Хромосомные аномалии при беременности

Хромосомная аномалия возникает, когда у плода имеется неправильное количество хромосом или хромосом, которые имеют структурные недостатки. Эти нарушения могут привести к развитию врожденных дефектов, расстройств, таких как синдром Дауна, или выкидыша.

Понимание генов и хромосом

Ваше тело состоит из клеток. В середине каждой клетки находится ядро, а внутри ядра - хромосомы. Хромосомы важны, потому что они содержат гены, которые определяют ваши физические характеристики, вашу группу крови и даже насколько вы подвержены определенным болезням.

Каждая клетка в организме обычно содержит 23 пары хромосом - всего 46, каждая из которых содержит от 20 000 до 25 000 генов. Половина ваших хромосом происходит из яйца вашей матери, а половина - из спермы вашего отца.

Из 23 пар хромосом первые 22 пары называются аутосомами. Последние две хромосомы, тем временем, называются аллосомами. Аллосомы, также известные как половые хромосомы, определяют пол и сексуальные характеристики человека. У самки две Х-хромосомы (ХХ), а у самцов Х-хромосома и Y-хромосома (XY).

Хромосомные аномалии и выкидыш

Хромосомные аномалии являются одной из основных причин невынашивания в течение первого триместра. При раннем выкидыше хромосомные ошибки могут помешать нормальному развитию плода. Когда это происходит, иммунная система часто реагирует спонтанно прерывая беременность.

Исследования показывают, что хромосомные аномалии являются причиной 60-70 процентов выкидышей впервые. В большинстве случаев ошибка является случайной аномалией, и женщина продолжит нормальную последующую беременность.

Значительное количество выкидышей вызвано типом расстройства, когда вместо двух есть три копии хромосомы. Это называется трисомия. Примеры трисомии 16 и трисомии 9, которые вместе составляют около 13 процентов всех выкидышей в первом триместре.

В других случаях хромосомная аномалия может привести к редкому состоянию, которое называется молярной беременностью. Во время молярной беременности ткани, которые должны были сформироваться в плод, вместо этого становятся аномальными на матке.Существует два вида молярной беременности:

• Полная молярная беременность возникает, когда яйцеклетка не имеет генетической информации. Это развивает плаценту, которая похожа на гроздь винограда без сопровождающего плода.
• Частичная молярная беременность случается, когда яйцеклетка оплодотворяется двумя сперматозоидами. Это вызывает развитие зародыша, который сильно поврежден и обычно не выживает.

Синдром Дауна и другие хромосомные нарушения

Одним из наиболее известных хромосомных расстройств является синдром Дауна, вызванный дополнительной копией хромосомы, называемой хромосомой 21. Именно по этой причине мы также называем это расстройство трисомией 21.

Некоторые из общих черт синдрома Дауна - маленький рост, наклон вверх к глазам, низкий мышечный тонус и глубокая складка на середине ладони. Каждый из 691 ребенка в США рождается с синдромом Дауна.

Причина этого расстройства не совсем ясна, но ученые отметили, среди прочего, общую связь между старшим материнским возрастом и развитием синдрома. Показано, что риск возрастает в геометрической прогрессии с возрастом женщины - от 1 на 1500 в возрасте 20 лет до одного на 50 в возрасте 43 лет.

В дополнение к трисомии 21 существуют и другие расстройства, связанные с наличием дополнительной хромосомы. Главный из них:

• Трисомия 18, также известная как синдром Эдвардса, встречается в каждой из 2500 беременностей и примерно в одном из каждых 6000 родов в США. Это расстройство характеризуется низкой массой тела при рождении, небольшой головой неправильной формы и другими опасными для жизни дефектами органов. Синдром Эдвардса не лечится и обычно приводит к летальному исходу до рождения или в течение первого года жизни.
• Трисомия 13, также известная как синдром Патау, может вызывать тяжелую умственную нетрудоспособность, а также дефекты сердца, слаборазвитые глаза, лишние пальцы рук или ног, расщелину губы и аномалии головного или спинного мозга. Синдром Патау встречается у одного из каждых 16 000 новорожденных, причем младенцы обычно умирают в первые дни или недели жизни.
• Синдром Клайнфелтера, также известный как синдром XXY, является результатом дополнительной Х-хромосомы у мужчин. Это связано с высокими показателями бесплодия и сексуальной дисфункции. Обычно он остается незамеченным до полового созревания, когда он характеризуется слабой мускулатурой, высоким ростом, небольшим количеством волос на теле и небольшими гениталиями.

Напротив, добавление дополнительного Y у мужчин (XYY) или дополнительного X у женщин (XXX) не приводит к каким-либо конкретным физическим характеристикам или проблемам со здоровьем. Хотя у некоторых из этих детей могут быть трудности с обучением, они, как правило, развиваются нормально и способны зачать детей.

Хромосомное тестирование

К концу первого триместра вы можете пройти скрининг-тест, который может дать вам вероятность того, что у вашего ребенка будет хромосомная аномалия. Тест основан на вашем возрасте и может включать в себя УЗИ, анализы крови, амниоцентез и другие минимально инвазивные обследования. Это обычно выполняется около 15 недели вашей беременности.