Болезнь Менкеса Симптомы и методы лечения

Болезнь Менкеса является редким, часто смертельным нейродегенеративным заболеванием, которое влияет на способность организма усваивать медь. Узнайте о происхождении заболевания, а также о симптомах, диагностике и вариантах лечения.

происхождения

В 1962 году доктор по имени Джон Менкес и его коллеги из Колумбийского университета в Нью-Йорке опубликовали научную статью о пяти младенцах мужского пола с характерным генетическим синдромом. Этот синдром, теперь известный как болезнь Менкеса, болезнь Менкеса, или синдром Менкеса, был идентифицирован как нарушение обмена меди в организме.

Поскольку люди с этим заболеванием не могут должным образом усваивать медь, мозг, печень и плазма крови лишены этого необходимого питательного вещества. Аналогичным образом, другие части тела, включая почки, селезенку и скелетные мышцы, накапливают слишком много меди.

Кто заболел болезнью Менкеса?

Болезнь Менкеса встречается у людей всех этнических групп. Вовлеченный ген находится в Х (женской) хромосоме, что означает, что мужчины, как правило, страдают от расстройства. У женщин, которые несут дефект гена, обычно нет симптомов, если не присутствуют некоторые другие необычные генетические обстоятельства. По оценкам, болезнь Менкеса встречается от одного человека на 100 000 живорождений до одного на 250 000 живорождений.

симптомы

Есть много вариантов болезни Менкеса, и симптомы могут варьироваться от легкой до тяжелой.Тяжелая или классическая форма имеет отличительные симптомы, обычно начинающиеся, когда кому-то около двух или трех месяцев. Симптомы включают в себя:

• Потеря вех в развитии (например, ребенок больше не способен удерживать погремушку)
• Мышцы становятся слабыми и «гибкими» с низким мышечным тонусом
• Приступы
• Плохой рост
• Волосы на голове короткие, редкие, грубые и скрученные (напоминающие провода) и могут быть белыми или серыми
• Лицо имеет обвисшие щеки и выраженные челюсти

Лица с вариабельной болезнью Менкеса, такой как Х-сцепленная кутиса-лакса, могут не иметь всех симптомов или иметь их в разной степени.

диагностика

Младенцы, рожденные с классической болезнью Менкеса, кажутся нормальными при рождении, включая их волосы. Родители часто начинают подозревать, что что-то не так, когда их ребенку около двух или трех месяцев, когда обычно начинают происходить изменения. В более легких формах симптомы могут не появиться, пока ребенок не станет старше. У женщин, которые несут дефектный ген, могут быть спутанные волосы, но не всегда. Вот что врачи ищут для постановки диагноза:

• Низкие уровни меди и церулоплазмина в крови после шести недель (до этого не диагностировали)
• Высокий уровень меди в плаценте (можно проверить у новорожденных)
• Ненормальные уровни катехина в крови и спинномозговой жидкости (CSF) даже у новорожденного
• Биопсия кожи может проверить метаболизм меди
• Микроскопическое исследование волос покажет аномалии Менкеса

Варианты лечения

Поскольку Менкес препятствует способности меди попадать в клетки и органы организма, то, логически, поступление меди в клетки и органы, которые в ней нуждаются, должно помочь устранить расстройство, верно. Это не так просто. Исследователи пытались давать внутримышечные инъекции меди, но результаты были неоднозначными. Похоже, что чем раньше в ходе заболевания вводятся уколы, тем более положительные результаты. Более легкие формы заболевания хорошо реагируют, но тяжелая форма не показывает значительных изменений. Эта форма терапии, как и другие, все еще исследуется.

Лечение также направлено на облегчение симптомов. В дополнение к медицинским специалистам, физическая и профессиональная терапия может помочь максимизировать потенциал. Диетолог или диетолог порекомендуют высококалорийную диету, часто с добавками, добавленными в детскую смесь. Генетический скрининг семьи индивида определит носителей и предоставит консультации и рекомендации по риску рецидива.

Если у вашего ребенка диагностирована болезнь Менкеса, вы можете поговорить с врачом о генетическом скрининге для вашей семьи. Скрининг позволит выявить носителей и может помочь вашему врачу предоставить консультации и рекомендации по риску рецидивов, что составляет примерно одну из каждых четырех беременностей. Знакомство с The Menkes Foundation, некоммерческой организацией для семей, затронутых болезнью Menkes, может помочь вам найти поддержку.