Понимание и лечение полицитемии вера

Полицитемия вера - это заболевание, при котором костный мозг вырабатывает слишком много эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, что может привести к повышенному риску образования тромбов.

Наличие слишком большого количества эритроцитов является наиболее заметным клиническим признаком полицитемии. У многих людей с этим заболеванием была обнаружена мутация в гене JAK2, белка, участвующего в передаче сигналов внутри клетки.

Кто получает полицитемию вера?

Полицитемия вера может возникнуть в любом возрасте, но часто случается в более позднем возрасте. Если вы посмотрите на возраст всех людей с этим заболеванием, среднее число для возраста на момент постановки диагноза составило бы 60 лет, и это не часто наблюдается у людей в возрасте до 40 лет. Частота возникновения полицитемии у мужчин несколько выше, чем у женщин. и самый высокий для мужчин в возрасте от 70 до 79 лет.

Сколько людей пострадало?

Трудно сказать наверняка, так как человек может иметь это состояние в течение длительного времени и не знать его, но оценки составляют примерно один или два человека из 100 000.

По данным Incyte Corporation, биофармацевтической компании, базирующейся в Уилмингтоне, штат Делавэр, специализирующейся на онкологии, в Соединенных Штатах приблизительно 25 000 человек живут с полицитемией и считаются неконтролируемыми, потому что у них развивается устойчивость или непереносимость к основам лекарственной терапии гидроксимочевины., Incyte сотрудничает приблизительно с 200 общественными и академическими медицинскими центрами для проведения исследования в США под названием REVEAL, которое недавно начало принимать пациентов, и ожидается, что в течение определенного периода в него будут входить 2000 пациентов под наблюдением врача для активного ведения этого заболевания. три года.

Это рак или болезнь?

Полицитемия вера имеет некоторые характеристики, сходные с раком, поскольку включает неконтролируемое деление незрелой клетки и не поддается лечению. Зная это, узнав, что у вас или у вашего любимого человека есть это расстройство, вы можете испытать стресс. Однако знайте, что этим условием можно эффективно управлять в течение очень длительных периодов.

Национальный институт рака определяет полицитемию вера следующим образом: «Заболевание, при котором в костном мозге и крови слишком много эритроцитов, что приводит к сгущению крови. Количество лейкоцитов и тромбоцитов также может увеличиться. Дополнительные клетки крови могут накапливаться в селезенке и вызывать ее увеличение. Они также могут вызывать проблемы с кровотечением и образовывать сгустки в кровеносных сосудах ».

По данным Общества лейкемии и лимфомы, люди с полицитемической верой имеют немного больший риск развития лейкемии в результате заболевания и / или некоторых известных лекарственных препаратов, чем население в целом. Хотя это хроническое заболевание, которое не поддается лечению, помните, что обычно оно может эффективно управляться в течение долгого и долгого времени, и, как правило, оно не сокращает продолжительность жизни. Кроме того, осложнения можно лечить и предотвращать под наблюдением врача.

Это прогресс?

Да, но детали о риске прогрессирования все еще исследуются. Хотя у людей могут не наблюдаться симптомы в течение многих лет, полицитемия может привести к развитию ряда симптомов и признаков, включая усталость, зуд, потливость по ночам, боль в костях, лихорадку и потерю веса. От 30 до 40 процентов людей с полицитемией имеют расширенную селезенку. У некоторых людей это может привести к ослаблению симптомов и сердечно-сосудистых осложнений. Бремя этой болезни все еще активно исследуется.

Как это диагностируется?

Тест, называемый концентрацией гематокрита, используется как для диагностики полицитемии, так и для измерения реакции человека на терапию. Гематокрит - это доля эритроцитов в объеме крови, которая обычно выражается в процентах или увеличении концентрации гемоглобина в крови.

У здоровых людей концентрация гематокрита колеблется от 36 до 46 процентов у женщин и от 42 до 52 процентов у мужчин. Другая информация, которая может быть получена из анализов крови, также помогает в диагностике, включая наличие мутации - мутации JAK2 - в клетках крови. Хотя поставить диагноз не обязательно, у некоторых людей также может быть проведен анализ костного мозга в ходе обследования и обследования.

Как это лечится?

Согласно Обществу лейкемии и лимфомы, флеботомия или удаление крови из вены является обычной отправной точкой лечения для большинства пациентов. Это может снизить концентрацию гематокрита, что обычно приводит к улучшению некоторых симптомов, таких как головные боли, звон в ушах и головокружение.

Медикаментозная терапия может включать агенты, которые могут снижать концентрацию эритроцитов или тромбоцитов - соединения, называемые миелосупрессивными агентами. Наиболее часто используемым миелосупрессором для лечения полицитемии вера является гидроксимочевина, вводимая перорально. Более распространенные побочные эффекты включают кашель или охриплость, лихорадку или озноб, боль в пояснице или в боку и болезненное или затрудненное мочеиспускание.

О Якафи от полицитемии Вера

Руксолитиниб (Jakafi) - это лекарство, отпускаемое по рецепту, которое используется для лечения людей с полицитемией вера, которые уже принимали гидроксимочевину, и она не действовала достаточно хорошо, или они не могли ее переносить. Джакафи также используется для лечения некоторых видов миелофиброза - рубцевания костного мозга.

Согласно FDA, Jakafi работает путем ингибирования ферментов, называемых Janus Associated Kinase (JAK) 1 и 2, которые участвуют в регуляции крови и иммунологической функции. Утверждение препарата для лечения полицитемии вера поможет уменьшить возникновение увеличенной селезенки - спленомегалии - и необходимость флеботомии, процедуры для удаления избытка крови из организма.

Наиболее распространенными побочными эффектами, связанными с использованием Jakafi у участников с полицитемией вера в квалификационных клинических испытаниях, были низкие уровни эритроцитов (анемия) и низкие уровни тромбоцитов (тромбоцитопения). Наиболее распространенными побочными эффектами, не связанными с кровью, были головокружение, запоры и опоясывающий лишай.