Условия, из которых состоит Порфирия

Порфирия относится по меньшей мере к восьми различным состояниям, которые вызваны накоплением химического порфирина. Людям с порфирией не хватает ферментов, которые образуют гем, вещества, которое содержится в костном мозге, эритроцитах и ​​печени. Этот дефицит фермента позволяет накапливать порфирины, которые обычно вырабатываются в организме, в токсичных количествах.

Порфирии обычно делятся на две категории - острые и неострые. Эти условия обычно влияют на нервную систему или кожу. Каждое состояние имеет свой набор симптомов и методов лечения. Острые порфирии вызывают приступы боли и неврологические последствия, которые являются серьезными и проявляются быстро. Острые типы включают острую интермиттирующую порфирию, ALAD-дефицитную порфирию, пеструю порфирию и наследственную копропорфирию. К неострым типам относятся поздняя кожная порфирия, гепатоэритопоэтическая и врожденная эритропоэтическая порфирия.

Порфирии редкие заболевания. Вместе они затрагивают менее 200 000 человек в Соединенных Штатах.

Острая прерывистая порфирия

Острая интермиттирующая порфирия (AIP) является наиболее тяжелой разновидностью порфирии с приступами, развивающимися в течение нескольких часов или нескольких дней. У большинства людей, которые наследуют ген AIP, симптомы никогда не развиваются. Известно, что некоторые лекарства вызывают или усиливают приступы, а также употребляют алкоголь, диету и гормональные изменения. Приступ часто включает сильную боль в животе и запор и может включать тошноту, рвоту, боль в спине, руках и ногах, мышечную слабость и даже быстрое сердцебиение, спутанность сознания и судороги.

Во многих случаях первая AIP-атака может быть неправильно диагностирована, и принимаемые лекарства могут ухудшить состояние пациента. Лечение должно включать высококалорийную диету, хотя ученые не совсем уверены в том, почему это помогает облегчить приступ. Гемотерапию можно вводить внутривенно. Симптомы обычно исчезают после приступа, но у некоторых пациентов развивается повреждение нервов.

Другие острые порфирии имеют симптомы, похожие на AIP. ALAD-дефицитная порфирия встречается крайне редко. При наследственной копропорфирии может возникнуть светочувствительность кожи.

Порфирия Кутанея Тарда (РСТ)

Porphyria cutanea tarda (PCT) является наиболее распространенной из порфирий.РСТ приобретается, то есть он развивается у человека из-за внешних факторов. Эти факторы могут включать железо, алкоголь, вирус гепатита С, эстрогены (как в противозачаточных таблетках) и курение - все это может вызвать дефицит фермента в печени, что приводит к РСТ.

При воздействии солнца кожа покрывается волдырями, и кожа может утолщаться и темнеть. РСТ считается самой излечимой порфирией. Как только симптомы начинают проявляться, удаление одной пинты крови у пациента каждые одну-две недели (до 5 или 6 пинтов крови в целом) удаляет железо из печени и предлагает облегчение. РСТ обычно не рецидивирует после лечения.

Болезнь Гюнтера

Врожденная эритропоэтическая порфирия (CEP), также известная как болезнь Гюнтера, встречается крайне редко. Кожные симптомы болезни Гюнтера могут быть серьезными. Воздействие солнца может привести к образованию пузырей, образованию рубцов и увеличению роста волос. Пораженная кожа может содержать бактерии, а черты лица и пальцы могут быть потеряны из-за повреждения солнцем и инфекции. Гепатоэритропоэтическая порфирия также очень редка и вызывает образование пузырей на коже, сходных с таковыми у Гюнтера.

Эритропоэтическая протопорфирия

Расстройство, связанное с порфириями, представляет собой эритропоэтическую протопорфирию (ЭПП). В EPP протопорфирин накапливается в костном мозге, эритроцитах и ​​печени. Симптомы проявляются на коже после воздействия солнечных лучей. К ним относятся отек, жжение, зуд и покраснение. Волдыри и рубцы встречаются реже, чем у других порфирий.

Определены гены порфирии

Картирование хромосом идентифицировало все гены, вовлеченные в дефектные ферменты в порфириях. Тестирование ДНК может выявить людей, которые несут один из этих дефектных генов. Однако очень немногие лаборатории предлагают такой тип тестирования. Проведена пренатальная диагностика врожденной эритропоэтической порфирии, а также успешная генная терапия для CEP и EPP.