Амниоцентез: использование, побочные эффекты, процедура, результаты

Амниоцентез - это медицинская процедура, используемая для пренатальной диагностики хромосомных нарушений и других заболеваний у плода. Это включает использование длинной иглы, вставленной через живот матери, чтобы собрать образец амниотической жидкости. Это часто рекомендуется женщинам старше 35 лет или имеющим факторы риска рождения ребенка с генетическим заболеванием. Процедура обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности и несет в себе некоторые потенциальные риски, такие как выкидыш. Потенциальные выгоды включают возможность для родителей планировать ребенка с особыми потребностями, начать лечение в утробе матери (если применимо) и принять более обоснованное решение о продолжении беременности.

В настоящее время Американский колледж акушеров-гинекологов (ACOG) рекомендует проводить генетический скрининг для всех беременных женщин с помощью неинвазивных пренатальных тестов или с помощью более инвазивных тестов, таких как амниоцентез или отбор проб ворсин хориона. Однако независимо от того, что рекомендует ваш врач, решение о наличии амниоцентеза принадлежит вам и вашему партнеру.

Цель теста

Если вы беременны, ваш врач может порекомендовать амниоцентез по ряду причин, например, по возрасту или истории болезни семьи.

Показания к применению

Некоторые из конкретных причин, почему амниоцентез может быть рекомендован, включают:

• Материнский возраст 35 лет и старше: риск хромосомных нарушений увеличивается с возрастом, особенно после 35 лет. (Имейте в виду, что большинство детей, рожденных от матерей старше 35 лет или даже старше 40 лет, не имеют хромосомные аномалии.)
• Неправильные результаты при пренатальных скрининг-тестах крови, таких как скрининг Quad или пренатальный бесклеточный скрининг ДНК
• Ненормальные результаты на УЗИ в первом или втором триместре
• Предыдущий ребенок с хромосомной аномалией или дефектом нервной трубки
• Семейная история определенных генетических условий (вы или ваш партнер)
• Подозреваемая инфекция
• Для оценки резус-заболевания
• Доставить лекарства в матку
• Тестирование зрелости легких
• Для polyhydramnios (слишком много жидкости в матке): если слишком много жидкости, амниоцентез может быть сделан, чтобы удалить избыток жидкости.

Условия, которые могут быть диагностированы

Условия, которые могут быть обнаружены при амниоцентезе, включают:

• Хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна и другие (см. Ниже)
• Генетические состояния, такие как серповидноклеточная анемия, муковисцидоз и другие
• Врожденные инфекции, которые могут вызывать врожденные дефекты, такие как цитомегаловирус, герпес, краснуха (немецкая корь), токсоплазмоз, парвовирус B19 и вирус Зика
• Дефекты нервной трубки (расщелина позвоночника или анэнцефалия)

Потенциальные выгоды

Существует ряд причин, по которым женщины предпочитают амниоцентез. Несмотря на то, что перечисленные ниже преимущества теста являются медицинскими, многие люди считают и оценивают их по-разному, исходя из личных убеждений.

Изучение хромосомных нарушений у плода может:

• Помогите родителям лучше подготовиться физически и / или эмоционально к детям с особыми потребностями
• Привести диагноз, чтобы можно было начать лечение до рождения (например, лечение стволовыми клетками у плодов с серповидно-клеточной анемией)
• Предоставьте родителям информацию, которая может повлиять на прекращение беременности (терапевтическое прерывание), когда врожденные дефекты будут несовместимы с жизнью или серьезно снизят качество жизни плода.

Ограничения

Хотя амниоцентез является очень точным тестом для выявления хромосомных проблем, он не может диагностировать все потенциальные генетические проблемы или врожденные дефекты у плода.

Подобные тесты

Аналогичным тестом для оценки хромосомных аномалий является отбор ворсин хориона (CVS). CVS также является инвазивным тестом, в котором образец плаценты (ворсин хориона) получают через шейку матки или брюшную стенку между 10 и 13 неделями беременности.

Преимущество CVS заключается в том, что его можно делать на ранних сроках беременности (особенно если речь идет о прерывании беременности), но он не может диагностировать некоторые состояния, которые могут быть диагностированы с амниоцентезом (например, дефекты нервной трубки), и имеет слегка повышенную вероятность вызывая выкидыш.

Другие тесты

Варианты неинвазивного пренатального тестирования - это анализы крови, которые могут дать представление о наличии хромосомных аномалий или дефектов нервной трубки у плода, но не могут окончательно диагностировать эти состояния. Quad screen - это скрининг-тест, в котором тестируется комбинация альфа-фетопротеина (AFP), эстриола, хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и ингибина А. Бесклеточное тестирование ДНК без клеток - это более новый тест, который также может дать подсказки о наличии. хромосомных аномалий.

