если мочевой катетер не может быть установлен.

Обрезание и эписпадия

При наличии эписпадии следует избегать обрезания до успешного завершения хирургического вмешательства. Это связано с тем, что дополнительная ткань крайней плоти может быть использована во время хирургического восстановления для восстановления полового члена, и для хирурга может потребоваться полное восстановление. После успешного лечения ребенка можно рассмотреть возможность обрезания, но до этого момента настоятельно рекомендуется не делать обрезание.

Хирургия

Риски всех операций включают общие риски хирургии и риски, связанные с введением общей анестезии. В случае восстановления эписпадии риски варьируются в зависимости от серьезности проблемы и характера ремонта. В целом, риск недержания мочи высок, так как многие люди уже имеют это состояние до операции, и есть надежда, что операция поможет устранить недержание мочи.

Инфекции мочевыводящих путей, свищи, гипоспадия и травмы полового члена являются распространенными рисками. У людей с поражением мочевого пузыря камни в мочевом пузыре и перфорация мочевого пузыря являются дополнительными рисками.

У некоторых пациентов мужского пола хирургическая коррекция эписпадии и мочи, выходящей на верхнюю часть полового члена, может привести к гипоспадии, и моча, выходящая из нижней части полового члена после восстановления, зажила. Это может быть исправлено, если необходимо, и может быть или не быть серьезной проблемой.

Осложнения или инфекции почек и мочевыводящих путей после операции

Перед эписпадией

Значительное тестирование обычно проводится после диагностики эписпадии, чтобы определить, присутствует ли дефект в других областях живота, таза, толстой кишки и мочевыводящих путей.Эти тесты определяют характер проблемы и определяют курс хирургического лечения.

Если мочевой пузырь или другие области обнажаются, когда они обычно покрыты кожей, начальная процедура для закрытия этих областей часто выполняется, когда пациент еще новорожденный. Другие проблемы с мочевым пузырем могут подождать до 4 или 5 лет.

Пациентов с эписпадиями, ограниченными гениталиями, можно лечить одной хирургической процедурой, но у пациентов с другими проблемами может быть план лечения, который включает несколько этапов хирургических процедур. Восстановление половых органов может быть сделано уже в возрасте шести месяцев, и обычно завершается к году.

Широкий спектр проблем, которые могут возникать при эписпадии, означает, что план лечения уникален для каждого ребенка, и хотя конкретные процедуры могут планироваться в определенном возрасте, но план может изменяться в зависимости от успеха предыдущей процедуры.

Операции по лечению мужской эписпадии

Есть две операции, которые обычно делают для лечения эписпадии у мужчин, техника Митчелла и техника Кантвелла, которые часто модифицируются хирургами для удовлетворения потребностей пациента.

Хирургическое вмешательство может широко варьироваться от пациента к пациенту, но общие этапы процедуры по сути одинаковы. После того, как дан общий наркоз, операция начинается с разборки полового члена на три отдельных участка ткани. Уретра (мочевая трубка) реконструируется с использованием процедуры, называемой уретропластика. Это позволяет переместить мочеиспускательный канал (отверстие мочи) в правильное место. Это восстановление мочеиспускательного канала также позволяет выправить chordee, кривую в половом члене.

Затем половой член повторно собирают с использованием хирургических швов. В большинстве случаев пациент покидает операционную с мочевым катетером.

Хирургия для лечения женской эписпадии

Как только дается общий наркоз, процедура обычно начинается с освобождения мочеиспускательного канала от прилегающей ткани клитора. Это позволяет переместить мочеиспускательный канал, отверстие, из которого моча выходит из организма, в соответствующее место. Клитор, который обычно представляет собой один кусок ткани, но в случае эписпадии разделен, может быть сшит для нормального внешнего вида. Катетер Фолея устанавливается до окончания операции и остается на месте после завершения операции.

Восстановление после хирургии эписпадии

Типичный пациент быстро восстанавливается после операции по поводу эписпадии, возвращаясь домой через день или два после операции. Более сложные операции по восстановлению мочевого пузыря часто требуют более длительного выздоровления и пребывания в больнице, и могут быть одной из многочисленных операций для достижения воздержания.

Восстановление жизни после эписпадии

Цель операции по лечению эписпадии - создать мочевые пути с нормальной функцией и внешним видом, что означает мочеиспускание, поскольку эти врожденные проблемы могут привести к хроническому подтеканию мочи. Большинству пациентов удается достичь нормальной функции мочеиспускания, но может потребоваться более одной процедуры для достижения воздержания в зависимости от серьезности проблемы и от поражения мочевого пузыря.

Долгосрочные риски

В долгосрочной перспективе, как правило, в зрелом возрасте, пациент будет подвержен более высокому риску развития следующих состояний:

• эпидидимит
• Выпадение влагалища
• Выпадение прямой кишки
• Рак мочевого пузыря
• Почечно-клеточный рак

Сексуальная функция после эписпадии

Половая функция обычно нормальная после завершения восстановления эписпадии, даже если требуется дополнительный ремонт. У мужчин может быть снижение количества сперматозоидов или низкий объем эякулята, что приводит к снижению фертильности, но не к бесплодию.

В одном небольшом исследовании 28 пациенток с эписпадиями с экстрофией мочевого пузыря, которые хотели забеременеть, 19 забеременели в общей сложности 57 беременностей. Эти женщины подвергались повышенному риску послеродового кровотечения. Кроме того, одна женщина испытала повреждение мочеточника, а одна - после родов.

Подавляющее большинство пациентов могут вести нормальную и здоровую жизнь, включая брак, трудоустройство и воспитание семьи. Эти пациенты обычно продолжают видеть урологию в течение всей своей взрослой жизни, так как существует вероятность осложнений, возникающих в более позднем возрасте.