Болезнь CIPA: когда человек не чувствует боли

Врожденная нечувствительность к боли и ангидрозу (CIPA) является редким наследственным заболеванием, которое приводит к тому, что больные люди не могут чувствовать боль и потеть (ангидроз). Это также называют наследственной сенсорной и вегетативной невропатией IV типа (HSAN IV).

Это название очень наглядно, потому что оно определяет несколько важных характеристик заболевания. Условие является наследственным, что означает, что оно работает в семьях.Сенсорная невропатия означает, что это нервное заболевание, которое специфически влияет на нервы, контролирующие ощущения. Вегетативные нервы - это нервы, которые контролируют функции выживания организма. CIPA, или HSAN IV, особенно влияет на вегетативные нервы, которые контролируют потоотделение.

Симптомы CIPA

Болезнь CIPA присутствует при рождении и делает людей неспособными чувствовать боль или температуру и потеть. Симптомы проявляются в детстве, а болезнь обычно диагностируется в детстве.

Отсутствие боли:Большинство людей с CIPA не жалуются на «отсутствие боли» или «отсутствие пота». Вместо этого дети с CIPA изначально получают травмы или ожоги, не плача, не жалуясь и даже не замечая этого. Родители могут заметить, что ребенок с CIPA - просто кроткий ребенок, вместо того, чтобы замечать проблему. Через некоторое время родители могут начать задаваться вопросом, почему ребенок не реагирует на боль, и доктор ребенка, скорее всего, проведет некоторые диагностические тесты на нервную болезнь. Дети с CIPA обычно получают многократные травмы или ожоги, потому что они не избегают болезненной деятельности. И у них даже могут развиться инфицированные раны, потому что они не инстинктивно защищают свои раны от дальнейшей боли. Иногда дети с CIPA должны пройти медицинское обследование на предмет чрезмерных травм. Когда медицинская команда наблюдает необычайно спокойное поведение перед лицом боли, это может подсказать оценку сенсорной невропатии.

Ангидроз (отсутствие потоотделения):Гидроз означает потоотделение. Ангидроз означает отсутствие потоотделения. Как правило, пот на поверхности кожи помогает охладить тело, когда мы становимся слишком горячими от физической нагрузки или от высокой температуры. Дети (и взрослые) с CIPA страдают от последствий ангидроза, таких как чрезмерно высокая температура, потому что им не хватает защиты от «охлаждения», которую может обеспечить потоотделение.

диагностика

Не существует простых рентгенологических исследований или анализов крови, которые могут идентифицировать CIPA. У некоторых людей с CIPA аномально недоразвиты нервы и не хватает потовых желез при биопсии.

Наиболее точным диагностическим тестом для CIPA является генетический тест, который можно сделать до рождения, в детстве или в зрелом возрасте. Существует известная генетическая аномалия, которая идентифицирует CIPA, и она называется геном TRKA (NTRKI) человека, расположенным в хромосоме 1 (1q21-q22). Генетический тест ДНК может идентифицировать аномалию этого гена, подтверждая диагноз CIPA.

Основные причины

CIPA является наследственным заболеванием. Это аутосомно-рецессивный, что означает, что любой человек, имеющий CIPA, должен наследовать ген от обоих родителей. Как правило, родители больного ребенка несут ген, но не имеют заболевания, если они унаследовали ген только от одного из родителей.

Аномальный ген, ответственный за CIPA, TRKA человека (NTRK1), является геном, который направляет организм на развитие зрелых нервов. Он, в частности, способствует росту нервов, кодируя рецептор, называемый тирозинкиназой (RTK), который аутофосфорилируется в ответ на фактор роста нервов (NGF).

Когда этот ген является дефектным, как, например, среди тех, у кого есть CIPA, сенсорные нервы и некоторые вегетативные нервы не полностью развиваются, и, таким образом, сенсорные нервы не могут функционировать должным образом, чтобы воспринимать сообщения боли и температуры, и тело не может выделять пот.

Лечение CIPA

В настоящее время не существует доступного лечения, которое могло бы вылечить болезнь CIPA или заменить отсутствующее ощущение боли или функцию потоотделения.

Дети с этим заболеванием должны научиться предотвращать травмы и тщательно следить за травмами, чтобы избежать заражения. Родители и другие взрослые, которые ухаживают за детьми с CIPA, также должны сохранять бдительность, так как дети, естественно, могут захотеть попробовать что-то новое, не полностью понимая потенциальное значение физических травм.

ожидания

Если вам или вашему близкому человеку поставили диагноз CIPA, вы можете вести здоровую и продуктивную жизнь с хорошим медицинским обслуживанием и корректировкой образа жизни. Знание того, что это генетическое заболевание, является важным фактором при планировании семьи.

CIPA - это редкое заболевание, и часто поиск групп поддержки для решения уникальных проблем со здоровьем может помочь получить социальную поддержку и узнать о практических советах, которые помогут облегчить жизнь с CIPA.