Генетическое тестирование может также включать в себя другие типы тестов, такие как предимплантационный скрининг и скрининг носителей (например, чтобы увидеть, несет ли какой-либо из будущих родителей ген кистозного фиброза).

Риски и противопоказания

Существуют потенциальные риски, связанные с амниоцентезом, которые необходимо сопоставить с возможными выгодами. Хотя эмоциональное воздействие амниоцентеза (либо процедура, и / или потенциальные результаты) обычно не указывается в качестве рисков, важно учитывать, как процедура или полученные результаты могут повлиять на вас психологически. Решение продолжить тестирование полностью за вами.

Потенциальные риски

Потенциальные риски и осложнения амниоцентеза включают в себя:

• Выкидыш: риск выкидыша из-за амниоцентеза варьируется в зависимости от исследования, но колеблется от 1 на 1000 до 1 на 200. Обзор исследований с 2000 по 2017 год показал, что общий риск выкидыша, непосредственно связанный с амниоцентезом, был немного больше, чем 1 из 300 женщин. Этот риск больше для женщин, которые имеют амниоцентез до 15 недель беременности.
• Утечка амниотической жидкости. Примерно 2 процента женщин испытывают утечку амниотической жидкости после амниоцентеза, но в большинстве случаев это решается само по себе.
• Травма иглы. Существует небольшая опасность того, что спинальная игла может попасть в руку, ногу или другие области ребенка, но это очень редко.
• Инфекция: существует небольшой риск инфекции, связанной с размещением иглы (от бактерий на коже).
• Передача инфекций от матери ребенку: такие инфекции, как гепатит B, гепатит C, ВИЧ и токсоплазмоз, могут передаваться от крови матери к плоду (см. Противопоказания ниже).
• Резус-сенсибилизация: Также из-за воздействия на плод матери крови может возникнуть вероятность резус-чувствительности у резус-отрицательной матери к резус-отрицательному плоду. Это редко, так как матерям, у которых резус-фактор отрицательный, дают Rhogam после процедуры.
• Косолапость: существует риск косолапости (talipes equinovarus), когда амниоцентез проводится до 15 недель беременности.
• Преждевременные роды

Противопоказания

Есть несколько родственник Противопоказания для амниоцентеза. При этих условиях амниоцентез может проводиться при определенных обстоятельствах, но риски необходимо очень тщательно сопоставлять с возможными выгодами. Они включают:

• Матери, у которых есть инфекция на коже живота
• Матери, которые имеют хронические инфекции с гепатитом B, гепатитом C или ВИЧ
• Если есть небольшое количество околоплодных вод (oligohydramnios)
• Передняя плацента

Перед тестом

Когда вы говорите со своим врачом об амниоцентезе, она захочет узнать о любых факторах риска хромосомных аномалий, о любых имеющихся у вас заболеваниях и о любых лекарствах, которые вы принимаете. Она спросит вас о любых аллергиях, включая аллергию на латекс. Она также захочет проверить ваши пренатальные анализы крови и определить вашу группу крови и резус.

тайминг

Процедура амниоцентеза обычно занимает всего около пяти минут, но важно отложить ее как минимум за несколько часов до процедуры. Это включает в себя время, чтобы проверить ваши жизненные показатели и частоту сердечных сокращений ребенка, а также сделать УЗИ, чтобы определить положение ребенка и многое другое до процедуры. После процедуры вас также будут наблюдать в течение короткого времени, чтобы убедиться, что вы и ребенок чувствуете себя хорошо, прежде чем идти домой. Большинство людей проводят около часа на столе в процедурной комнате.

Место нахождения

Амниоцентез может быть сделан в кабинете акушера или в медицинском центре / больнице.

Что надеть

Во время процедуры вы будете раздеты до пояса, но лучше надеть свободную одежду вокруг живота, так как после процедуры вы можете почувствовать спазмы в животе.

Еда и напитки

Перед амниоцентезом нет особых диетических ограничений, но важно пить много жидкости. В некоторых случаях врач будет рекомендовать вам пить дополнительные жидкости и воздерживаться от мочеиспускания, чтобы у вас был полный мочевой пузырь во время теста (полный мочевой пузырь более важен, если вы ближе к 15 неделям и меньше, если вы ближе к 20 недель).

Стоимость и медицинское страхование

Многие страховые компании покрывают как минимум часть стоимости амниоцентеза. Для тех, кто не имеет страховки, средняя стоимость составляет от 1500 до 2500 долларов, но может варьироваться от менее 1000 до более 7000 долларов. Если вам потребуется оплачивать процедуру из своего кармана, некоторые клиники предлагают сниженную плату, если вы заранее разработали план платежей.

