Генетические причины потери слуха

Генетика играет огромную роль в потере слуха и глухоте как у детей, так и у пожилых людей. Приблизительно от 60 до 80 процентов глухоты у младенцев (врожденная глухота) могут быть связаны с каким-то генетическим состоянием.

Также возможно сочетание генетической потери слуха и приобретенной потери слуха. Приобретенная потеря слуха - это потеря слуха, которая возникает из-за окружающей среды, например, побочных эффектов лекарств, воздействия химических веществ или громких шумов.

Генетические синдромы, которые вызывают потерю слуха

Не вся врожденная потеря слуха является генетической, и не вся генетически связанная потеря слуха присутствует при рождении.Хотя большая часть наследственной потери слуха не связана с определенным синдромом, многие генетические синдромы (возможно, более 300) связаны с врожденной потерей слуха, включая:

• Синдром Альпорта - характеризуется почечной недостаточностью и прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью.
• Бранчо-Ото-Ренальный синдром
• X-сцепленный Charcot Marie Tooth (CMT) - также вызывает периферическую невропатию, проблемы с ногами и состояние, называемое «бутылочные телята шампанского».
• Синдром Голденхара - характеризуется недоразвитием уха, носа, мягкого неба и нижней челюсти. Это может повлиять только на одну сторону лица, и ухо может выглядеть частично сформированным.
• Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена - в дополнение к нейросенсорной тугоухости, это состояние также вызывает нарушения ритма сердца и обмороки.
• Синдром Мора-Транебьяерга (DFN-1) - этот синдром вызывает нейросенсорную тугоухость, которая начинается в детстве (обычно после того, как ребенок научился говорить) и прогрессивно ухудшается. Это также вызывает проблемы с движением (непроизвольные сокращения мышц) и трудности с глотанием среди других симптомов.
• Болезнь Норри - этот синдром также вызывает проблемы со зрением и психические расстройства.
• Синдром Пегена - синдром Пендера вызывает нейросенсорную потерю слуха в обоих ушах вместе с проблемами щитовидной железы (зоб).

• Синдром Стиклера - синдром Стиклера имеет много других характеристик в дополнение к потере слуха. Они могут включать расщелину губы и неба, проблемы с глазами (даже слепоту), боль в суставах или другие проблемы с суставами, а также конкретные черты лица.
• Синдром Тричера-Коллинза - этот синдром приводит к недоразвитию костей лица. У людей могут быть аномальные черты лица, в том числе веки, которые имеют тенденцию к наклону вниз и ресницы практически отсутствуют.
• Синдром Ваарденбурга - в дополнение к потере слуха этот синдром может вызывать проблемы со зрением и нарушения пигмента (цвета) волос и глаз.
• Синдром Ашера - может вызвать как потерю слуха, так и вестибулярные проблемы (головокружение и потерю равновесия).

Несиндромальные причины генетической потери слуха

Когда наследственная потеря слуха не сопровождается другими специфическими проблемами со здоровьем, это называется несиндромальным. Большая часть генетической потери слуха попадает в эту категорию.

Несиндромальная потеря слуха обычно вызывается рецессивными генами. Это означает, что если один из родителей передает ген, связанный с потерей слуха, он не будет выражен или не возникнет у ребенка. Оба родителя должны передать рецессивный ген ребенку, чтобы была потеря слуха.

Хотя потеря слуха, связанная с рецессивным геном, кажется маловероятной, около 70 из 100 случаев потери слуха являются несиндромальными, и 80 из 100 из этих людей имеют потерю слуха, вызванную рецессивными генами. Оставшиеся 20 процентов происходят в результате доминантных генов, для которых требуется только ген от одного из родителей.

Как мои медицинские работники маркируют мою генетическую причину потери слуха?

Если вы просматриваете записи своего врача, вы можете найти сокращения, которые вы не понимаете. Вот объяснение того, как несиндромальная потеря слуха может быть отмечена в заметках врача:

1. названный беспорядком
   • ___- связанная глухота (где ___ ген, вызывающий глухоту)
2. назван по гену
   • DFN просто означает глухоту
   • Средство аутосомно-доминантное
   • B означает аутосомно-рецессивный
   • Х означает Х-связанный (передаваемый через родительскую Х-хромосому)
   • число представляет порядок гена при сопоставлении или обнаружении

Например, если ваш врач назвал нарушение слуха определенным геном, вы можете увидеть нечто похожее на глухоту, связанную с OTOF. Это будет означать, что ген OTOF был причиной вашего нарушения слуха. Однако, если ваш врач использовал местоположение гена для описания нарушения слуха, вы бы увидели комбинацию точек, перечисленных выше, например DFNA3. Это будет означать, что глухота является аутосомно-доминантным геном с 3-м порядком картирования генов. DFNA3 также называют глухотой, связанной с коннексином 26.

Как определить генетическое нарушение слуха?

Выявление генетических причин, также называемых врачами этиология, может быть очень неприятно. Чтобы свести к минимуму трудности в выявлении причины, вы должны использовать командный подход. Ваша команда должна состоять из отоларинголога, аудиолога, генетика и консультанта по генетике. Это похоже на большую команду, однако с более чем 65 генетическими вариантами, которые могут вызвать потерю слуха, вы можете минимизировать количество тестов, если таковые необходимы.

Ваш отоларинголог, или ЛОР, может быть первым доктором, которого вы видите, пытаясь определить причину генетической потери слуха. Они сделают подробную историю, проведут физический экзамен и при необходимости направят вас к аудиологу для тщательной аудиологии.

Другая лабораторная работа может включать токсоплазмоз и цитомегаловирус, так как это обычные пренатальные инфекции, которые могут вызвать потерю слуха у детей. В этот момент могут быть выявлены общие синдромальные причины потери слуха, и вас могут направить к генетику для проверки конкретных генов, связанных с подозреваемым синдромом.

Как только общие синдромы будут идентифицированы или устранены, ваш ЛОР порекомендует вас генетику и генетическому консультанту. Если есть подозреваемые генетические варианты, которые подозреваются, тестирование будет ограничено этими генами. Если нет подозреваемого генетического варианта, тогда ваш генетик обсудит, какие варианты тестирования лучше всего рассмотреть.

Ваш генетик возьмет информацию из аудиологического анализа, чтобы исключить некоторые тесты.Они могут также заказать другие тесты, такие как электрокардиограмма (ЭКГ или ЭКГ), чтобы посмотреть на ваш сердечный ритм, что также поможет сузить то, что они проверяют. Цель для генетика - максимизировать пользу от тестирования, прежде чем заказывать тесты, которые могут быть пустой тратой времени, усилий и ресурсов.