Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ)

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) является приобретенным заболеванием стволовых клеток крови. Первоначально он был назван в связи с тем, что моча темного цвета (гемоглобинурия) вырабатывается по утрам. Считалось, что аномальный распад эритроцитов (гемолиз), который вызвал темную мочу, произошел во вспышках (пароксизмах), которые произошли ночью. Исследования показали, однако, что гемолиз при ПНГ, вызванный биохимическим дефектом, происходит в течение дня и не происходит при вспышках. Изменение цвета мочи может произойти в любое время, но наиболее резко оно проявляется в концентрированной ночной моче.

Улучшение понимания пароксизмальной ночной гемоглобинурии переопределило расстройство как гемолиз, образование тромбов в венах (тромбоз) и дефицит продукции всех типов клеток крови (гематопоэз). ПНГ поражает как мужчин, так и женщин всех этнических групп и может встречаться в любом возрасте, но чаще всего встречается среди молодых людей.

симптомы

Многие люди с ПНГ не имеют симптомов. Симптомы ПНГ зависят от того, присутствует ли гемолиз, тромбоз или недостаточный гематопоэз.

• Гемолиз - кола мочи (гемоглобинурия), гемолитическая анемия
• тромбоз - где происходит сгусток, определяет симптомы. Если сгусток находится в вене печени, возможны желтуха и увеличение печени. В брюшной полости сгусток может вызвать боль в животе; в голове головная боль. Сгустки на коже вызывают повышенные, болезненные, красные комки на больших участках кожи, таких как спина.
• Дефицит кроветворения - анемия (недостаточно эритроцитов), подверженность инфекциям (недостаточно лейкоцитов) и аномальное кровотечение (недостаточно тромбоцитов).

диагностика

Существует несколько лабораторных тестов, которые могут помочь диагностировать пароксизмальную ночную гемоглобинурию. Наиболее точным является анализ крови на наличие CD55 и CD59, двух белков. Отсутствие этих белков на эритроцитах подтверждает диагноз ПНГ. Во время диагностики будут сделаны другие анализы крови, включая полный анализ клеток крови (CBC), количество ретикулоцитов, сывороточную лактатдегидрогеназу (LDH), билирубин и гаптоглобин. Образец костного мозга (биопсия) может быть взят и исследован под микроскопом.

лечение

Лечение основано на том, какие симптомы присутствуют. Многие взрослые получают лечение стероидами (преднизоном) ежедневно, когда происходит гемолиз, и меняются на чередующиеся дни во время ремиссии. Добавки железа и фолиевой кислоты помогают восполнить потери вследствие гемолиза. Некоторые люди могут получать андрогенные гормоны, чтобы стимулировать выработку эритроцитов. При тяжелой анемии может потребоваться переливание крови. Разжижители крови могут быть использованы для уменьшения развития тромбов. Дефицит гематопоэза можно лечить с помощью антитимоцитарного глобулина (АТГ).

Трансплантация костного мозга (стволовых клеток) может заменить дефектные клетки крови при ПНГ нормальными. Почти всем людям с ПНГ в конечном итоге потребуется пересадка, чтобы жить дольше.Если пересадка проводится поздно в ходе болезни, результаты не так хороши, потому что человек к тому времени очень болен.

Первый препарат для PNH утвержден

16 марта 2007 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило Soliris (экулизумаб) для лечения ПНГ. Одобрение было основано на результатах нескольких исследований, которые показали, что лечение экулизумабом приводило к резкому снижению гемолиза, и дни гемоглобинурии каждый месяц уменьшались.