Врожденный центральный гиповентиляционный синдром

Диана Лазгиян, 17 лет, центральный гиповентиляционный синдром (Ноябрь 2024)

Синдром врожденной центральной гиповентиляции (CCHS), также известный как синдром Ондина, представляет собой расстройство, которое влияет на вашу способность дышать. Люди с CCHS имеют проблемы с дыханием, особенно во время сна. Вместо того, чтобы дышать регулярно, люди с CCHS гиповентилируют (делают неглубокие вдохи), что уменьшает количество кислорода в крови и повышает уровень углекислого газа.

По оценкам, CCHS затрагивает около 1000 человек. Тем не менее, это число может быть выше, так как исследователи считают, что в некоторых случаях синдрома внезапной детской смерти (СВДС) может быть недиагностированный CCHS. Генный дефект (PHOX2B) был связан с синдромом врожденной центральной гиповентиляции. Этот ген способствует образованию нейронов в нервной системе. Дефект в этом гене может объяснить, почему кому-то с CCHS трудно регулировать свое дыхание.

CCHS - это генетическое заболевание. Только один родитель должен передать гены, чтобы их ребенок был затронут. Тем не менее, 90 процентов случаев являются результатом новых мутаций - то есть они не были переданы.

Симптомы CCHS

Младенцы, рожденные с симптомами CCHS, могут варьироваться от легкой до тяжелой степени и могут включать:

Плохое дыхание или полное отсутствие спонтанного дыхания, особенно во время сна
Неправильные ученики (70 процентов людей)
Трудность кормления из-за кислотного рефлюкса и снижения кишечной моторики
Болезнь Гиршпрунга, кишечное расстройство, которое затрудняет прохождение стула (20 процентов людей)
Снижение способности чувствовать боль
Эпизоды повышенной потливости
Низкая температура тела
Короткое широкое коробчатое лицо
Когнитивные трудности

Получение диагноза

Для того чтобы диагностировать синдром врожденной центральной гиповентиляции, должны присутствовать следующие симптомы:

Постоянные доказательства плохого дыхания во время сна
Симптомы, которые начинаются в течение первого года жизни
Никаких других респираторных или мышечных заболеваний, которые могли бы быть причиной проблем с дыханием
Нет признаков болезни сердца.

Можно ошибочно думать, что у некоторых детей с CCHS есть дефекты сердца или проблемы с дыханием другого типа. Окончательный диагноз может быть поставлен путем генетического тестирования дефектов PHOX2B.

Лечение CCHS

Если есть подозрение на CCHS, исследование сна может помочь определить, насколько серьезными являются проблемы с дыханием, а также какие процедуры потребуются. Также могут быть проведены другие специальные тесты дыхательной функции. Полное кардиологическое и неврологическое обследование может исключить любой другой тип респираторного или мышечного расстройства. Ранняя диагностика и лечение важны для предотвращения серьезных осложнений, вызванных периодами низкого уровня или отсутствия кислорода.

Лечение направлено на обеспечение поддержки дыхания, обычно с использованием респиратора (вентилятора). Большинству людей с CCHS потребуется трахеостомия. Некоторым детям с CCHS понадобится аппарат ИВЛ 24 часа в сутки. Другим может понадобиться только помощь дыхания во время сна. У некоторых людей хирургический имплантат в мышце диафрагмы может обеспечить электрическую стимуляцию мышцы для контроля дыхания.

Дети с CCHS могут вести активный образ жизни. Они, однако, нуждаются в пристальном наблюдении во время плавания или игры в бассейне, так как их тела могут забыть дышать под водой. CCHS является пожизненным состоянием, которое требует частого контроля и строгого соблюдения лечения. При раннем выявлении заболевания и следовании протоколу лечения больные могут иметь среднюю продолжительность жизни.