Ювенильная болезнь Хантингтона: симптомы и лечение

В то время как ювенильная болезнь Хантингтона является трудным диагнозом, может быть полезно узнать, чего ожидать и как справиться с ее последствиями. Ювенильная болезнь Хантингтона - это неврологическое заболевание, которое вызывает когнитивные проблемы, психиатрические трудности и неконтролируемые движения тела. Слово «несовершеннолетний» относится к детству или юности; Болезнь Хантингтона классифицируется как ювенильная, если она развивается до того, как человеку исполнится 20 лет.

Другие названия для ювенильной болезни Хантингтона включают JHD, ювенильную болезнь HD, детскую болезнь Хантингтона, педиатрическую болезнь HD и болезнь Хантингтона, юношескую болезнь,

распространенность

Исследования показали, что от 5 до 10 процентов случаев болезни Хантингтона относятся к категории несовершеннолетних. В настоящее время около 30 000 американцев живут с болезнью Хантингтона, причем от 1500 до 3000 из них моложе 20 лет.

симптомы

Симптомы JHD часто немного отличаются от болезни Хантингтона у взрослых. Читать о них по понятным причинам ошеломляет. Знайте, что не все происходят и что существуют различные методы лечения, чтобы помочь управлять теми, которые делают, чтобы поддержать качество жизни.

Когнитивные изменения могут включать в себя снижение памяти, медленную обработку, недавние трудности в школьной успеваемости и проблемы с началом или завершением задачи.

Изменения в поведении часто развиваются и могут включать гнев, физическую агрессию, импульсивность, депрессию, беспокойство, обсессивно-компульсивное расстройство и галлюцинации.

Физические изменения включают в себя жесткие ноги, неуклюжесть, трудности с глотанием, снижение речи и ходьбу на цыпочках. В то время как случаи Хантинтона у взрослых часто демонстрируют чрезмерные неконтролируемые движения (называемые хореей), у пациентов с СДВГ чаще проявляются симптомы, напоминающие болезнь Паркинсона, такие как медлительность, скованность, плохой баланс и неуклюжесть. Приступы могут также возникать у некоторых молодых людей с JHD. Кроме того, изменения в почерке могут быть замечены в начале JHD.

Молодежь против взрослых HD

У JHD есть несколько других проблем, чем у HD с взрослыми. Они включают в себя следующее.

Проблемы в школе

JHD может вызвать трудности в обучении и запоминании информации в школе, даже до того, как JHD будет диагностирован. Это может усложнить задачу ученикам и родителям, которые еще могут не знать, почему показатели школы значительно снизились.

Социально, школа с JHD также может быть сложной, если поведение становится неуместным и затрагиваются социальные взаимодействия.

Жесткость вместо хореи

В то время как в большинстве случаев HD-синдрома у взрослых возникает хорея (непроизвольные движения), JHD часто поражает конечности, делая их жесткими и негибкими. Таким образом, лечение часто отличается в JHD.

Приступы

Припадки, как правило, не возникают при HD с началом у взрослых, но они развиваются примерно в 25-30% случаев JHD. Эти судороги могут подвергать людей большему риску падений и травм.

Причина и генетика

Знайте, что ничто из того, что кто-либо делал или не делал, не заставляло ребенка развиваться. Это чаще всего вызвано мутацией гена на хромосоме четыре, которая наследуется от родителей. Одна часть гена, называемая повторением CAG (цитозин-аденин-гуанин), подвергает человека риску ГД. Если количество повторений CAG превышает 40, человек получит положительный результат на HD. Люди, у которых развивается JHD, как правило, имеют более 50 CAG-повторов на своей хромосоме.

Около 90 процентов случаев JHD наследуются от отца, хотя ген может передаваться от обоих родителей.

лечение

Поскольку некоторые из симптомов отличаются от HD у взрослых, JHD часто лечится иначе, чем HD. Варианты лечения часто зависят от имеющихся симптомов и направлены на содействие поддержанию хорошего качества жизни.

При наличии судорог могут назначаться противосудорожные препараты для их контроля. В то время как некоторые дети хорошо реагируют на эти лекарства, другие испытывают заметные побочные эффекты сонливости, плохой координации и путаницы. Родители должны обсудить преимущества таких лекарств с врачом ребенка.

Психотерапия рекомендуется для людей, живущих с ИБС, учитывая значительную корректировку, которую требует ИБС. Разговор о JHD и его последствиях может помочь как детям, так и членам семьи справиться с ситуацией, научиться объяснять это другим, определять, что нужно, и связываться с поддерживающими службами в обществе.

Физическая и трудовая терапия также рекомендуется и может использоваться, чтобы помочь растянуть и расслабить жесткие руки и ноги, а также адаптировать оборудование для удовлетворения потребностей.

Диетолог может помочь, установив высококалорийную диету, чтобы противостоять потере веса, с которой часто сталкиваются люди с СДВГ.

Наконец, речевой и языковой патолог может помочь, определив способы продолжения общения с окружающими, если речь становится трудной.

Прогноз

После постановки диагноза JHD ожидаемая продолжительность жизни составляет приблизительно 15 лет. JHD прогрессирует, это означает, что со временем симптомы усиливаются, а функционирование продолжает ухудшаться.

Тем не менее, помните, что есть помощь как для детей, так и для их семей, поскольку они испытывают JHD. Если вы не уверены, с чего начать, свяжитесь с Американским обществом по болезням Хантингтона для получения информации и поддержки рядом с вами.