Врожденная гиперплазия надпочечников с поздним началом и СПКЯ

При рассмотрении диагноза синдрома поликистозных яичников (СПКЯ) врачу также следует учитывать врожденную гиперплазию надпочечников (САГ) с поздним началом. Это потому, что эти два заболевания часто имеют одинаковые симптомы.

Врожденная гиперплазия надпочечников с поздним началом

Врожденная гиперплазия надпочечников - это наследственная группа заболеваний, при которых ключевой фермент отсутствует в организме. Генетические дефекты, присутствующие во время рождения (врожденные), влияют на некоторые ферменты, которые необходимы для производства жизненно важных гормонов коры надпочечников.

Почти 95 процентов случаев CAH вызваны недостатком фермента 21-гидроксилазы. Организм не может вырабатывать достаточное количество двух ключевых стероидных гормонов надпочечников - кортизола и альдостерона - когда фермент 21-гидроксилаза отсутствует или функционирует на низком уровне. Это нарушает тонкий баланс гормонов, препятствуя правильному синтезу альдостерона и кортизола, и кора надпочечников начинает вырабатывать андрогены (мужские стероидные гормоны), что приводит к появлению мужских черт у женщин. В этой классической форме CAH солевой баланс также может быть радикально изменен, что приводит к дисбалансу электролитов, дегидратации и изменениям сердечного ритма.

В то время как у многих пациентов диагноз ставится вскоре после рождения, существует тип этого заболевания, который развивается в более позднем возрасте, обычно в подростковом или раннем взрослом возрасте, - он называется неклассическим или поздним CAH. Этим людям не хватает только некоторых ферментов, необходимых для производства кортизола.На выработку альдостерона это не влияет, поэтому эта форма заболевания менее тяжелая, чем врожденная, и имеет симптомы, которые часто ошибочно принимают за СПКЯ, такие как:

• Преждевременное развитие волос на лобке
• Нерегулярные менструальные периоды
• Гирсутизм (нежелательные или лишние волосы на теле)
• Сильные прыщи (на лице и / или теле)
• Проблемы с фертильностью у 10-15% молодых женщин с ХАГ

Диагностика ХАГ

Врожденная гиперплазия надпочечников передается генетически. Восточноевропейские евреи (ашкенази) имеют повышенный риск развития этой болезни по сравнению с населением в целом. Поскольку CAH является аутосомно-рецессивным заболеванием, оба родителя должны иметь дефектный признак фермента, чтобы передать его своему ребенку.

Из-за генетической передачи заболевания многие люди осознают риск в своей семье и сообщают своему врачу о необходимости генетического скрининга. Врач может проводить анализы мочи и крови, чтобы определить уровень кортизола или другие гормональные уровни. Повышенный уровень андрогенов также может учитываться при постановке диагноза. Тщательная запись семейной истории и медицинский осмотр также необходимы для того, чтобы врач поставил полный диагноз.

Варианты лечения

Противозачаточные таблетки обычно эффективны в регулировании менструального цикла, уменьшении прыщей, а иногда и ненормальном выпадении волос. Если это неэффективно в отношении симптомов или врач считает, что противозачаточные таблетки вам не подходят, он или она может рассмотреть вопрос о назначении вам низких доз стероидов. Однако лечение, как правило, не на всю жизнь.

Для людей с классической CAH с дефицитом альдостерона такое лекарство, как флудрокортизон (Florinef), сохранит соль в организме. Младенцы также получают дополнительную соль (в виде измельченных таблеток или растворов), тогда как пожилые пациенты с классическими формами ХАГ едят соленую пищу.

Конкретный препарат и режим лечения обычно определяются по усмотрению врача и зависят от выраженности симптомов.