Аплазия кутиса врожденные симптомы и лечение

Aplasia cutis congenita - это заболевание кожи, которое приводит к рождению детей с отсутствующим участком кожи. Aplasia cutis congenita может возникать сама по себе или как симптом других расстройств, таких как синдром Йохансона-Близард и синдром Адамса-Оливера. Aplasia cutis congenita может передаваться по наследству или возникать без какого-либо семейного анамнеза этого заболевания. Заболевание затрагивает как мужчин, так и женщин всех этнических групп и встречается примерно у 1 из 10000 новорожденных.

Исследователи не уверены, какие гены вызывают aplasia cutis congenita, но они подозревают, что гены, которые влияют на рост кожи, могут мутировать. В некоторых случаях состояние может быть вызвано воздействием метимазола, лекарственного средства, используемого для лечения гипертиреоза. Другие случаи также могут быть вызваны вирусом или какой-либо травмой ребенка во время беременности. Если условие наследуется, оно обычно передается только одним родителем.

Признаки и симптомы

У ребенка, родившегося с aplasia cutis congenita, будет отсутствовать участок кожи, обычно на коже головы (70 процентов людей). Отсутствие пятен также может произойти на туловище, руках или ногах. У большинства детей только один недостающий участок кожи; Тем не менее, несколько патчей могут отсутствовать. Зона поражения обычно покрыта тонкой прозрачной мембраной, хорошо выражена и не воспалена. Открытая область может выглядеть как язва или открытая рана. Иногда недостающий участок кожи заживает до рождения ребенка. Отсутствующее пятно обычно круглое, но может быть и овальным, прямоугольным или звездообразным. Насколько большой патч, меняется.

Если на коже головы возникает aplasia cutis congenita, возможно, имеется дефект черепа под отсутствующим пятном. В этом случае часто наблюдается искаженный рост волос вокруг пятна, известный как знак ошейника. Если поражена кость, существует повышенный риск инфекций. Если кость серьезно скомпрометирована, может быть обнажена оболочка мозга и повышен риск кровотечения.

Получение диагноза

Диагноз Aplasia cutis congenita диагностируется по внешнему виду кожи младенца. Дефекты можно заметить сразу после рождения. Если пластырь зажил до рождения ребенка, в пораженной области волосы будут отсутствовать. Никаких специальных лабораторных тестов не требуется для диагностики состояния. Очень большие дефекты волосистой части головы, особенно те, которые имеют признак волосяного воротника, должны быть исследованы на предмет возможных дефектов костей или мягких тканей.

лечение

Чаще всего единственное лечение, необходимое для врожденной аплазии кожи, - это мягкое очищение пораженного участка и применение сульфадиазина серебра для предотвращения высыхания пластыря. Большинство пораженных участков заживают самостоятельно в течение нескольких недель, что приводит к образованию безволосого рубца. Мелкие дефекты кости также обычно закрываются сами по себе в течение первого года жизни. Хирургическое вмешательство обычно можно избежать, если не хватает большой области кожи или поражены несколько областей кожи головы.