Что такое синдром Корнелии де Ланге?

Заложено природой - Касается каждого - Интер (Ноябрь 2024)

Синдром Корнелии де Ланге (CDLS), также известный как синдром Бахманна-де Ланге, является генетическим заболеванием, которое вызывает явное появление, которое присутствует с рождения. Болезнь может поражать несколько частей тела и варьировать от легкой до тяжелой. CDLS могут быть унаследованы; однако, большинство случаев вызвано новыми мутациями.

До настоящего времени CDLS был связан с мутациями в генах NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 и SMC3. Большинство случаев являются результатом мутаций в гене NIPBL. Примерно 30 процентов случаев не связаны с какой-либо из этих генетических мутаций. По оценкам, это состояние может варьировать от 1 на 10 000 до 30 000 новорожденных. У большего количества людей может быть условие, поскольку легкие случаи могут остаться невыявленными. CDLS может быть окончательно диагностирован с помощью генетического тестирования.

Отдельные физические характеристики

Многие симптомы синдрома Корнелии де Ланге присутствуют при рождении. Люди с CDLS имеют определенные черты лица, такие как:

Сложенные брови, которые выглядят изогнутыми и четко очерченными (99 процентов случаев)
Длинные вьющиеся ресницы (99 процентов случаев)
Низкие передние и задние волосы (92 процента случаев)
Поднятый нос (88 процентов случаев)
Углы рта и тонких губ, повернутые вниз (94 процента случаев)
Маленькая нижняя челюсть и / или выступающая верхняя челюсть (84 процента случаев)
Волчья пасть

Другие физические нарушения, которые могут присутствовать или не присутствовать при рождении, включают:

Очень маленькая голова (микроцефалия) (98 процентов случаев)
Проблемы со зрением и зрением (50 процентов случаев)
Избыточные волосы на теле, которые могут истончаться по мере роста ребенка (78 процентов случаев)
Короткая шея (66 процентов случаев)
Нарушения со стороны рук, такие как отсутствие пальцев, очень маленькие руки и / или внутреннее отклонение мизинцев
Пороки сердца

Младенцы с синдромом Корнелии де Ланге обычно рождаются маленькими, иногда преждевременно. У пострадавших могут быть очень напряженные мышцы, проблемы с кормлением и низкий, слабый крик. Дети с CDLS могут также иметь гастроэзофагеальный рефлюкс, а также судороги.

Языковые и поведенческие проблемы

Младенцы с синдромом Корнелии де Ланж развиваются не так быстро, как другие дети. У большинства психические расстройства легкой или средней степени тяжести, но некоторые могут быть глубоко ограниченными (с диапазоном IQ от 30 до 85). Из-за проблем со ртом, слухом и развитием дети с CDLS часто начинают говорить позже, чем их сверстники.

Поведенческие проблемы у детей с CDLS могут включать гиперактивность, самоповреждения, агрессию и нарушение сна. У этих детей может также наблюдаться синдром, похожий на аутизм, из-за сниженной способности общаться с другими людьми, повторяющегося поведения, проблем с выражением лица и языковых задержек.

Лечение CDLS

Лечение направлено на устранение симптомов CDLS, чтобы пострадавшие могли вести более нормальную жизнь. Младенцы получают пользу от программ раннего вмешательства для улучшения мышечного тонуса, решения проблем с питанием и развития мелкой моторики. Специалисты по психическому здоровью могут помочь управлять поведенческими симптомами состояния. Детям, возможно, также понадобится обратиться к кардиологам или офтальмологам по поводу проблем с сердцем и глазами. Ожидаемая продолжительность жизни нормальная, пока у ребенка нет серьезных внутренних нарушений, таких как пороки сердца.