Синдром Гительмана - это заболевание почек

Синдром Гительмана - это наследственное заболевание почек, характеризующееся низким уровнем калия и магния в крови и снижением выведения кальция с мочой. Синдром Гительмана вызван генетической мутацией, влияющей на тип белка, необходимый для транспортировки этих и других электролитов через мембраны почек.

Подсчитано, что синдром Гительмана встречается у одного из каждых 40 000 человек, поражая мужчин и женщин всех этнических групп. Существует не лекарство от синдрома Гительмана.

причины

Около 80 процентов всех случаев связаны с определенной генетической мутацией, известной как SLC12AC. Эта аномалия напрямую влияет на так называемый котранспортер хлорида натрия (NCCT), функция которого заключается в реабсорбции натрия и хлорида из жидкостей в почках. В то время как мутация SLC12AC является преобладающей причиной синдрома Гительмана, около 180 других мутаций также были вовлечены.

Вторичным эффектом мутации SLC12AC является увеличение реабсорбции кальция в почках. Хотя этот эффект также связан с нарушением всасывания магния и калия, ученые до сих пор не совсем уверены, как и почему это происходит.

симптомы

Люди с синдромом Гительмана иногда могут вообще не испытывать никаких симптомов. Когда они действительно развиваются, их чаще можно увидеть после шести лет.

Спектр симптомов напрямую связан с низким содержанием калия (гипокалиемия), низким уровнем магния (гипомагниемия), низким содержанием хлоридов (гипохлоремия) и высоким содержанием кальция (гиперкальциемия) в сочетании с низким уровнем pH. Наиболее распространенные признаки Гительмана включают в себя:

• Генерализованная слабость
• Усталость
• Мышечные спазмы
• Чрезмерное мочеиспускание или мочеиспускание ночью
• Соляная тяга

Реже люди могут испытывать боль в животе, рвоту, диарею, запоры или лихорадку. Судороги и парестезия лица (потеря чувствительности на лице) также, как известно, имели место.

У некоторых взрослых с синдромом Гительмана также может развиться хондрокальциноз, форма псевдоартрита, вызванная образованием кристаллов кальция в соединительной ткани.

диагностика

Синдром Гительмана диагностируется на основании медицинского осмотра, обзора симптомов и результатов анализов крови и мочи. Лабораторные результаты обычно показывают:

• Низкий уровень калия в крови
• Низкий уровень магния в крови
• Низкий уровень кальция в моче

Синдром Гительмана часто выявляется во время обычного анализа крови, когда обнаруживаются аномально низкие уровни калия. Когда это происходит, врачи проводят дополнительные тесты, чтобы определить, является ли это синдромом Гительмана, сопутствующим заболеванием, известным как синдром Барттера, или другими возможными заболеваниями.

лечение

Лечение синдрома Гительмана направлено на управление симптомами. Добавки калия и магния являются основой лечения, часто назначаемого в больших дозах (так как они регулярно выводятся с мочой). Во время тяжелых приступов мышечного спазма магний может доставляться внутривенно.

Лицам с диагнозом синдрома Гительмана, симптоматическим или нет, рекомендуются способы поддержания здорового уровня калия, магния, натрия и хлорида. К ним относятся изменения в рационе питания и соответствующее использование калийсберегающих диуретиков для выделения воды при мочеиспускании, но при этом сохраняется калий.