Понимание неинвазивного пренатального тестирования

Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) - это способ скрининга некоторых генетических расстройств путем анализа крови матери. Вы также можете услышать, что это называется неинвазивным пренатальным скринингом (NIPS). Это одно и то же. Эти тесты работают путем обнаружения небольшого количества ДНК ребенка, которая циркулирует в кровотоке матери, известного как бесклеточная ДНК или cfDNA. Кровь отбирается так же, как и любая другая лабораторная работа, и отправляется в лабораторию для выявления различных генетических нарушений. Предлагаются несколько тестов - какой тест вам предложат, будет зависеть от лаборатории, которую обычно использует ваш врач. Некоторые из имен испытаний включают в себя:

• гармония
• MaterniT21 Plus
• VisabiliT
• Panaorama
• Verifi

Кто должен это делать?

Американский колледж акушеров-гинекологов (ACOG) в настоящее время рекомендует проводить генетическое тестирование с помощью скрининга (NIPT) или диагностического тестирования (амниоцентез или отбор ворсин хориона) для каждой беременной женщины.

Если ваш врач рекомендует вам пройти обследование, не беспокойтесь. Это не обязательно, потому что он или она подозревает, что что-то не так. Традиционно, эти типы тестов и скринингов рекомендовались только для женщин старше 35 лет или имеющих в анамнезе генетическое заболевание. Затем эта рекомендация была расширена и теперь включает в себя пожилых отцов. Теперь показы стали более безопасными и более доступными, поэтому их рекомендуют более широко.

Одна вещь, о которой некоторые семьи не думают заранее, это то, что произойдет, если тест положительный, что указывает на повышенный риск генетической проблемы у вашей беременности. Это, безусловно, дискуссия, которую мы рекомендуем вам вести с вашим практикующим и вашим партнером. Важно помнить одну вещь: эти тесты считаются скрининговыми, то есть они могут рассказать вам только о повышенном риске возникновения у вашего ребенка генетической проблемы, а не обязательно о наличии генетических проблем. Вам понадобится диагностический тест для окончательного ответа о генетическом статусе вашего ребенка.

Обратите внимание, что если вы страдаете ожирением или патологически страдаете ожирением, существует повышенный риск того, что тест не будет работать для вас, а это означает, что результат не дается. Это означает, что это может быть не лучшим вариантом для вас, если вы весите более двухсот пятидесяти фунтов. У NIPT также могут быть ограничения, если вы беременны двойней или другим кратным.

Когда вы это делаете?

Вы можете начать использовать тесты NIPT уже на девятой неделе беременности. В идеале это обсуждение должно проходить как можно раньше во время беременности, включая ваше первое дородовое посещение. Это время дает вам больше времени для обсуждения того, какие ваши варианты скрининга основаны на вашей медицинской и семейной истории, а также на шансе воспользоваться возможностями скрининга в первом триместре, такими как тестирование сгиба на пустом месте с помощью ультразвука.

Для чего это экран?

Эти скрининги ищут только самые распространенные генетические нарушения. Обратите внимание, что при наличии нескольких различных брендов NIPT у каждого может быть немного другая панель того, что он ищет в лаборатории. Вот что, скорее всего, включено в тест:

• Синдром Дауна (трисомия 21)
• Синдром Эдвардса (трисомия 18)
• Синдром Патау (трисомия 13)

Есть и другие вещи, которые вам скажут некоторые NIPT. Это может включать резус-статус вашего ребенка, пол вашего ребенка и т. Д. Хотя они могут варьироваться в зависимости от теста, который использует ваш врач.

Насколько это точно?

Если вы просматриваете рекламные объявления и отдельную лабораторию, проводящую конкретный тест, они обычно указывают очень высокую степень точности. Это вводит в заблуждение большинство людей, потому что тестирование, проведенное для проверки точности, проводилось в популяции с более высоким уровнем генетических проблем. Это означает, что он не может быть столь же подходящим для обычного населения беременных женщин. Мы также не можем сказать вам, насколько вероятно, что у вашего ребенка действительно есть генетическая проблема, если у вас положительный скрининговый тест.

Что будет после NIPT?

Если у вас есть тест NIPT, который показывает, что у вашего ребенка может быть генетическая проблема, вам будут рекомендованы консультации. Это консультирование обычно включает в себя длительную дискуссию с генетическим консультантом, который просматривает вашу личную и медицинскую историю и объясняет, какие другие тесты доступны. В начале беременности используется пробоотборник ворсин хориона (CVS), и после четырнадцати недель беременности вы также можете проводить амниоцентез.

Они считаются диагностическими, а не скрининговыми тестами.Это означает, что они на самом деле поставят диагноз, а не просто укажут, каков ваш риск рождения ребенка с генетической проблемой. Эти тесты более точны, но также имеют небольшой риск для беременности. По данным ACOG, у опытного поставщика риск выкидыша после этих тестов составляет 0,1–0,3%. Этот риск не зависит от диагноза генетической аномалии.

Другое генетическое тестирование

Важно отметить, что NIPT не проверяет дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника или анэнцефалия. Поэтому скрининг во втором триместре с использованием ультразвука и / или сывороточного альфа-фето-белка (MSAFP) по-прежнему следует предлагать родителям. Некоторые родители могут также отказаться от генетических скрининговых тестов, предпочитая сразу перейти к диагностическим тестам по ряду причин. Поговорите со своим врачом или акушеркой о своих предпочтениях, истории болезни и других факторах, в том числе о том, что вы будете или не будете делать, если вам поставят диагноз «генетическое заболевание», поможет вам поговорить и выбрать правильный путь для вас и ваших семьи.

Отказ от генетического тестирования

Некоторые семьи также примут решение пропустить генетическое тестирование, будь то скрининг-тест или диагностический тест. Ваш врач не должен пытаться заставить вас сделать другой выбор, но следует обсудить преимущества и риски всех вариантов. ACOG, Американская академия акушерок (ACNM) и другие медицинские организации поддерживают ваше право отказаться от генетического скрининга и тестирования.