Беременность и генетические расстройства

Врожденная аномалия или генетическое расстройство - это состояние здоровья, при котором ребенок рождается. Это может быть результатом хромосомных, наследственных или экологических проблем. Врожденные проблемы могут быть генетическими или экологическими, но иногда причина расстройства не известна. По данным Центров США по контролю и профилактике заболеваний, примерно 3 процента детей рождаются с врожденными аномалиями.

Здесь вы найдете информацию о некоторых генетических нарушениях, которые волнуют беременных мам, а также о причинах, факторах риска и пренатальных тестах, которые проверяют и диагностируют генетические проблемы.

Факторы риска

Дети с врожденными проблемами часто рождаются от мам, у которых вообще нет никаких факторов риска. Тем не менее, вероятность рождения ребенка с проблемой возрастает с:

• Беременность старше 35 лет
• Семейная история генетического расстройства
• Наличие прошлой беременности, которая включала врожденную ненормальность
• Воздействие чего-либо, что, как известно, вызывает проблемы, такие как наркотики или определенные инфекции
• Использование ЭКО и других процедур, которыми манипулируют яйцеклетка и сперма
• Беременность более чем одним ребенком
• Состояние здоровья до беременности, такие как диабет

Хромосомные расстройства

Хромосомные расстройства вызваны лишней или отсутствующей хромосомой. В большинстве случаев отсутствующая или лишняя хромосома не может поддерживать жизнь, поэтому эти беременности заканчиваются выкидышем. Но есть несколько хромосомных состояний, которые ребенок может иметь при рождении.

• Синдром Дауна (Трисомия 21)Синдром Дауна - это наиболее распространенная хромосомная аномалия, которую может пережить ребенок. Это происходит примерно в 1 из каждых 600 родов. Шансы возрастают с возрастом, поэтому к 45 годам у мамы появляется шанс на одного из 45 иметь ребенка с синдромом Дауна. Есть много услуг, доступных для детей, рожденных с синдромом Дауна, чтобы помочь улучшить их качество жизни. Могут быть проблемы, но при поддержке люди с синдромом Дауна могут жить счастливой и полноценной жизнью.
• Синдром Патау (Трисомия 18) а также Синдром Эдварда (Трисомия 13): Трисомия 18 и Трисомия 13 встречаются реже, чем синдром Дауна, встречаясь примерно у 1 из 4000 новорожденных, но они также являются более тяжелыми состояниями. Дети, рожденные с этими хромосомными расстройствами, имеют множество проблем со здоровьем, включая пороки сердца. Они не часто переживают свой первый год.
• Синдром Тернера: Синдром Тернера - это редкое заболевание, которое наблюдается только у женщин и встречается у 1 из 4000 детей. Вместо того, чтобы получить две половые хромосомы, ребенок с синдромом Тернера просто получает одну Х-хромосому (45 Х). Синдром Тернера не влияет на интеллект, но он влияет на рост и фертильность. Могут быть некоторые проблемы со здоровьем, но с помощью мониторинга и лечения женщины с синдромом Тернера могут вести долгую, здоровую жизнь.

• Синдром КлайнфелтераЕще одно расстройство половой хромосомы, которое затрагивает мужчин. Это дополнительная Х-хромосома (46 XXY), которая появляется примерно у 1 из 500-1000 мальчиков. Мальчики с синдромом Клайнфелтера вырабатывают меньше тестостерона. Они часто высокие и могут иметь проблемы с обучением. Многие мальчики и мужчины с синдромом Клайнфелтера имеют только легкие проблемы и продолжают жить долгой, здоровой жизнью.

Наследственные расстройства

Наследственные расстройства передаются от родителей к их детям. В большинстве случаев наследственные состояния являются рецессивными, а это означает, что для того, чтобы у ребенка было обнаружено расстройство, необходимы два гена (по одному от каждого родителя) Если есть только один ген, человек является носителем и не имеет заболевания. Но, если оба родителя являются носителями, шансы передать беспорядок намного выше.

Различные этнические группы по всему миру с большей вероятностью несут гены для определенных генетических нарушений. Когда родители принадлежат к одному и тому же наследственному происхождению, вероятность рождения ребенка с определенными генетическими условиями возрастает.Однако, хотя эти расстройства чаще встречаются среди конкретных групп, они все еще встречаются редко.

• Муковисцидоз (МВ) это редкое генетическое заболевание, которое чаще встречается у людей европейского происхождения. Муковисцидоз поражает легкие и другие системы органов организма. Он встречается примерно у 1 из 3500 белых новорожденных и реже у других этнических групп.
• Серповидноклеточная анемия является наиболее распространенным наследственным заболеванием у лиц африканского происхождения. Серповидноклеточная анемия поражает эритроциты и встречается примерно у 1 из 70 000 американцев. Тем не менее, этот показатель составляет 1 к 500 среди афроамериканцев.
• Болезнь Тея-Сакса это наследственное заболевание, которое поражает людей еврейского происхождения. Tay-Sachs вызывает повреждение нервов головного и спинного мозга. В общей численности населения около 1 на 320 000 детей рождаются с помощью Tay-Sachs.
• Бета Талассемия это генетическое заболевание, которое чаще встречается у людей из средиземноморского региона. Бета-талассемия - это заболевание крови, которое приводит к анемии, поскольку оно влияет на то, как организм вырабатывает эритроциты. Это происходит примерно в 1 из 10 000 рождений в Европейском Союзе, но это намного реже в общей популяции, показывая показатель в 1 из 100 000 рождений.