Что принести

Вы должны принести свою страховую карточку на прием, а также любые формы, которые вам посоветовали привезти. Если врач, кроме вашего обычного врача, будет выполнять тест, он захочет просмотреть ваши пренатальные записи перед тестом. Всегда полезно взять с собой книгу или что-то еще, чтобы занять вас, если доктор будет подкреплен или ваша процедура откладывается иным образом. Даже если вы, вероятно, сможете управлять собой, полезно привести с собой партнера или друга, которые могут поддержать вас во время процедуры.

Другие соображения

Вы можете поговорить с генетическим консультантом до (или после) амниоцентеза. Есть много условий, которые не могу быть обнаруженным при амниоцентезе, и иногда генетический консультант (просматривая историю вашей семьи) может помочь вам разобраться в проблемах, для которых тестирование еще не существует.

Эти консультанты также неоценимы, если ваши результаты будут ненормальными. Большинство состояний, которые можно диагностировать с помощью амниоцентеза, могут вызывать целый ряд симптомов, и нет двух людей с такими состояниями. Например, в то время как дети с синдромом Дауна могут быть затронуты по-разному в зависимости от типа, который они имеют, даже дети с тем же типом могут иметь уникальный опыт и результаты.

Во время теста

Во время вашего обследования в комнате с вами будет несколько человек, включая медсестру, акушера, а иногда и радиолога или специалиста по радиологии.

Pre-Test

Перед началом вашей процедуры вам будет предложено подписать форму согласия, указывающую, что вы понимаете цель процедуры и возможные риски. Ваша медсестра проверит вашу температуру, пульс и кровяное давление, а также частоту сердечных сокращений вашего ребенка.

Поскольку УЗИ может выявить пол ребенка, а хромосомный анализ точно, важно сообщить своей медсестре, если вы не хотите знать, есть ли у вас мальчик или девочка. Затем она может приложить примечание к вашим записям, чтобы ваш врач не сообщил вам об этом случайно.

На протяжении всего теста

Когда вы будете готовы к тесту, вас попросят переодеться в халат и лечь на спину на столе для процедур. Ультразвуковой гель будет применяться к вашему животу, а ультразвук используется для определения положения вашего ребенка, расположения плаценты и для поиска очагов амниотической жидкости. Это может занять некоторое время, особенно если у вас передняя плацента.

Как только акушер проведет базовую ультразвуковую оценку вашего ребенка, ваш живот будет очищен антисептиком. Под ультразвуковым контролем длинная полая игла будет вставлена ​​через брюшную стенку в матку. Вас могут попросить немного передвинуться, чтобы перераспределить амниотическую жидкость. В большинстве случаев местный анестетик не используется, и вы почувствуете жжение при введении иглы.

Когда игла окажется в нужном месте, ваш врач заберет примерно от 20 до 30 миллилитров (от 4 до 6 чайных ложек) жидкости. Эта потеря жидкости никак не повредит вашему ребенку, и ваше тело быстро восполнит ее. Вы можете почувствовать некоторый дискомфорт и судороги при удалении жидкости.

Как только жидкость извлечена, игла удалена, и повязка помещена по месту введения.

Пост-тест

После обследования ваша медсестра будет продолжать следить за частотой сердечных сокращений вашего ребенка в течение нескольких минут и спросит вас о любом дискомфорте или утечке околоплодных вод. Если у вас резус-отрицательный результат, ваша медсестра назначит вам прививку Rhogam (резус-иммуноглобулин), чтобы предотвратить развитие резус-чувствительности у вашего ребенка.

Жидкость, которая была удалена, будет отправлена ​​в лабораторию для оценки патолога.

После теста

По завершении теста вам будет разрешено вернуться домой. Ваш доктор сообщит вам примерно, сколько времени пройдет, пока результаты не станут доступны. Женщинам обычно рекомендуется избегать напряженной активности в течение нескольких дней и воздерживаться от сексуальной активности в течение дня или двух.

Управление побочными эффектами

Некоторые спазмы являются нормальными в течение первых нескольких часов после процедуры, но примерно от 1 до 2 процентов женщин испытывают больше спазмов и пятен, что может вызвать беспокойство по поводу выкидыша. Важно отметить, что, даже когда эти симптомы возникают, большинство людей не выкидывают.

Позвоните своему врачу, если вы испытываете значительные спазмы, боли в животе или сокращения, а также любое вагинальное кровотечение. Также важно обратиться к врачу, если у вас поднялась температура или озноб, вы подозреваете, что у вас протекает амниотическая жидкость, или заметили изменение активности вашего ребенка (увеличение или уменьшение движения), если вы достаточно далеко, чтобы почувствовать эти движения.

