Как хромосомные аномалии вызывают выкидыш

Хромосомные нарушения являются распространенным виновником выкидыша и мертворождения. Учитывая, что многие дети рождаются с генетическими заболеваниями, такими как синдром Дауна и другие трисомии, почему некоторые хромосомные нарушения приводят к выкидышу?

Потенциальные хромосомные причины выкидыша

Из всех причин выкидышей хромосомные аномалии считаются наиболее частым объяснением причин выкидышей. По оценкам, от 40 до 75 процентов всех выкидышей вызваны случайными генетическими проблемами у развивающегося ребенка.

В большинстве случаев ученые не знают точной причины, по которой хромосомные нарушения приводят к выкидышу. Одна теория состоит в том, что иммунная система матери распознает проблему в генах развивающегося ребенка и таким образом заканчивает беременность.

Другая теория заключается в том, что развивающийся ребенок в конечном итоге достигает точки, когда специфическая генетическая проблема заставляет ребенка перестать расти. Определенные гены могут отсутствовать, что необходимо для дальнейшего развития, или дополнительные копии определенных генов могут привести к неправильному росту ребенка или плаценты. Это может объяснить, почему некоторые определенные типы хромосомных нарушений приводят к выкидышу, а другие нет.

Самый простой ответ: «это просто случается». Деление клеток - это сложный процесс, в котором много вещей может пойти не так, поэтому из этого следует, что иногда что-то идет не так. Сперматозоид или яйцеклетка могут иметь неправильное количество хромосом или хромосомы с отсутствующими или лишними кусочками, что в конечном итоге приводит к таким проблемам, как выкидыш, мертворождение или генетические нарушения.

Факторы риска

В большинстве случаев у женщин, у которых одна беременность страдает хромосомными нарушениями, наступает нормальная беременность, поскольку проблемы с хромосомой носят случайный характер. Хромосомные аномалии обычно не повторяются, если один или оба родителя не имеют сбалансированной транслокации или сходной генетической проблемы.

Родительский возраст является одним из факторов риска возникновения беременностей с хромосомными нарушениями. В парах, где мать старше 35 лет, риск выкидыша возрастает, и частота хромосомных аномалий оказывается выше. Для мужчин возраст, в котором возрастают показатели выкидышей, неясен, но, вероятно, он превышает 40 лет.

Исследователи изучают другие факторы риска хромосомных нарушений, но данные не являются окончательными. Например, воздействие токсичных химикатов может увеличить риск хромосомных нарушений, но точная связь не совсем понятна.

Если вы пытаетесь забеременеть и испытываете несколько выкидышей, обратитесь к специалисту по фертильности или репродуктивному эндокринологу. Дальнейшее генетическое обследование может помочь определить любые основные проблемы, которые могут возникнуть у вас или вашего партнера.Если есть проблема в генетической структуре вашей спермы или яйцеклетки, вспомогательные репродуктивные технологии, такие как скрининг эмбриона перед имплантацией, могут помочь вам достичь жизнеспособной беременности.