Тесты родительского кариотипа на повторные выкидыши

Нет сомнений, что потерять беременность может быть разрушительным. На самом деле, почти 15 процентов беременностей заканчиваются самопроизвольно рано, показывают исследования. Для большинства пар выкидыш случается только один раз, и тогда они могут продолжать и рожать здоровых, счастливых детей.

Однако, если у пары есть периодические выкидыши, может быть любое количество причин множественных потерь, таких как анатомические нарушения в репродуктивных органах женщины; нарушение свертываемости крови; или гормональные проблемы. Предполагается, что инфекции, факторы окружающей среды и пожилой возраст одного или обоих родителей также играют потенциальную роль в периодическом прерывании беременности.

Примерно в 4 процентах пар, у которых периодически возникают выкидыши, проблема может быть в некотором роде хромосомной аномалии у одного или обоих партнеров. Тест, называемый кариотипом, может быть использован для подтверждения того, что это так.

Иллюстрированные хромосомы

Кариотип - это изображение хромосом человека, «пакетов» генетического материала, называемого ДНК, который существует в ядре каждой клетки организма. Обычно клетки человека имеют 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Тест кариотипа может обнаружить отклонения от этого числа, а также отклонения в способе формирования каждой хромосомы.

Для получения родительского кариотипа используется кровь (обычно лейкоциты) от обоих или от одного из родителей.(Иногда ткань от потерянной беременности проверяется.) Из клеток крови хромосомы выделяются, окрашиваются и исследуются под микроскопом. Изображение хромосом также взято через микроскоп.

Эта картина затем разрезается, и хромосомы организованы в соответствии с размером, от самого большого до самого маленького. Затем эксперт, названный цитогенетиком, может исследовать законченный кариотип, чтобы найти пропавшие или лишние фрагменты хромосомы, которые могут играть роль в повторном выкидыше.

Родительские кариотипы и риск выкидыша

Хотя лежащие в основе проблемы с хромосомами затрагивают лишь небольшое количество пар, имеющих повторный выкидыш, некоторые врачи включают кариотипирование родителей в качестве рутинного теста для пар, у которых было несколько выкидышей.

Другие врачи используют тест только для пар с повышенным риском заболевания хромосомами. Обычно проверяют обоих родителей. Наиболее типичным типом хромосомной проблемы у этих пар является сбалансированная транслокация, то есть части определенных хромосом переставляются. Кариотип может также выявить другие типы транслокаций или состояние, называемое хромосомным мозаицизмом.

Почему не все врачи обычно заказывают кариотипы родителей для пар, у которых есть рецидив беременности? Просто потому, что независимо от того, что показывает тест, большинство пар будут продолжать пытаться забеременеть и иметь успешную беременность, независимо от того, что показывает кариотип. Хромосомная аномалия не является гарантией того, что беременность не будет нормальной.

Оплодотворение in vitro и риск выкидыша

Пары, у которых есть тест на кариотип, который выявляет хромосомные аномалии, могут получить совет от генетического консультанта о том, как продолжать нормальную беременность. Одним из возможных путей является экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - длительное и инвазивное лечение фертильности, которое включает удаление яйцеклеток из яичников женщины для оплодотворения в лаборатории. Полученные зародыши затем имплантируются в матку женщины.

Для будущих родителей, имеющих дело с хромосомными проблемами, ЭКО сочетается с процедурой, называемой предимплантационным скринингом (PSG), при которой хромосомы эмбрионов проверяются на наличие аномалий, таких как анеуплоидия, при которой имеется дополнительная или отсутствующая хромосома. Например, синдром Дауна может возникать при наличии дополнительной копии 18 или 21 хромосомы.

Эмбрионы анеуплоидии чаще не могут имплантироваться или заканчиваться выкидышем. Если происходит имплантация, беременность и роды, эмбрионы анеуплоидии могут привести к ребенку с умственными или физическими недостатками. Эмбрионы, у которых обнаружены аномалии, поэтому не имплантируются.

Эти процедуры могут ускорить процесс нормальной беременности, и некоторые врачи поддерживают их использование. Тем не менее, они могут быть запретительными для многих пар, потому что они инвазивны дорого, и часто не покрываются медицинской страховкой.

На самом деле, исследования показывают, что по сравнению с парами, которые используют ЭКО, пары, которые продолжают пытаться без вмешательства, имеют примерно одинаковые шансы - около 71 процента - в конечном итоге иметь нормальную беременность.