Как наследственные заболевания наследуются

Экологические аномалии

Тератоген - это то, что влияет на рост и развитие ребенка во время беременности. Воздействие тератогена во время беременности может привести к врожденной аномалии. Вещества и инфекции, такие как алкоголь, наркотики, некоторые лекарства, ветряная оспа, краснуха, сифилис или токсоплазмоз, могут влиять на развитие ребенка в зависимости от:

• Стадия беременности, на которой вы находитесь (первый триместр обычно наиболее уязвим)
• Сколько токсинов вы подвергаетесь воздействию
• Как долго длится экспозиция

Воздействие токсинов из окружающей среды может повлиять на все системы организма ребенка, включая голову, черты лица, функции мозга, нервную систему, сердце, зрение, слух и кости. Это может даже привести к смерти.

Обнаружение аномалий

Во время беременности многие анализы проверяют наличие врожденных патологий. Если вам больше 35 лет или у вас есть другие факторы риска, ваш врач обсудит с вами дополнительные обследования. Некоторые из скрининговых тестов, которые вы можете проходить во время беременности, включают:

• Nuchal Translucency (NT Scan)
• Анализы крови в первом триместре: материнская сыворотка без ХГЧ и связанный с беременностью плазменный белок А (PAPP-A)
• Отбор проб ворсин хориона (CVS)
• Анализ крови во втором триместре: анализ альфа-фетопротеина в материнской сыворотке (MSAFP), ХГЧ, неконъюгированного эстриола (uE3) и димерного ингибина-A
• Уровень II УЗИ
• амниоцентез

Генетическое консультирование

Генетический консультант - это врач или квалифицированный медицинский работник, который дает вам информацию о вашем риске рождения ребенка с врожденным расстройством. Они могут предоставить вам консультацию до зачатия или проконсультировать вас во время беременности.

Генетические консультанты принимают информацию о вашей семейной истории, здоровье и истории болезни. Пока вы беременны, они собирают информацию из проверочных тестов и отслеживают рост вашего ребенка. Они могут помочь обнаружить генетическую проблему и предоставить информацию о каждом расстройстве, его ходе и управлении.

Вам не нужна причина, чтобы обратиться к генетическому консультированию, прежде чем забеременеть, но генетическое консультирование рекомендуется, если:

• Вы преклонного возраста по материнской линии
• У вас есть семейная история хромосомных аномалий
• У вас есть семейная история определенного генетического расстройства
• Вы являетесь известным носителем хромосомного или генетического заболевания
• У вас были периодические выкидыши
• У вас был мертворождение или новорожденный, который прошел
• Вы подвергались воздействию болезни, инфекции или токсинов окружающей среды, которые могут повлиять на вашего ребенка
• Вы и ваш партнер родственники и из одной семьи
• Результат пренатального скрининга или УЗИ показывает необходимость консультирования

Что делать

Знание того, что ребенок, которого вы носите, имеет врожденную аномалию, может иметь разрушительные последствия. В зависимости от типа расстройства, это может означать лишь незначительные проблемы для ребенка, или это может повлиять на вас, вашего ребенка и вашу семью на всю жизнь. Будут принимать трудные решения, и это может быть страшно.

Тем не менее, есть много подходящих шагов, которые необходимо принять во внимание после того, как вы узнаете, что ваш ребенок подвержен риску или имеет генетическое заболевание:

• Поговорите со своим врачом и генетическим консультантом. Задайте вопросы и получите всю возможную информацию о диагнозе и о том, как он повлияет на вашего ребенка. Просмотрите ваши варианты и найдите время, чтобы обдумать и обработать всю информацию.
• Печаль и гнев - это нормально, нужно ли вам прощаться со своим ребенком или скорбите о потере «идеального ребенка». Потратьте время, чтобы проработать свои эмоции и поговорить о своих чувствах с вашим партнером, семьей, друзьями или профессионал. Если вы будете испытывать потерю своего ребенка, это поможет вам справиться с этим. Если у вас есть ребенок, это поможет вам лучше подготовиться к тому, чтобы принять и связать ребенка с особыми потребностями после родов.
• Поговорите со своим партнером о том, что вы чувствуете, и позвольте своему партнеру выразить свои чувства к вам. Опираться и поддерживать друг друга.
• Узнайте все, что вы можете о состоянии вашего ребенка. Чем больше вы знаете, тем больше вы можете сделать, чтобы подготовиться к ребенку с особыми потребностями, организовать услуги и помочь вашему ребенку получить лучшее начало в жизни.
• Присоединитесь к группе поддержки и найдите друзей и семью, которые могут оказать вам необходимую поддержку, когда вы согласитесь с состоянием вашего ребенка и работаете над тем, чтобы предоставить вашему ребенку все необходимые услуги и поддержку.
• Узнайте все, что вы можете об услугах, доступных вам и вашему ребенку, до его рождения. Когда у вас будет ребенок, поговорите с социальным работником и куратором в больнице для дополнительных направлений. Раннее вмешательство может помочь качеству жизни вашего ребенка.

Слово от DipHealth

Когда вы беременны, это нормально беспокоиться о здоровье вашего ребенка, особенно когда вы старше матери или у вас есть член семьи, у которого есть проблемы со здоровьем. Это также вызывает стресс и беспокойство, когда вы проходите обычные пренатальные обследования и должны ждать результатов. Но имейте в виду, что 97 процентов детей здоровы, и если ваш ребенок в 3 процентах случаев с врожденным пороком, есть варианты лечения и доступные услуги. Вместе с врачами вашего ребенка вы можете принимать правильные решения для своей семьи, решать проблемы со здоровьем вашего ребенка и планировать наилучшую возможную жизнь для вашего ребенка и вашей семьи.