Что такое Пьер Робин?

Последовательность Пьера Робина (или синдром) является врожденным состоянием, которое приводит к сочетанию следующих признаков, которые присутствуют во время рождения:

• очень маленькая недоразвитая нижняя челюсть (это называется микрогнатия)
• волчья пасть с явным отсутствием заячьей губы, обычно подковообразной или U-образной
• высокое арочное небо
• язык, который расположен очень далеко назад в горле и может препятствовать дыхательным путям, вызывая затруднение дыхания (глоссоптоз)
• примерно в 10-15% случаев может присутствовать макроглоссия (необычно большой язык) или анкилоглоссия (языковая связь)
• зубы присутствуют на момент рождения и пороки развития зубов
• частые ушные инфекции
• ушные аномалии (75 процентов случаев)
• потеря слуха (в 60 процентах случаев - обычно кондуктивная)
• атрезия наружного слухового канала (редко)
• другие аномалии уха, включая аномалии в костях внутреннего уха, полукружных каналах и вестибулярном акведуке
• носовые деформации (редко)

Эти нарушения во время рождения часто приводят к проблемам с речью у детей с последовательностью Пьера Робина. В 10-85 процентах случаев могут возникнуть другие системные проявления, в том числе:

• Проблемы с глазами (гиперметропия, миопия, астигматизм, склероз роговицы, стеноз носоглоточного протока)
• Сердечно-сосудистые проблемы были зарегистрированы в 5-58 процентах случаев (доброкачественный шум в сердце, открытый артериальный проток, открытое овальное отверстие, дефект межпредсердной перегородки и легочная гипертензия)
• Скелетно-мышечные проблемы отмечаются часто (в 70-80% случаев) и могут включать в себя синдактилию, полидактилию, клинодактилию и олигодактилию, косолапость, гиперэкстензивные суставы, аномалии бедра, аномалии колена, сколиоз, кифоз, лордоз и другие аномалии позвоночника.
• Нарушения в центральной нервной системе отмечаются примерно в 50% случаев и могут включать: задержки развития, задержки речи, гипотонию и гидроцефалию.
• Мочеполовые дефекты встречаются реже, но могут включать неопущенные яички, гидронефроз или гидроцеле.

Частота возникновения последовательности Пьера Робена составляет приблизительно 1 на 8500 рождений, одинаково затрагивая мужчин и женщин. Последовательность Пьера Робена может возникать сама по себе, но связана с рядом других генетических состояний, включая: синдром Стиклера, синдром CHARGE, синдром Шпринцена, синдром Мебиуса, синдром трисомии 18, синдром трисомии 11q, синдром делеции 4q и другие.

Есть три теории относительно того, что вызывает последовательность Пьера Робина. Во-первых, гипоплазия нижней челюсти возникает на 7-11 неделе беременности. Это приводит к тому, что язык остается высоко в полости рта, предотвращая закрытие небных полок и вызывая U-образную расщелину нёба. Уменьшенное количество околоплодных вод может быть фактором.

Вторая теория заключается в том, что имеет место задержка неврологического развития мускулатуры языка, столбов глотки и неба, сопровождающаяся задержкой проводимости подъязычного нерва. Эта теория объясняет, почему многие симптомы исчезают к 6 годам.

Третья теория заключается в том, что во время развития возникает основная проблема, которая приводит к дизнейруляции ромбического мозга (задний мозг - часть мозга, содержащая ствол мозга и мозжечок).

Нет никакого лечения для последовательности Пьера Робина. Управление состоянием включает лечение отдельных симптомов. В большинстве случаев нижняя челюсть быстро растет в течение первого года жизни и обычно кажется нормальной примерно в детском саду. Естественный рост также часто излечивает любые респираторные проблемы (дыхательные пути), которые могут присутствовать. Иногда необходимо использовать искусственные дыхательные пути (например, носоглоточные или оральные дыхательные пути) в течение определенного периода времени. Расщелина неба должна быть восстановлена ​​хирургическим путем, так как это может вызвать проблемы с кормлением или дыханием. Многим детям с последовательностью Пьера Робина потребуется логопедия.

Тяжесть последовательности Пьера Робина сильно различается у разных людей, поскольку у некоторых людей может быть только пара симптомов, связанных с этим состоянием, в то время как у других могут быть многие из сопутствующих симптомов. Симптомы сердечно-сосудистой или центральной нервной системы также могут быть более сложными, чем некоторые из черепно-лицевых аномалий, связанных с последовательностью Пьера Робина. Исследования показали, что изолированная последовательность Пьера Робина (когда состояние возникает без другого ассоциированного синдрома), обычно не увеличивает риск смертности, особенно там, где нет проблем с сердечно-сосудистой системой или центральной нервной системой.