Интерпретация результатов

Время, необходимое для получения результатов, может варьироваться от нескольких дней до двух недель или дольше. Конкретные результаты будут зависеть от причины, по которой проводился амниоцентез, и от того, какие тесты были проведены на образце.

Генетическое тестирование

Кариотип представляет собой изображение хромосом вашего ребенка и является тестом, который длится дольше всего. Точность хромосомных нарушений составляет от 98 до 99 процентов.

Флуоресцентный анализ in situ гибридизации (FISH) является еще одним тестом, который может быть проведен на амниотической жидкости. Этот тест часто доступен гораздо быстрее (всего несколько дней), но он не может различить различные типы синдрома Дауна.

Многие люди задаются вопросом, как часто хромосомные нарушения обнаруживаются при амниоцентезе. В обзоре 2017 года более 40 000 процедур амниоцентеза (проведенных для матерей в возрасте 35 лет или старше или ненормальных пренатальных скрининговых тестов) было обнаружено, что 3,36 процента этих исследований обнаружили хромосомное состояние. Опять же, важно отметить, что амниоцентез не может диагностировать все врожденные дефекты или потенциальные генетические заболевания.

Структурные хромосомные нарушения могут включать:

• Трисомии: как правило, у каждого человека есть 46 хромосом (23 пары), но с трисомией есть дополнительная хромосома (всего 47 хромосом). Возможные результаты могут включать синдром Дауна (трисомия 21, в котором имеется три копии хромосомы 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). Также могут быть трисомии половых хромосом, такие как синдром Клайнфелтера (XXY) и синдром тройного Х (XXX).
• Моносомии. Наиболее распространенной моносомией является синдром Тернера (XO), в котором всего 45 хромосом, при этом отсутствует одна из половых хромосом.
• Транслокации: при транслокациях генетический материал из одной хромосомы прикрепляется к другой хромосоме. Они могут быть сбалансированными (в которых части двух хромосом просто обмениваются или не сбалансированы).
• Исключения: когда часть хромосомы отсутствует
• Дополнения: Когда дополнительный материал добавляется в хромосому
• Инверсии: генетический материал на хромосоме "перевернут"
• Дубликаты: где дублируется часть хромосомы (есть две копии одной части хромосомы)
• Мозаизм: Мозаизм возникает, когда одно из указанных выше условий затрагивает только некоторые клетки. Например, ребенок может родиться живым с мозаичной трисомией 9, в которой имеется три копии хромосомы 9 только в небольшом проценте клеток в организме (полная трисомия 9 несовместима с жизнью и обычно вызывает ранний выкидыш).

Иногда более чем одно из этих генетических изменений может быть причиной заболевания.

Молекулярные нарушения или изменения в одном или нескольких генах также могут быть обнаружены при амниоцентезе. Некоторые состояния, которые могут быть диагностированы, включают:

• Серповидноклеточная анемия
• Синдром Кри-дю-Чат
• Хрупкий синдром X
• Болезнь Тея-Сакса
• Мышечная дистрофия
• Кистозный фиброз
• талассемия

Тесты на инфекцию

Если ваш амниоцентез был проведен для проверки наличия врожденной инфекции у ребенка, тесты на антитела будут возвращены как положительные или отрицательные.

Следовать за

Последующее наблюдение после амниоцентеза будет зависеть от найденных результатов. Если достаточное количество жидкости не получено, амниоцентез может потребоваться повторить. (Для проведения диагностического тестирования требуется примерно одна унция околоплодных вод.)

Слово от DipHealth

Решение об амниоцентезе часто сопровождается значительной тревогой. Мало того, что есть опасения по поводу потенциальных рисков процедуры, но многие люди нервничают по поводу условий, которые могут быть найдены. Поиск опытного врача и изучение процедуры и возможных результатов может помочь уменьшить некоторые из этого беспокойства.

Амниоцентез также окружен сильным мнением как за, так и против процедуры. Важно помнить, что выбор процедуры - это личное решение, которое зависит от личных предпочтений вас и вашего партнера. Будущим матерям и их партнерам следует работать со своими врачами, чтобы принимать решения, которые наилучшим образом соответствуют их собственным философским убеждениям и медицинским обстоятельствам.

Поскольку успехи в молекулярном тестировании имеют место, особенно с появлением тестов для оценки циркулирующей ДНК и фрагментов ДНК, мы надеемся, что в ближайшем будущем появятся менее инвазивные методы получения таких же результатов амниоцентеза.