Эссенциальная тромбоцитемия и аномальная свертываемость крови

Эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ) - это редкое заболевание, при котором костный мозг производит слишком много тромбоцитов. ЭТ является частью категории заболеваний, известных как миелопролиферативные расстройства, группы расстройств, характеризующихся повышенной продукцией определенного типа клеток крови.

Тромбоциты - это клетки, ответственные за свертывание крови, которые буквально слипаются в месте разрыва или повреждения, чтобы остановить кровотечение. У людей с ЭТ наличие избыточных тромбоцитов может быть проблематичным, вызывая аномальное образование сгустков внутри кровеносного сосуда (состояние, известное как тромбоз).

В то время как конкретная причина ET неизвестна, около 40-50% людей с этим заболеванием имеют генетическую мутацию, известную как киназа JAK2. ET - крайне редкое заболевание, поражающее менее трех из 100 000 человек в год. Он затрагивает женщин и мужчин всех этнических групп, но чаще наблюдается у взрослых старше 60 лет.

симптомы

Люди с существенной тромбоцитемией часто диагностируются после развития определенных симптомов, связанных с кровяным сгустком. В зависимости от того, где находится сгусток, симптомы могут включать:

• Головная боль
• Головокружение или легкомысленность
• Слабость
• обморок
• Боли в груди
• Изменения в видении
• Онемение, покраснение, покалывание или жжение в руках и ногах

Реже, аномальное кровотечение может развиться в результате ET. В то время как низкое количество тромбоцитов может вызвать кровотечение из-за отсутствия свертывания, чрезмерное количество тромбоцитов может иметь тот же эффект, что и белки, необходимые для их склеивания (так называемый фактор фон Виллебранда), может распространяться слишком тонко, чтобы быть эффективным. Когда это происходит, могут появиться аномальные кровоподтеки, носовые кровотечения, кровотечение изо рта или десен или кровь в стуле.

Образование сгустков крови иногда может быть серьезным и потенциально может привести к инфаркту, инсульту, кратковременному ишемическому приступу («мини-инсульт»). Увеличенная селезенка также наблюдается примерно в 20 процентах случаев из-за обструкции кровообращения.

диагностика

Эссенциальная тромбоцитемия часто обнаруживается во время обычного анализа крови у людей, у которых либо нет симптомов, либо неточные, неспецифические симптомы (такие как усталость или головная боль). Любой анализ крови более 450 000 тромбоцитов на микролитр считается красным флагом. Те, у кого более миллиона на микролитр, связаны с более высоким риском появления синяков или кровотечений.

Физическое обследование может выявить увеличение селезенки, характеризующееся болью или сытостью в левой верхней части живота, которая может распространиться на левое плечо.Генетическое тестирование может также быть выполнено, чтобы обнаружить мутацию JAK2.

Диагноз ЭТ в значительной степени исключает, что означает, что любая другая причина для высокого количества тромбоцитов должна быть сначала исключена, чтобы поставить окончательный диагноз. Другие состояния, связанные с высоким количеством тромбоцитов, включают в себя полицитемию, хронический миелоидный лейкоз и миелофиброз.

Лечение

Лечение эссенциальной тромбоцитемии во многом зависит от того, насколько повышено количество тромбоцитов, а также от вероятности осложнений. Не все люди с инопланетянами нуждаются в лечении. Некоторые просто необходимо контролировать, чтобы убедиться, что состояние не ухудшается.

При необходимости лечение может включать ежедневный прием аспирина для лиц с низким риском. Для лиц с более высоким риском (на основе более старшего возраста, истории болезни или факторов образа жизни, таких как курение или ожирение) могут быть полезны такие препараты, как гидроксимочевина, анагрелид или альфа-интерферон, которые способны снизить количество тромбоцитов.

В чрезвычайной ситуации может быть выполнен тромбоцитарный процесс (процесс, при котором кровь разделяется на отдельные компоненты), чтобы быстро уменьшить количество тромбоцитов.