Рак легких связан с генами рака молочной железы (BRCA2)

К настоящему времени вы, вероятно, знаете, что некоторые гены предрасполагают людей к раку. Освещение средств массовой информации вокруг профилактических мастэктомий Анджелины Джоли из-за «гена рака молочной железы» повысило осведомленность общественности. Более новые и менее опубликованные исследования показали, что специфическая мутация в одном из тех же генов, которая повышает риск рака молочной железы, может также увеличить риск развития рака легких. Однако прежде чем описывать, кому грозит опасность, полезно определить несколько терминов.

Что такое генетическая предрасположенность?

Рождение с генной мутацией, такой как BRCA2, не означает, что вы наверняка заболеете раком. Вместо этого это означает, что у вас есть наследственное восприимчивость (генетическая предрасположенность) или повышенная вероятность заболевания. В зависимости от конкретной генной мутации ваш риск может значительно варьироваться. Например, мутация может означать, что ваши шансы на развитие заболевания составляют 80 процентов или могут быть очень маленькими.

Большую часть времени причина рака считается многофакторной. Это означает, что многие (множественные) факторы работают вместе, чтобы вызвать или предотвратить рак. В случае рака легких это может означать, что сочетание курения, загрязнения воздуха, воздействия радона или наследственности увеличит ваш риск, в то время как такие факторы, как здоровое питание и физические упражнения, могут снизить риск.

Что такое мутация гена BRCA2 и как она вызывает рак?

Официальное название гена BRCA2 - ген «рак молочной железы 2, раннее начало». Мутации гена, как было впервые обнаружено, связаны с раком молочной железы, особенно с раком молочной железы у молодых женщин.

Гены функционируют, кодируя белки в организме, вроде как проект. Когда гены BRCA мутируют, образуются аномальные белки. Ген BRCA2 является типом гена-супрессора опухолей. Эти гены кодируют белки, функция которых заключается в восстановлении поврежденной ДНК (поврежденной в результате воздействия токсинов, радиации или ошибок при репликации генов) или удалении клетки с помощью процесса запрограммированной гибели клеток, называемого апоптозом. Без этого восстановления (или удаления клетки с помощью апоптоза) повреждение может остаться неконтролируемым и могут развиться раковые клетки.

В то время как некоторые генные мутации влияют на один белок, BRCA2 кодирует белок, который работает как менеджер. Он отвечает за управление действиями нескольких генов, которые кодируют белки, чья функция заключается в восстановлении поврежденной ДНК. Мутации в BRCA2 не являются одинаковыми, и исследователи обнаружили более 800 вариантов мутации.

Насколько распространены эти мутации?

Примерно два процента людей европейского происхождения имеют мутацию BRCA2. Эта мутация происходит в 13 хромосоме и может быть унаследована от матери или отца. Каждый несет два из этих генов, и мутация только в одном несет в себе риск.

Эта генная мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что если родитель несет ген с мутацией, его дети имеют 50-процентную вероятность наличия мутации. Как отмечено выше, наличие мутации BRCA2 не обязательно вызывает рак, но увеличивает риск.

Мутация гена BRCA2 и рак легких

Существует связь между специфической мутацией гена BRCA2 и раком легких. В исследовании, опубликованном в 2014 году, исследователи изучили более 11 000 человек с раком легких и сравнили их с более чем 15 000 человек без рака легких. Они обнаружили, что курильщики, которые несут специфическую мутацию BRCA2, почти в два раза чаще заболевают раком легких, чем курильщики без мутации.

Что это значит в цифрах? Люди, которые курят, в 40 раз чаще заболевают раком легких, чем те, кто не курит. У курильщиков с мутацией вероятность развития заболевания примерно в 80 раз выше. Описывая это по-другому: обычно от 13 до 15 процентов людей, которые курят, могут заболеть раком легких, но у курильщиков, которые имеют положительную реакцию на мутацию гена BRCA2, их риск на протяжении жизни составляет примерно 25 процентов. Для тех, кто никогда не курит, риск развития рака легких у тех, кто имеет положительную реакцию на специфическую мутацию гена BRCA2, описанную в исследовании, составляет чуть менее двух процентов.

Мутации гена BRCA2 наиболее тесно связаны с плоскоклеточным раком легкого, формой немелкоклеточного рака легкого.

Другие виды рака, связанные с мутациями BRCA2

Несколько других видов рака связаны с мутациями BRCA2. Они включают:

1. Рак молочной железы у женщин - у женщин, у которых есть мутация BRCA2, у 45 процентов разовьется рак молочной железы к 70 годам
2. Мужской рак молочной железы
3. Рак яичников - у 11-17 процентов женщин с этой мутацией развивается рак яичников (обычно 1,4 процента женщин)
4. Панкреатический рак
5. Рак маточной трубы
6. меланома
7. Рак брюшины
8. Рак простаты
9. Рак гортани

Как узнать, что у вас мутация?

В настоящее время большинство людей с мутацией BRCA2 совершенно не знают. Наличие семейного анамнеза рака молочной железы, особенно если он произошел в нескольких членах или в молодом возрасте, увеличивает вероятность.

Было обнаружено, что мутация чаще встречается в определенных этнических группах, включая евреев ашкенази и народы норвежского, голландского и исландского происхождения.

Будущее

В будущем лекарственные препараты могут стать доступными для людей с раком легких, у которых есть эта мутация. Хотя они не были испытаны при раке легких, лекарства, известные как ингибиторы PARP, были несколько успешными в клинических испытаниях с участием людей с раком молочной железы и яичников с мутациями BRCA2.

Забрать очки домой

1. Важно помнить, что предрасположенность не означает, что у вас рак. Поддержание здорового образа жизни, здоровое питание и физические упражнения могут снизить риск.
2. Возьмите хорошую семейную медицинскую историю и поощряйте других членов семьи делать то же самое. Это может выявить предрасположенность к раку, а также к другим заболеваниям, таким как болезни сердца. В зависимости от вашей семейной истории ваш врач может выбрать для вас более пристально или в более раннем возрасте для этих условий. Имейте в виду, что у некоторых состояний в прошлом были разные названия, например, «водянка» для отека, связанного с сердечной недостаточностью.
3. Если вы курите, бросьте курить, есть ли у вас мутация гена BRCA2.
4. Для людей с высоким риском поговорите со своим врачом о возможности скрининга рака легких.