Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения

Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (САМТ) является одной из более обширной группы наследственных синдромов недостаточности костного мозга, таких как анемия Фанкони или врожденный дискератоз. Несмотря на то, что этот термин является глотком, его лучше понять, глядя на каждое слово в его названии. Врожденный означает, что человек родился с условием. Тромбоцитопения является медицинским термином для низкого количества тромбоцитов. Amegakaryocytic описывает причину тромбоцитопении. Тромбоциты производятся в костном мозге мегакариоцитами. Амегакариоцитарная тромбоцитопения означает, что низкий уровень тромбоцитов является вторичным по отношению к недостатку мегакариоцитов.

Симптомы врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопении

Большинство людей с САМТ выявляются в младенчестве, обычно вскоре после рождения. Подобно другим условиям с тромбоцитопенией, кровотечение часто является первыми симптомами. Кровотечение обычно происходит в коже (так называемый пурпур), рту, носу и желудочно-кишечном тракте. Почти все дети с диагнозом CAMT имели некоторые кожные признаки. Наиболее частым кровотечением является внутричерепное (мозговое) кровоизлияние, но, к счастью, такое случается не часто.

Большинство наследственных синдромов недостаточности костного мозга, таких как анемия Фанкони или врожденный дискератоз, имеют явные врожденные дефекты. Младенцы с CAMT не имеют специфических врожденных дефектов, которые связаны с ним. Это может помочь отличить CAMT от другого состояния, которое возникает при рождении с тромбоцитопенией, называемой синдромом отсутствия радиуса тромбоцитопении (TARS). Это состояние имеет тяжелую тромбоцитопению, но характеризуется укороченными предплечьями.

диагностика

Общий анализ крови (CBC) - это общий анализ крови, который проводится, когда у кого-то есть кровотечение по неизвестным причинам. При CAMT CBC выявляет тяжелую тромбоцитопению с количеством тромбоцитов, как правило, менее 80000 клеток на микролитр без анемии (низкий уровень эритроцитов) или изменений в количестве лейкоцитов. Существует множество причин возникновения тромбоцитопении у новорожденного, поэтому обследование, вероятно, будет включать исключение множественных инфекций, таких как краснуха, цитомегаловирус (ЦМВ) и сепсис (тяжелая бактериальная инфекция). Тромбопоэтин (также называемый мегакариоцитарным фактором роста и развития) - это белок, который стимулирует выработку тромбоцитов. Уровень тромбопоэтина у людей с САМТ повышен.

После исключения более распространенных причин тромбоцитопении может потребоваться биопсия костного мозга для оценки продукции тромбоцитов. Биопсия костного мозга в CAMT покажет почти полное отсутствие мегакариоцитов, клетки крови, которая производит тромбоциты. Сочетание крайне низкого количества тромбоцитов и отсутствия мегакариоцитов является диагностическим для CAMT. CAMT вызывается мутациями в гене MPL (рецептор тромбопоэтина). Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что оба родителя должны нести черту своего ребенка для развития этого заболевания. Если оба родителя являются носителями, у них есть шанс 1 к 4 иметь ребенка с CAMT. При желании можно отправить генетическое тестирование для поиска мутаций в гене MPL, но это тестирование не требуется для постановки диагноза.

лечение

Первоначальное лечение направлено на остановку или предотвращение кровотечения при переливании тромбоцитов. Переливание тромбоцитов может быть очень эффективным, но следует тщательно взвесить риски и выгоды, поскольку некоторые люди, которые получают множественные переливания тромбоцитов, могут выработать антитела к тромбоцитам, снижающие эффективность этого лечения. Хотя некоторые формы тромбоцитопении можно лечить тромбопоэтином, поскольку у людей с САМТ недостаточно мегакариоцитов для адекватного образования тромбоцитов, они не реагируют на это лечение.

Хотя изначально поражаются только тромбоциты, со временем могут развиться анемия и лейкопения (низкий уровень лейкоцитов). Это снижение всех трех типов клеток крови называется панцитопения и может привести к развитию тяжелой апластической анемии. Это обычно происходит в возрасте 3-4 лет, но у некоторых пациентов может происходить в более старшем возрасте.

Единственной лечебной терапией в настоящее время является трансплантация стволовых клеток (или костного мозга).Эта процедура использует стволовые клетки от близко подобранных доноров (обычно родных братьев, если таковые имеются) для возобновления производства клеток крови в костном мозге.

Слово от DipHealth

Выяснение того, что у вашего ребенка хроническое заболевание вскоре после рождения, может иметь разрушительные последствия. К счастью, переливание тромбоцитов можно использовать для предотвращения эпизодов кровотечения, а трансплантация стволовых клеток может помочь. Поговорите с врачом вашего ребенка о ваших проблемах и убедитесь, что вы понимаете все варианты лечения.